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15/02/2024 12:35:00 Il regime alimentare può portare alla remissione

Una dieta per la malattia di Crohn
Una semplice dieta, che esclude in modo rigoroso alcuni alimenti, può portare alla remissione della malattia di Crohn, una grave patologia infiammatoria che interessa l’intestino tenue e il colon e che sempre più spesso fa la sua comparsa in età pediatrica.
È quanto ha sperimentato con successo la Gastroenterologia pediatrica dell’AOU Meyer Irccs guidata dal professor Paolo Lionetti. Il regime alimentare è stato consigliato fino ad ora a più di 60 piccoli pazienti. In questa casistica nel ... (Continua)

15/02/2024 12:00:00 Approvato l’utilizzo di omaveloxolone

Prima terapia per l’atassia di Friedreich
È stato autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (FA) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone è il primo trattamento approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.
“Negli anni di pratica clinica ho potuto osservare l’impatto devastante che l’Atassia di Friedreich ha sulle persone che ne sono colpite e sulle loro famiglie”, ha affermato la dott.ssa Sylvia ... (Continua)

15/02/2024 Positivi i risultati a lungo termine

Terapia genica per l’Ada-Scid
La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici: è quanto emerge da uno studio pubblicato su Nature Medicine dai medici e ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, che riporta i dati di 43 pazienti trattati a partire dal 2000, 19 dei quali dopo la registrazione della terapia nell’Unione Europea nel 2016.
Quella per l’ADA-SCID è infatti una delle terapie ... (Continua)

13/02/2024 12:00:00 Fondamentale la diagnosi pre e post-natale per le cardiopatie congenite

Fattori genetici alla base delle malformazioni cardiache
Le cardiopatie congenite (CC) vengono definite come un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi già presenti durante la vita fetale. Costituiscono la malformazione più comune alla nascita (40%) e colpiscono circa un neonato ogni 100 nati vivi in Italia.
Le manifestazioni cliniche possono variare da semplici malformazioni ad esito benigno, a lesioni più complesse, che richiedono interventi di cateterismo e/o chirurgici multipli, con ... (Continua)

08/02/2024 10:40:00 Trattamento possibile per i bambini colpiti

Nuova terapia per la leucemia mieloide acuta
Una malattia rara, ma che purtroppo colpisce in maniera grave circa 30 bambini ogni anno in Italia. La leucemia mieloide acuta ora potrebbe essere curata grazie a una nuova opzione terapeutica allo studio.
Nel giro di qualche mese partirà una sperimentazione clinica all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che testerà l’efficacia di una nuova terapia a base di cellule del sistema immunitario modificate geneticamente (Car-iNK).
"È un progetto in cui crediamo molto", spiega Franco ... (Continua)

07/02/2024 15:20:00 Legati a una variante poco nota della malattia

Problemi alla vista possono annunciare l’Alzheimer
C’è una variante dell’Alzheimer poco nota, ma che colpisce con una certa frequenza. Si chiama atrofia corticale posteriore (PCA, posterior cortical atrophy) ed è legata a problemi di vista.
Uno studio dell’Università della California di San Francisco pubblicato su Lancet Neurology ha indagato i meccanismi di questa malattia, che secondo i ricercatori colpirebbe circa il 10 per cento dei pazienti con Alzheimer.
Il campione oggetto di studio era formato da 1.092 pazienti con PCA provenienti ... (Continua)

06/02/2024 12:40:00 Intervento alla nascita per consentirgli di respirare

Neonato salvato da un tumore alla gola
Un’enorme massa tumorale all’altezza della gola gli avrebbe impedito, alla nascita, di respirare. La vita di un feto di 37 settimane è stata salvata al momento del parto da un intervento unico nel suo genere, eseguito mentre il neonato era ancora connesso alla placenta. Pochi minuti a disposizione dei chirurghi per estrarlo dalla pancia della mamma e collegarlo alla macchina cuore-polmone, prima di recidere il cordone ombelicale e completare il parto cesareo. La procedura salvavita, denominata ... (Continua)

02/02/2024 Oltre l’80 per cento di ricoveri in meno con una sola dose

Virus sinciziale, nirsevimab riduce i ricoveri
Il farmaco nirsevimab ha la capacità di ridurre dell’83% il numero dei ricoveri ospedalieri causati da virus sinciziale nei neonati. Una sola dose del farmaco nei bambini sotto i 12 mesi è in grado di generare questo effetto protettivo.
A trarre queste conclusioni è uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un team dell’Università di Londra.
Nirsevimab è un anticorpo monoclonale, ovvero una proteina concepita per riconoscere una struttura specifica (denominata antigene) ... (Continua)

01/02/2024 13:31:00 Disinformazione sul tema, caratterizzata da posizioni ideologiche

I farmaci bloccanti della pubertà sono un salvavita
Tutto nasce da una lettera di alcuni esponenti della Società Psicoanalitica Italiana (SPI) che hanno espresso «grande preoccupazione» sull’impiego di questi farmaci, ritenuti inappropriati in un’età così precoce. Quindi è scoppiato un dibattito a cui ben 12 società scientifiche italiane hanno deciso di scrivere una lettera congiunta per ribadire la corretta posizione della comunità scientifica. Oggetto della diatriba è il triptorelin, una terapia ormonale che agisce interferendo con la ... (Continua)

30/01/2024 12:40:00 Disponibile una terapia enzimatica sostitutiva

Nuova terapia per la malattia di Pompe
È disponibile in Italia avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (Lops) e infantile (Iopd), a seguito dell’autorizzazione alla rimborsabilità da parte dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), pubblicata in Gazzetta Ufficiale. Il farmaco avrà la possibilità di essere somministrato tramite terapia domiciliare.
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare degenerativa rara che può compromettere le capacità ... (Continua)

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