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Correzione genetica nella sindrome ICF
Ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Cnr-Igb) e dell’Istituto per le applicazioni del calcolo “Mauro Picone” (Cnr-Iac) del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli, in collaborazione con colleghi del Centro di ricerca Technion di Haifa, hanno applicato una strategia innovativa per “correggere” i difetti genetici che causano la sindrome da immunodeficienza, instabilità centromerica e anomalie facciali (ICF), una rara patologia genetica. I difetti ... (Continua)

Un autotrapianto di cornea ridona la vista a un cieco
Un uomo di 83 anni cieco da entrambi gli occhi ha riacquistato la vista all’occhio destro grazie a uno straordinario intervento realizzato dal prof. Michele Reibaldi e dal prof. Vincenzo Sarnicola all’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.
L’uomo, affetto da due gravi e diverse patologie della vista che l'avevano condotto alla cecità da 6 anni, è riuscito a recuperare la vista all'occhio destro già a due settimane dall'intervento (durato 4 ore), ed è ora in grado di ... (Continua)

Hiv, un trapianto di staminali lo cancella
Un paziente di 53 anni affetto da Hiv è guarito dopo aver ricevuto un trapianto di cellule staminali. Il caso è stato descritto sulle pagine di Nature Medicine e si aggiunge a quelli già noti come il paziente di Berlino e i pazienti di Boston.
In questo caso, il paziente è di Dusseldorf, in Germania, e il suo caso inizia nel 2008, quando gli viene diagnosticato l’Hiv. Il paziente è stato sottoposto a cure antiretrovirali per tenere a bada il virus.
L’anno dopo gli è stata diagnosticata ... (Continua)

Leucemia mieloide acuta, da cosa dipendono le recidive
I risultati di uno studio scientifico, appena pubblicati sulla rivista Nature Communications, svelano in modo approfondito gli effetti eterogenei della chemioterapia su cellule di pazienti con leucemia mieloide acuta (LMA). Gli autori sono un gruppo di medici e i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, SR-Tiget e Università Vita-Salute San Raffaele, e la ricerca, svolta grazie al sostegno di Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, si è avvalsa di innovative tecniche di sequenziamento ... (Continua)

Un cervello in provetta per diagnosticare il Parkinson
Chi non vorrebbe un avatar del proprio cervello da tenere nel cassetto del comodino? Magari per diagnosticare precocemente malattie neurodegenerative come il Parkinson?
È l’obiettivo cui ambiscono Chiara Magliaro e i suoi colleghi del Centro di ricerca Piaggio dell’Università di Pisa, che coordinano l’innovativo progetto di ricerca “Nap” (twiN-on-a-chip-brAins for monitoring individual sleeP habits). L’idea è utilizzare, per la prima volta ... (Continua)

Nuova terapia per un raro tumore del sangue
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di tagraxofusp come monoterapia per il trattamento di prima linea di pazienti colpiti dalla neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN), un tumore del sangue raro e aggressivo con prognosi severa caratterizzato dalla iper-espressione dell’antigene CD 123. Si tratta della prima e unica terapia specifica per questa patologia, frutto della ricerca e sviluppo di Menarini Stemline. L’Italia è il secondo Paese in ... (Continua)

Il primo trapianto di polmone da donatore vivente
Una grande storia di speranza quella che arriva da Bergamo. All’Ospedale Papa Giovanni XXIII è stato realizzato il primo trapianto di polmone da donatore vivente in Italia. A sottoporsi al trapianto è stato un bambino talassemico di 5 anni che si era in precedenza sottoposto a un trapianto di midollo per la sua malattia. Il papà gli ha donato prima il midollo, poi un pezzo di polmone per il secondo trapianto.
Per superare gli effetti della talassemia, il bambino si è sottoposto al primo ... (Continua)

Nuova terapia per l’amiloidosi da catene leggere
Daratumumab, primo anticorpo monoclonale anti-CD38 totalmente umano approvato per il trattamento del mieloma multiplo e sviluppato da Janssen, ha ricevuto dall’agenzia del farmaco italiana, AIFA, la rimborsabilità per due nuove indicazioni terapeutiche. «Nella sua formulazione sottocutanea è la prima specifica terapia in Italia, in combinazione con bortezomib, ciclofosfamide e desametasone (D-VCd), rimborsata per il trattamento dell’amiloidosi da catene leggere (AL) di nuova diagnosi», spiega ... (Continua)

Le staminali per l’autismo
Le cellule staminali ematopoietiche svolgono un ruolo fondamentale nel controllo dell’infiammazione di alcune aree cerebrali, una tra le disfunzioni del sistema immunitario che sembra rivestire un ruolo centrale nello sviluppo dei Disturbi Specifici dell'Apprendimento (DSA) inquadrato all'interno dei disordini del neurosviluppo nei bambini che presentano un disturbo dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders - ASD).
Una comune ipotesi è che l'infiammazione e/o l'attivazione ... (Continua)

Linfoma mantellare, approvato pirtobrutinib
Approvazione accelerata per il farmaco sperimentale pirtobrutinib per il trattamento dei pazienti con linfoma mantellare. Il farmaco, sviluppato da Eli Lilly, ha ottenuto l’approvazione accelerata per i pazienti recidivati o refrattari dopo almeno due linee di terapia sistemica, fra cui un inibitore di BTK.
La decisione dell’agenzia si è basata sui promettenti tassi di risposta al trattamento osservati nello studio di fase 1/2 BRUIN.
Pirtobrutinib, che sarà commercializzato con il ... (Continua)

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