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Una mutazione provoca la morte improvvisa
Pubblicati oggi sulla rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure i risultati di uno studio condotto dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano che ha identificato una nuova mutazione genetica nel gene LMNA, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari più lievi ma clinicamente rilevanti.
La scoperta è il risultato di uno screening genetico-clinico, frutto della collaborazione tra neurologi, cardiologi e ... (Continua)

Il codice a barre dei cromosomi
Ogni essere vivente cresce e si riproduce attraverso numerose divisioni delle proprie cellule. Affinché tale processo avvenga correttamente e senza complicazioni, è necessario che prima la cellula copi e organizzi precisamente le istruzioni genetiche che si trovano nel DNA.
Nella trasmissione delle informazioni ha un ruolo importante il centromero, ovvero la parte centrale di ogni cromosoma, costituito da due cromatidi che proprio lì si restringono. Il centromero, conosciuto anche come ... (Continua)

La chirurgia radioguidata per i tumori neuroendocrini
È stato effettuato al Sant’Andrea di Roma con successo il primo intervento chirurgico nell’ambito del progetto sperimentale dal titolo “Chirurgia radioguidata con sonda beta in pazienti con tumori neuroendocrini (NET) polmonari eleggibili per chirurgia radicale”. Principal Investigator del progetto è Antongiulio Faggiano della UOC Medicina specialistica endocrino-metabolica, promotori i docenti Riccardo Faccini del Dipartimento di Fisica e Andrea Isidori del Dipartimento di Medicina ... (Continua)

Malattie reumatiche: l’imaging anticipa la diagnosi
Per le patologie reumatiche, la principale sfida per il reumatologo è riconoscere e interpretare correttamente e in tempi brevi i segni iniziali della malattia, ma anche quei fattori predittivi di evoluzione della patologia, non ancora clinicamente manifesti, che consentono di impostare una terapia mirata in fase precoce, che può salvare il paziente da danni irreversibili alle articolazioni e ad altri organi.
Grazie all’imaging, oggi sempre più integrato a strumenti di Intelligenza ... (Continua)

Glioblastoma: nuove terapie più vicine
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia ha scoperto, nei modelli preclinici di glioblastoma, una nuova via per eludere la resistenza ai farmaci delle cellule tumorali e rendere le cure più efficaci.
La ricerca, sostenuta da Fondazione AIRC, è stata coordinata da Giuliana Pelicci, Direttrice dell’Unità di Ricerca presso il Dipartimento di Oncologia Sperimentale e professoressa di Biologia molecolare presso il Dipartimento di Medicina traslazionale dell’Università del ... (Continua)

Prejuvenation e IA in medicina estetica
Se, in generale, per la salute prevenire è meglio che curare questo vale anche per la medicina estetica. Ma da qualche tempo, affiancandosi agli strumenti di prevenzione tradizionale, stanno prendendo sempre più piede gli interventi di prejuvenation, che consistono nell’affrontare i primissimi segni dell’invecchiamento, già sul nascere, prima che diventino visibili. È un approccio basato su trattamenti gentili, a target e personalizzati per mantenere una qualità giovane della pelle e ritardare ... (Continua)

Il lupus si può addomesticare
Scatena un “esercito” di autoanticorpi che prendono di mira i nostri tessuti invece degli agenti patogeni esterni, diffondendosi potenzialmente in tutto l’organismo e producendo infiammazione. Può colpire qualsiasi organo o apparato, dalle articolazioni alla cute, dai reni alle membrane che ricoprono cuore e polmoni, fino al sistema nervoso centrale. È il Lupus Eritematoso Sistemico (LES), anche detta malattia “dai mille volti”. In Italia ne soffrono circa 40.000 persone, nel mondo 5 milioni, ... (Continua)

Il Dna nascosto che rende letale il cancro del pancreas
Il cancro al pancreas è uno dei tumori più letali al mondo, con un tasso di sopravvivenza a cinque anni del 13%. Questa prognosi sfavorevole è dovuta sia alla diagnosi tardiva che alla straordinaria capacità del tumore di adattarsi e resistere alle terapie. Ora, uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Verona, dell’Università di Glasgow e del Botton-Champalimaud Pancreatic Cancer Centre ha scoperto un fattore nascosto alla base di questa adattabilità: il DNA extracromosomico ... (Continua)

Tumori infantili, frammenti di Dna per capirli meglio
Come messaggi in bottiglia trasportati dal mare, anche i frammenti di DNA, ormai degradato e inservibile, che circolano liberamente nel sangue contengono importanti informazioni: i segnali genetici, chiamati biomarcatori, che indicano le possibili cause di resistenza alle terapie e le possibili evoluzioni future di un tumore pediatrico. Questo è quanto emerge da uno studio internazionale coordinato dai ricercatori dello Human Technopole (HT) di Milano, dell’Institute of Cancer Research (ICR) di ... (Continua)

Scoperta la causa dell’Alzheimer?
All’origine dell’Alzheimer vi sarebbe un blocco della comunicazione fra il nucleo delle cellule – sede del Dna – e il citoplasma, di cui fa parte tutto ciò che è presente nelle cellule a eccezione di organelli e nucleo.
Il blocco nel trasporto cellulare sarebbe causato dall’accumulo nel cervello di granuli di stress (SG), cioè “condensati citoplasmatici senza membrana che contengono mRNA non tradotto, fattori di pre-inizio della traduzione e proteine leganti l'RNA (RBP)”, come indicato in ... (Continua)

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