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Il ruolo della proteina Cdk9 nel cancro
Una nuova scoperta sul cancro potrebbe aprire la strada a trattamenti più efficaci. A realizzarla è un gruppo di lavoro italo-americano formato da scienziati dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple University di Philadelphia, guidato da Antonio Giordano, e dell'Istituto nazionale tumori di Napoli Fondazione Pascale.
Il lavoro è stato pubblicato su Oncogene ed è stato coordinato dal prof. Luigi Alfano dell’Istituto ... (Continua)

Fattori genetici alla base delle malformazioni cardiache
Le cardiopatie congenite (CC) vengono definite come un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi già presenti durante la vita fetale. Costituiscono la malformazione più comune alla nascita (40%) e colpiscono circa un neonato ogni 100 nati vivi in Italia.
Le manifestazioni cliniche possono variare da semplici malformazioni ad esito benigno, a lesioni più complesse, che richiedono interventi di cateterismo e/o chirurgici multipli, con ... (Continua)

La terapia Crispr per l’angioedema ereditario
Una terapia genica su base Crispr in vivo potrebbe curare le persone con angioedema ereditario (Hae), una malattia rara che provoca reazioni infiammatorie potenzialmente letali. I dati un piccolo trial di Fase 1-2 condotto su dieci persone hanno dimostrato infatti una riduzione del 95% degli attacchi associati alla patologia. I promettenti risultati dello studio, condotto da Padmalal Gurugama dell’Ospedale universitario di Cambridge nel Regno Unito e pubblicati sul New England Journal of ... (Continua)

Un vaccino per il cancro del pancreas e del colon
Un vaccino potrebbe aumentare le speranze di vita dei pazienti colpiti da un cancro al pancreas o al colon-retto. Lo spiega uno studio pubblicato su Nature Medicine da un team dell’MD Anderson Cancer Center dell’Università del Texas coordinato da Shubham Pant.
La sperimentazione realizzata su un campione di 25 pazienti con età media di 61 anni mostra che i soggetti sottoposti a rimozione del tumore e che hanno ricevuto 10 dosi del vaccino ELI-002 mirato alle mutazioni KRAS G12D e G12R ... (Continua)

Il tumore al seno non pregiudica la gravidanza
Dopo la guarigione da un tumore al seno i rischi per un’eventuale gravidanza non superano quelli fisiologici. Lo dimostra uno studio del Policlinico San Martino di Genova pubblicato su Jama, dal quale si evince che gli stessi risultati valgono anche per quelle donne portatrici della cosiddetta mutazione Jolie, cioè le alterazioni dei geni Brca 1 e 2, che aumentano il rischio di cancro al seno.
In particolare, per queste donne finora la gravidanza al termine delle cure oncologiche era ... (Continua)

Tumore dell’ovaio, un test per la diagnosi precoce
Il sogno di una diagnosi precoce per il tumore dell’ovaio è oggi un passo più vicino alla realtà: secondo i risultati di uno studio, pubblicati sulla rivista Science Translational Medicine, grazie a nuove tecniche di analisi genomica è possibile identificare la presenza di alterazioni molecolari specifiche del tumore ovarico, con anni di anticipo rispetto alle prime manifestazioni della malattia, nei tamponi usati per il Pap test, il comune esame di screening dei tumori del collo ... (Continua)

Cancro, i vantaggi dei Molecular Tumor Board
I Molecular Tumor Board (MTB) sono la terza via dell’oncologia, insieme alla pratica clinica e agli studi clinici. Il loro valore viene confermato ed emerge in modo chiaro da uno studio a firma dei membri del MTB dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena. lo studio mostra risultati originali ottenuti da un MTB istituzionale che opera da vari anni in Italia. Lo studio, pubblicato su Journal of Translational Medicine, mostra che circa l’80% dei pazienti trattati con farmaci “fuori ... (Continua)

L’editing genetico per la fenilchetonuria
La fenilchetonuria (Pku) potrebbe essere trattata con l’editing genetico e in particolare con due nuove versioni di Crispr: il prime editing e il base editing. La promessa arriva da due studi condotti dalla Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania e dal Children’s Hospital di Filadelfia (Chop) che hanno testato le due nuove vversioni di modifica de genoma. I lavori sono stati pubblicati su The American Journal of Human Genetics e Human Genetics and Genomics Advances. I ... (Continua)

Nuove prospettive per il tumore del colon-retto
Il tumore al colon-retto (CRC) è la seconda causa principale di morte al mondo e rappresenta il 10% di tutte le diagnosi di tumore. È anche la terza diagnosi più comune a livello globale. In Italia solo nel 2022 ha colpito 48.000 persone.
Le mutazioni KRAS sono tra le più comuni alterazioni genetiche nel tumore del colon-retto, tra queste KRAS G12C si presenta approssimativamente nel 3-5% dei casi.
Per i pazienti con il tumore del colon-retto metastatico (mCRC) con recidiva dopo ... (Continua)

Fegato grasso, la variante femminile
Da oltre 30 anni, la scienza cerca di trovare una spiegazione a come la diversità tra sessi influenzi l’applicazione della medicina, la risposta alle terapie e la resilienza alle patologie. La salute, infatti, non è neutra ma può avere diverse declinazioni in base al sesso del paziente.
Le risposte ottenute dalla medicina sono sempre più precise anche grazie all’uso di tecnologie avanzate e delle ultime frontiere dell’ingegneria genetica. Come nel caso del lavoro internazionale, recentemente ... (Continua)

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