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Risultati da 71 a 80 DI 100

L’esame del sangue che scopre il Parkinson
Un nuovo esame del sangue potrebbe accorciare in maniera decisiva i tempi della diagnosi di Parkinson. Lo rivela uno studio pubblicato su Science Translational Medicine da un team della Duke School of Medicine di Durham, negli Stati Uniti.
Laurie Sanders, prima autrice del lavoro, commenta: «Attualmente, la malattia di Parkinson viene diagnosticata in gran parte sulla base di sintomi clinici, dopo che si è già verificato un danno neurologico significativo. Questo esame del sangue ci potrebbe ... (Continua)

Nuova scoperta su una forma rara di tumore del seno
Il tumore del seno metaplastico, una forma rara e aggressiva, può avere origine ereditaria. Lo rivela uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia, recentemente pubblicato sullo European Journal of Human Genetics, che per la prima volta ha dimostrato l’esistenza di un legame fra questo temibile carcinoma mammario e mutazioni genetiche del noto gene BRCA1: i risultati ottenuti su un’ampia casistica di pazienti sottoposte al test genetico dei geni BRCA1 e BRCA2, selezionate quindi sulla base ... (Continua)

Covid, la variante Eris
Il Covid torna a preoccupare con la nuova variante EG.5, denominata Eris, che si sta rapidamente diffondendo a livello globale e ha numeri in crescita anche in Italia. È stata pubblicata sulla rivista European Journal of Internal Medicine un’analisi del gruppo di studio dell’Università dell’Insubria coordinato dal professor Fabio Angeli, docente di Malattie dell’apparato cardiovascolare del Dipartimento di Medicina e innovazione tecnologica che ha firmato l’articolo con Martina Zappa, ... (Continua)

Terapia genica per una malattia rara del fegato
Uno studio clinico pubblicato sul New England Journal of Medicine conferma la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano della nuova terapia genica sperimentale per la cura della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica ultra-rara che impedisce all’organismo di eliminare la bilirubina. L’unica terapia risolutiva per tenere sotto controllo questa sostanza, tossica ad alte concentrazioni per l’organismo e causa di danni cerebrali irreversibili, è finora il trapianto di fegato.
Il ... (Continua)

Covid, il perché degli asintomatici
È una variante genetica la ragione per cui alcune persone sono di fatto immuni a Covid-19. Questi soggetti vengono infettati come gli altri, ma non soffrono la comparsa di alcun sintomo.
Uno studio della University of California di San Francisco pubblicato su Nature ne spiega le ragioni biologiche. "Se hai un esercito in grado di riconoscere il nemico in anticipo, questo è un enorme vantaggio. È come avere soldati preparati per la battaglia e che sanno già cosa cercare", ha affermato la ... (Continua)

Due gemelle con Dna uguale, ma solo una si ammala
Due gemelle spagnole di 12 anni rappresentano un enigma scientifico per i medici che le hanno in cura. Questo perché, nonostante condividano lo stesso Dna e la stessa mutazione genetica, soltanto una delle due soffre di una rara malattia che causa la trasformazione dei muscoli in ossa, l’eteroplasia ossea progressiva.
Il team guidato da Federico Martinon Torres dell’Ospedale Universitario di Santiago di Compostela sta cercando di capire perché la malattia si sia manifestata solo su una delle ... (Continua)

La transizione all’età adulta nella sindrome di Dravet
L’assenza della diagnosi genetica negli adulti con sindrome di Dravet – una forma rara e complessa di epilessia – è uno dei primi e importanti ostacoli che i pazienti affrontano nel loro percorso di cura. E purtroppo non l’unico come racconta in un’intervista ad AboutPharma Francesca Bisulli, professoressa dell’Università di Bologna e direttore del programma epilessia Irccs Istituto delle scienze neurologiche di Bologna. “La sindrome di Dravet è legata a una mutazione del canale del sodio” ... (Continua)

Prima terapia genica per la distrofia di Duchenne
La Food and drug administration statunitense ha approvato Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl), la prima terapia genica per il trattamento di pazienti pediatrici di età compresa tra 4 e 5 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (Dmd). I requisiti richiesti dall’ente sono: una mutazione confermata nel gene Dmd e il non avere una preesistente ragione medica che impedisca il trattamento con la terapia genica. La terapia - sviluppata da Sarepta Therapeutics - viene somministrato ... (Continua)

Il ruolo di una proteina nella sindrome SINO
Le paralisi spastiche ereditarie sono un gruppo di patologie ancora poco compreso ma di grande interesse. Tra queste, la sindrome SINO (acronimo dei termini inglesi Spastic paraplegia, Intellectual disability, Nystagmus and Obesity), si distingue in quanto facente parte delle cosiddette forme complesse. Difatti, essa associa a tratti di spasticità e obesità alcuni sintomi neurologici propri dei difetti del neurosviluppo, quali il nistagmo (rapido movimento involontario degli occhi). La sindrome ... (Continua)

La terapia dei campi di trattamento dei tumori
L’ultimo congresso dell’American Society of Clinical Oncology ha mostrato gli ultimi risultati sui trattamenti oncologici. Fra questi, la terapia dei campi di trattamento dei tumori (Tumor Treating Fields, TTFields) in combinazione con terapie standard nel trattamento del tumore polmonare non a piccole cellule (Nsclc).
I TTFields rappresentano una modalità terapeutica antitumorale emergente non invasiva che comporta la somministrazione transcutanea di campi elettrici alternati a bassa ... (Continua)

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