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14/06/2023 12:00:00 Possibile l’analisi del gene WDR62

Minicervelli da staminali per studiare la microcefalia
Minicervelli riprodotti nei laboratori dell’Università di Pisa grazie a cellule staminali riprogrammate. È questo il set sperimentale del tutto innovativo che ha reso possibile lo studio di un particolare gene, WDR62, le cui mutazioni rappresentano la seconda causa più comune della microcefalia, una grave patologia che emerge durante la vita prenatale e che comporta un mancato sviluppo del cervello umano. La ricerca pubblicata sulla rivista eLife è stata condotta dal professore Marco Onorati e ... (Continua)

12/06/2023 09:26:00 Individuato un possibile target terapeutico nei tumori con mutazione BRAF

Passi avanti nel trattamento del tumore della tiroide
Un gruppo di ricerca dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), coordinato da Valerio Costa, ha condotto uno studio che ha portato all’identificazione di una vulnerabilità nel metabolismo delle cellule tumorali di carcinomi papillari e anaplastici tiroidei con una mutazione nell’oncogene BRAF. Tale oncogene è responsabile della produzione di un enzima che controlla la proliferazione cellulare. I risultati sono ... (Continua)

29/05/2023 15:50:00 Aumenta la sopravvivenza per i pazienti con mutazione del gene IDH

Vorasidenib per la cura del glioma
Il farmaco sperimentale vorasidenib ha mostrato efficacia nella cura del glioma a basso grado residuo o recidivante con mutazione del gene IDH nello studio clinico di fase 3 INDIGO.
Il farmaco sviluppato da Servier ha raggiunto sia l'endpoint primario di sopravvivenza libera da progressione (PFS) di malattia, sia l'endpoint secondario chiave del tempo al successivo intervento (TTNI).
Per tanti anni non sono emersi progressi terapeutici nel trattamento dei gliomi. Ora i risultati dello ... (Continua)

29/05/2023 10:20:00 Ricercatori americani indagano sul microbioma intestinale

Un fungo causa il cancro al colon?
I casi di cancro al colon sono in costante aumento negli ultimi anni, soprattutto nelle fasce più giovani della popolazione. Un team di ricercatori della Georgetown University di Washington ha deciso di indagare a fondo la questione, concentrandosi sui cambiamenti in atto nei microbiomi intestinali dei giovani.
Dalle analisi è emerso che nei tumori dei pazienti più giovani si trovava spesso il fungo Cladosporium sp., in percentuale significativamente maggiore rispetto ai pazienti più ... (Continua)

26/05/2023 12:00:00 Una mutazione genetica la mette al riparo dal dolore

La donna che non sente dolore
Grazie a una rarissima mutazione genetica, una donna non avverte dolore, le sue ferite guariscono molto velocemente ed è praticamente indifferente alle sensazioni di ansia e paura.
La mutazione, che colpisce il gene FAAH-OUT, è stata individuata in una persona studiata dai ricercatori del Molecular Nociception Group del Wolfson Institute for Biomedical Research di Londra guidati da James Cox, che ha firmato il lavoro pubblicato su Brain.
Tutto è nato nel 2013, quando la donna era stata ... (Continua)

05/05/2023 16:30:00 L’utilità dell’analisi comparativa del Dna

Conservare il Dna alla nascita e proteggersi dalle malattie
Nel corso della vita gli agenti esterni come stress, inquinamento, alimentazione sbagliata hanno un impatto sul nostro organismo andando addirittura a modificare il nostro DNA.
Queste modifiche al DNA dovute dalle sostanze inquinanti influenzano l’accensione o lo spegnimento di alcuni geni piuttosto che altri, spianando la strada a malattie cardiache e respiratorie.
Un modo per tutelarci da questi cambiamenti con importanti conseguenze sulla nostra salute è rappresentato dalla ... (Continua)

27/04/2023 12:40:00 Parere positivo del Chmp per i pazienti fra 1 e 2 anni

Orkambi per la fibrosi cistica nei bambini
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo per l'estensione d’indicazione di lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) per il trattamento dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) di età compresa tra 1 e 2 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), la forma più comune della malattia.
“I sintomi e i danni agli organi si ... (Continua)

19/04/2023 10:45:00 Recidive dimezzate e qualità della vita più alta

Cancro al seno, Tamoxifene a basse dosi funziona
Il tamoxifene a basse dosi riduce il rischio di recidiva e tutela la qualità di vita delle persone con tumore alla mammella. Lo conferma uno studio italiano durato dieci anni da cui è emerso che il farmaco, somministrato alla dose di 5 mg al giorno per tre anni riduce il rischio di recidive e di nuovi tumori al seno, con minimi effetti collaterali, mantenendo gli effetti anche sette anni dopo la fine del trattamento. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Journal of Clinical ... (Continua)

14/04/2023 17:00:00 Colpisce maggiormente i bambini

Covid, la variante Arturo
Il primo caso di variante Arturo di Covid-19 è stato identificato in Italia presso l’Irccs San Matteo di Pavia. La variante è alla base di un recente boom di infezioni in India, e sembra che abbia cominciato ormai il suo processo di diffusione in Europa.
Al momento però non ha causato un aumento dei ricoveri e dei decessi. Arturo (XBB.1.16) viene tenuta d’occhio dall’Organizzazione mondiale della sanità, insieme a Kraken (XBB.1.5) e all’ultima arrivata Hyperion (XBB.1.9.1), anche per via ... (Continua)

12/04/2023 14:45:00 Chirurgia profilattica in due tempi per le donne a rischio di tumore dell’ovaio

La rimozione delle tube protegge le donne con mutazione Brca
Anziché asportare le tube e le ovaie in un unico intervento (salpingo-ovariectomia profilattica o annessiectomia), con lo scopo di prevenire i tumori ovarici associati alla presenza di varianti patogenetiche germinali nei geni BRCA1 o BRCA2, si sta delineando la possibilità di adottare un protocollo in due tempi, che permette di ritardare l’entrata in menopausa con tutte le sue conseguenze a breve e lungo termine.
Gli studi condotti finora hanno evidenziato che questa strategia sperimentale ... (Continua)

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