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Tumori della pelle, nuova luce sui processi molecolari
I raggi UV, ovvero la componente ultravioletta della luce solare, colpiscono le cellule della pelle causando modifiche nella struttura del DNA che, se non riparate, incrementano l’insorgenza di mutazioni genetiche. Poiché l’accumulo di mutazioni contribuisce allo sviluppo di tumori, proteggersi dalla luce UV è fondamentale per prevenire i tumori cutanei.
Nelle cellule umane, il NER (dall’inglese, nucleotide excision repair) è l’unico meccanismo molecolare noto in grado di riparare le lesioni ... (Continua)

Una terapia genetica per superare la Sma
Un vero e proprio miracolo senza precedenti. Ha appena tre anni e alla nascita le è stata diagnosticata l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una rara e gravissima malattia genetica degenerativa, a cui sarebbe conseguita un'aspettativa di vita inferiore ai suoi attuali 3 anni e, come se non bastasse, l'incapacità di mantenere una posizione anche solo seduta.
Fino a qualche anno fa questi pazienti avevano poche speranze di sopravvivenza, ma grazie alla scoperta di terapie innovative la piccola ... (Continua)

Una cura per la sindrome di Crigler-Najjar
I risultati preliminari, riferiti alle prime tre pazienti trattate con successo, di una terapia genica per la cura della sindrome di Crigler-Najjar, sono stati presentati al Congresso della European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT).
Eseguita per la prima volta con successo nell’uomo all’Ospedale di Bergamo, la sperimentazione si è rivelata sicura ed è stato individuato il livello di dosaggio che ne garantisce l’efficacia. A soli dieci giorni dall’inizio della terapia, le pazienti ... (Continua)

Nuova tecnica per lo studio di cellule e tessuti
Le tecniche di analisi genetica ed epigenetica sono strumenti imprescindibili per capire cosa accade dentro le cellule e i tessuti del nostro organismo, tecniche da cui dipende la messa a punto di nuove strategie terapeutiche e lo studio della loro efficacia.
Da oggi, grazie al lavoro dei ricercatori del Centro di Scienze Omiche dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, diretto da Giovanni Tonon, gli scienziati hanno a disposizione un nuovo e potente strumento. Si chiama “scGET-seq” ed è ... (Continua)

Epifisiolisi dell’anca, cos’è e come si cura
“L’epifisiolisi dell’anca è una malattia relativamente rara (riguarda lo 0,1% di tutti i ricoveri nei reparti di Ortopedia) ma, al contempo, è probabilmente la patologia più frequente fra quelle che colpiscono l’anca in età adolescenziale”.
Lo spiega Renato Maria Toniolo, responsabile dell’Unità operativa di Traumatologia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e Vicepresidente della Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica (SITOP), riunita a Napoli per il 23esimo ... (Continua)

Covid, arriva il primo vaccino a Dna
Il primo vaccino a Dna contro Covid-19 è stato sviluppato in India e sta per essere autorizzato. Si chiama ZyCoV-D ed è stato ideato dalla casa farmaceutica Zydus Cadila.
Il vaccino contiene molecole di Dna circolare, chiamate plasmidi, che portano l’informazione genetica per la proteina Spike di Sars-CoV-2 a cui si aggiunge una sequenza che promuove l’attivazione del gene.
I plasmidi penetrano nelle cellule dell’organismo e raggiungono il nucleo dove si convertono in Rna messaggero. Le ... (Continua)

Guardare al nucleo delle cellule per comprendere l’Alzheimer
Le cellule dei nostri tessuti sono sottoposte a stimoli e stress di diversa natura ai quali rispondono modificando e regolando l’organizzazione del genoma e l’espressione dei geni.
Un meccanismo cruciale alla base di questa capacità fa perno sulla proteina PIN1, coinvolta nella decodifica di diversi tipi di segnali che la cellula riceve, ed è per questo implicata in molteplici processi fisiopatologici. Alterazioni dei suoi livelli sono associate a diverse condizioni di malattia: mentre un ... (Continua)

21 mesi di pandemia: come è cambiato il virus?
La pandemia di SARS-CoV-2 ha innescato uno sforzo internazionale senza precedenti che ha portato al sequenziamento di un numero enorme di genomi virali completi. Questo ha spinto i ricercatori dell’IRCCS Eugenio Medea, in collaborazione con i colleghi dell’Università degli Studi di Milano, ad analizzare la variabilità di circa 800.000 sequenze di SARS-CoV-2, il virus che causa COVID-19, e di altri coronavirus umani responsabili di banali raffreddori. Questo lavoro è stato reso possibile da ... (Continua)

Sla, fondamentale l’ubiquitina
Grazie alla combinazione di sofisticati modelli biofisici e all’utilizzo del moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) facilmente manipolabile a livello genetico, un gruppo di ricercatori di IFOM di Milano in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano ha scoperto un enzima responsabile di uno specifico meccanismo molecolare alla base dell’insorgenza della Sclerosi Laterale Amiotrofica.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa rara che ha ... (Continua)

Parkinson, scoperti nuovi geni coinvolti
Uno studio del genoma di 845 persone ha rilevato il ruolo di 11 nuovi geni come fattori di rischio per lo sviluppo della Malattia di Parkinson. La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Frontiers in Genetics da scienziati del Santa Lucia IRCCS di Roma in collaborazione con Università di Tor Vergata, Sapienza e IRCCS Neuromed, apre a nuove possibilità terapeutiche nell’ambito della medicina di precisione e all’analisi della predisposizione individuale a sviluppare la malattia di ... (Continua)

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