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08/05/2025 12:10:00 Nuove prospettive per la malattia legata al cromosoma X

Scoperto un nuovo gene legato alla retinite pigmentosa
Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si tratta di IDH3G, che è il quarto gene ad essere associato alla forma di questa malattia legata al cromosoma X. Lo studio è da poco stato pubblicato sulla rivista scientifica Genetics in Medicine.
“Si tratta di un passo avanti importante per la comprensione di una malattia complessa come la retinite pigmentosa – spiega il Prof. Sandro Banfi, ... (Continua)

06/05/2025 12:41:00 La causa è nell’orologio biologico delle cellule muscolari

Lavorare su turni fa invecchiare prima
Lavorare su turni di notte comporta un invecchiamento precoce. A dirlo è uno studio del King’s College di Londra pubblicato su Pnas. Lo studio, realizzato sui pesci zebra, individua nell’orologio biologico delle cellule muscolari la chiave per capire il fenomeno dell’invecchiamento precoce nei lavoratori notturni. L’attività notturna, infatti, altera l’orologio biologico provocando la perdita di tessuto muscolare e della forza, ciò che avviene di solito in età avanzata.
Gli scienziati, ... (Continua)

06/05/2025 11:43:00 Procedura innovativa per curare una grave cardiopatia

Intervento salvavita per il ragazzo con il "cuore a metà"
Manovre fuori dagli standard per l’intervento di cardiologia mininvasiva che ha salvato la vita a un giovane adulto nato con il cuore a metà (senza il ventricolo destro). Era in pericolo per il malfunzionamento della valvola mitrale e per il superlavoro del suo cuore anomalo, condizione che rendeva la chirurgia tradizionale un'opzione ad altissimo rischio. Dopo il via libera del Comitato Etico dell’Ospedale e del Ministero della Salute, la procedura innovativa di riparazione del difetto ... (Continua)

06/05/2025 09:34:15 Basta poco per rendere vulnerabile la pelle al tumore

Melanoma, 5 scottature da ragazzi fanno aumentare il rischio
Sono sufficienti 5 scottature da ragazzi per rendersi più vulnerabili all’insorgenza del melanoma in età adulta. A scoprirlo è un’indagine dell’American Academy of Dermatology secondo cui 5 o più scottature con la comparsa di vesciche fra i 15 e i 20 anni aumentano il rischio di melanoma dell’80% e il rischio di altri tumori della pelle del 68%.
"Le scottature solari – spiega Paolo Ascierto, presidente della Fondazione Melanoma e direttore dell’Unità di Oncologia Melanoma Immunoterapia ... (Continua)

05/05/2025 12:45:00 Il controllo di malattia a 12 mesi si è triplicato

Tumori, la doppia biopsia migliora la sopravvivenza
Nell’ambito del modello mutazionale, guidato dai Molecular Tumor Board, i pazienti con tumori avanzati raggiungono una sopravvivenza significativamente migliore quando ricevono una terapia personalizzata basata sul rilevamento della stessa alterazione genomica sia con la biopsia su tessuto che con quella liquida, rispetto alla terapia personalizzata basata su un solo tipo di biopsia. In particolare, nel gruppo di pazienti con concordanza dei due esami, il controllo di malattia (PFS) a dodici ... (Continua)

05/05/2025 11:20:00 Diagnosi precoce e nuovi farmaci per tenerlo sotto controllo

Il lupus si può addomesticare
Scatena un “esercito” di autoanticorpi che prendono di mira i nostri tessuti invece degli agenti patogeni esterni, diffondendosi potenzialmente in tutto l’organismo e producendo infiammazione. Può colpire qualsiasi organo o apparato, dalle articolazioni alla cute, dai reni alle membrane che ricoprono cuore e polmoni, fino al sistema nervoso centrale. È il Lupus Eritematoso Sistemico (LES), anche detta malattia “dai mille volti”. In Italia ne soffrono circa 40.000 persone, nel mondo 5 milioni, ... (Continua)

05/05/2025 10:15:00 Approccio diverso per avere un quadro più chiaro sul profilo lipidico

Cambiare l’esame sul colesterolo per capire meglio i rischi
È necessario modificare l’approccio sugli esami del sangue per il colesterolo per avere un quadro più chiaro sul profilo lipidico. A dirlo in un documento di recente pubblicazione sono gli esperti della Società Italiana di Cardiologia e della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica.
Secondo gli esperti, il solo valore del colesterolo Ldl non è sufficiente per catalogare le persone a rischio cardiometabolico medio-alto, anche se in genere gli italiani ne ... (Continua)

02/05/2025 10:10:00 Il movimento migliora anche benessere e qualità della vita

Lo sport contrasta gli effetti delle terapie oncologiche
Grazie all’esercizio fisico è possibile contrastare gli effetti dannosi dei trattamenti oncologici. A suggerirlo è uno studio pubblicato sul British Journal of Sports Medicine, i cui autori sottolineano: «L'esercizio fisico sembra ottenere un miglioramento generale del benessere psicologico e della qualità di vita, la qual cosa ne raccomanda l'inclusione sistematica nei protocolli di terapia oncologica. Già diverse metanalisi avevano valutato l'impatto dell'esercizio fisico sulla salute dei ... (Continua)

02/05/2025 09:19:00 In via di approvazione ALYFTREK

Nuovo trattamento per la fibrosi cistica
È in via di approvazione ALYFTREK (deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica (FC) in pazienti di età pari e superiore a 6 anni che presentano almeno una mutazione non di Classe I nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
"L'introduzione dei modulatori CFTR da parte di Vertex nel 2012 ha comportato un cambiamento fondamentale nel trattamento della fibrosi cistica. Se approvato, ALYFTREK potrebbe offrire, ai pazienti ... (Continua)

23/04/2025 12:53:00 Analisi dei livelli di Dna tumorale circolante

Melanoma, la biopsia liquida prevede le recidive
La biopsia liquida può rivelare la presenza di Dna tumorale circolante anche nel sangue di pazienti affetti da melanoma. A dimostrarlo è uno studio pubblicato su The Lancet Oncology da ricercatori della New York University Langone Health e del Perlmutter Cancer Center. Il campione era formato da 600 pazienti sottoposti a chirurgia per un melanoma al terzo stadio seguiti in centri europei, nordamericani e australiani.
I ricercatori hanno eseguito la biopsia liquida sui partecipanti, ... (Continua)

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