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L’arrivo di Omicron forse è colpa dei topi
Da qualche mese domina la scena con le sue molteplici sottovarianti. Omicron, la variante di Sars-CoV-2 identificata per la prima volta a novembre 2021, potrebbe aver avuto origine dai topi, stando alle conclusioni di uno studio condotto da scienziati della University of Minnesota pubblicato su Pnas.
"Le ipotesi sull'origine di Omicron sono molte, ma le evidenze sperimentali sono ancora scarse", hanno commentato gli autori della ricerca, che hanno cercato di ricostruire la possibile origine ... (Continua)

Scoperta nuova malattia rara
Due gemelli soffrono di una malattia finora sconosciuta che li porta a mangiare tanto senza mai prendere peso. Il problema risiede nei mitocondri, le centraline elettriche delle cellule preposte alla produzione di energia per l’organismo.
A scoprire la nuova malattia è stato il gruppo di lavoro guidato da Vamsi Mootha del Massachusetts General Hospital di Boston, che spiega: "Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e ... (Continua)

Capelli pazzi? Dipende da tre geni
Le hanno anche dato un nome vagamente scientifico, la Sindrome dei capelli non pettinabili (Uncombable hair syndrome o UHS in inglese), “disturbo” che colpisce un ristretto numero di soggetti, ma che si presenta come una vera e propria malattia genetica.
Nella maggior parte dei casi, i capelli ingovernabili si rimettono in riga con shampoo e piega, ma per una piccola percentuale di persone il traguardo resta irraggiungibile. La sindrome dei capelli non pettinabili è un’alterazione del fusto ... (Continua)

Sindrome di Dravet, fenfluramina per le crisi epilettiche
È disponibile anche in Italia la fenfluramina per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet. Il farmaco sviluppato d Ucb ha ottenuto l’autorizzazione al rimborso dopo aver dimostrato, negli studi registrativi, una riduzione della frequenza delle crisi convulsive rispetto al placebo. È indicato nel trattamento di questa rara e complessa forma di epilessia, in aggiunta ad altri farmaci anticrisi, per pazienti di età pari o superiore ai due anni.
La a fenfluramina ... (Continua)

Nanoparticelle per curare la fibrosi cistica
Uno studio dell’Università di Yale ha messo a punto un editor genetico in grado di correggere la mutazione del gene Cftr responsabile della fibrosi cistica.
La sperimentazione, descritta sulle pagine di Science Advances, prevede l’utilizzo delle nanoparticelle di acido peptidiconucleico allo scopo di ripristinare la funzionalità del gene compromesso e bloccare così i sintomi polmonari e gastrointestinali.
"Sarà necessario condurre ulteriori approfondimenti ma questi dati preliminari ... (Continua)

Una terapia agnostica per i tumori difficili
L’Istituto Europeo di Oncologia è il partner italiano dello studio internazionale ARROW, che ha dimostrato, nella fase pilota, che il Praseltinib, un farmaco già in uso, ha un’efficacia “agnostica”.
È in grado cioè di agire su tutti i tumori caratterizzati dalla mutazione del gene RET, oggi orfani di terapie specifiche, indipendentemente dall’organo in cui si manifestano. I risultati del lavoro sono stati pubblicati su Nature Medicine, che ha dedicato la copertina alla scoperta.
La parola ... (Continua)

La terapia genica ridà la vista a due bambini
Oggi distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti: un fratellino e una sorellina di 8 e 3 anni, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato importanti capacità visive in seguito al trattamento con terapia genica. Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e ... (Continua)

Nuovo farmaco per l’acondroplasia
L’Agenzia italiana del farmaco ha approvato l’immissione in commercio di Voxzogo, il primo medicinale ad essere approvato in Europa per il trattamento dei bambini con acondroplasia, la forma più comune di displasia scheletrica. La patologia comporta la bassa statura sproporzionata delle persone che ne sono affette e colpisce in media circa un bambino su 25 mila nati. L’opzione terapeutica sviluppata da BioMarin può essere somministrata, sotto forma di un’unica iniezione sottocute al giorno e ... (Continua)

Tumori, il vantaggio della profilazione estesa
La profilazione estesa può cambiare la lotta al cancro. Un solo test è in grado di ricercare e analizzare oltre 340 mutazioni, con vantaggi diretti per almeno il 40% dei pazienti. Nel dettaglio, il 56% dei pazienti che hanno effettuato la profilazione molecolare estesa della loro neoplasia è stato al centro della discussione da parte di un gruppo multidisciplinare.
Di questi, oltre la metà ha avuto la possibilità di ricevere immediatamente o, dopo una terapia scelta dal Centro di ... (Continua)

Melanoma, immunoterapia in prima linea più efficace
Trattare i pazienti prima con l’immunoterapia e poi con la target terapia, si è dimostrata la strategia migliore per guarire dal melanoma metastatico. All’Esmo di Parigi, la vetrina internazionale in Europa per chi fa dell’oncologia la sua missione di vita, sono stati presentati questa mattina gli ultimi dati di uno studio denominato Secombit coordinato da Paolo Ascierto e, quindi, dal Pascale di Napoli, che a quattro anni dalla sua prima sperimentazione dimostra di raggiungere la migliore ... (Continua)

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