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Il ruolo di un gene nelle malattie mitocondriali
Uno studio dell’Università di Padova diretto da Carlo Viscomi ha fatto luce su come mutazioni in un enzima fondamentale per la nostra salute, la DNA Polimerasi gamma (POLγ), possano causare gravi malattie mitocondriali.
Questo enzima è responsabile della replicazione del DNA nei mitocondri, le "centrali energetiche" delle nostre cellule. Quando POLγ non funziona correttamente, il DNA mitocondriale diventa instabile, con conseguenze potenzialmente molto gravi per l’organismo. ... (Continua)

Perché i tumori testa-collo sono resistenti
È il primo risultato della recente collaborazione scientifica tra l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) e l’Ospedale Universitario Charité di Berlino: uno studio pubblicato sulla rivista Drug Resistance Update che potrebbe cambiare il modo in cui viene affrontato uno dei tumori più comuni e difficili da trattare, il carcinoma della testa e del collo. Questa neoplasia colpisce aree come bocca, gola e laringe, e presenta ancora oggi un’alta probabilità di recidiva e una bassa ... (Continua)

Un test rapido per le malattie rare
Un nuovo test rapido del sangue aiuterà la diagnosi delle malattie rare nei neonati e nei bambini: è la promessa che arriva da una ricerca condotta da Daniella Hock dell’Università di Melbourne, presentata al congresso annuale della Società Europea di Genetica Umana a Milano.
Il test è applicabile potenzialmente a migliaia di malattie diverse, e può persino essere usato per rilevarne di nuove fornendo le prove necessarie a confermare che un cambiamento genetico è la probabile causa della ... (Continua)

Cancro al colon, mutazioni del Dna sempre più veloci
Il Dna tumorale procede a velocità sempre più spedita man mano che il cancro progredisce. Lo rileva uno studio condotto dall’Istituto di Candiolo pubblicato su Science Translational Medicine da un team guidato da Andrea Bertotti e Livio Trusolino.
«Il fatto che il Dna dei tumori tenda a mutare velocemente è un dogma dell’oncologia molecolare - spiega Trusolino -. Come accade nelle piante, in cui mutazioni casuali producono resistenza ai parassiti o agli erbicidi, si pensa che qualcuna delle ... (Continua)

Fibrosi polmonare, l’alba di una nuova era per i pazienti
La fibrosi polmonare è una malattia molto seria, con una prognosi di vita da 3 a 5 anni dal momento della diagnosi. Purtroppo, tutti i nuovi potenziali farmaci testati per questa patologia nell’ultimo decennio sono falliti negli studi di fase 2 o fase 3. Ma ci sono importanti novità all’orizzonte.
Al congresso annuale dell’American Thoracic Society sono stati presentati i risultati di due studi di fase 3, condotti con un nuovo farmaco, nerandomilast (Boehringer Ingelheim) sia su pazienti ... (Continua)

Perché il tumore del seno resiste alle cure
Un importante studio internazionale, pubblicato su Nature Genetics, ha individuato la causa della limitata efficacia delle cure più comuni per il tumore del seno metastatico: si tratta dell’attivazione di alcuni enzimi, in grado di promuovere la resistenza alle terapie endocrine ed a bersaglio molecolare nelle cellule tumorali. Fra gli autori figurano il Prof. Giuseppe Curigliano, Direttore della Divisione Nuovi Farmaci per Terapie Innovative IEO, e il Dr. Antonio Marra, giovane ... (Continua)

La prima terapia di editing genetico su misura
“Una pietra miliare nell’evoluzione delle terapie personalizzate per errori congeniti del metabolismo rari e ultrarari”. Così è stato definito lo studio che descrive il caso del primo neonato al mondo trattato con una terapia di editing genetico su misura, messa a punto in soli sei mesi dalla diagnosi, dai ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti.
Il bambino è nato con un deficit della carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), un enzima del ... (Continua)

Una terapia genica per la LAD-I
Grazie a una terapia genica 9 bambini con un grave deficit di adesione leucocitaria di tipo I (LAD-I), una malattia rara che impedisce al sistema immunitario di difenderli dalle infezioni anche più banali, hanno visto ripristinata la funzione immunitaria in modo duraturo. Lo rivela uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, in cui l’autore senior Donald Kohn riporta i risultati a due anni su nove pazienti di età compresa tra 5 mesi e 9 anni che hanno ricevuto la terapia presso ... (Continua)

Tumore del pancreas, fondamentale l’analisi genetica
Migliorare l’accesso al test per Brca 1 e 2 è fondamentale non soltanto in vista della possibile disponibilità di un nuovo farmaco (olaparib), ma pure per individuare e sorvegliare i soggetti che presentano un rischio eredofamiliare di sviluppare l’adenocarcinoma del pancreas (e non solo), in modo da giungere a una diagnosi precoce.
Un passo in avanti per vedere migliorare la prognosi della malattia, come confermato anche da uno studio italiano pubblicato su The american journal of ... (Continua)

Melanoma, 5 scottature da ragazzi fanno aumentare il rischio
Sono sufficienti 5 scottature da ragazzi per rendersi più vulnerabili all’insorgenza del melanoma in età adulta. A scoprirlo è un’indagine dell’American Academy of Dermatology secondo cui 5 o più scottature con la comparsa di vesciche fra i 15 e i 20 anni aumentano il rischio di melanoma dell’80% e il rischio di altri tumori della pelle del 68%.
"Le scottature solari – spiega Paolo Ascierto, presidente della Fondazione Melanoma e direttore dell’Unità di Oncologia Melanoma Immunoterapia ... (Continua)

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