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Risultati da 41 a 50 DI 100

Terapia genica per una malattia rara del fegato
Uno studio clinico pubblicato sul New England Journal of Medicine conferma la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano della nuova terapia genica sperimentale per la cura della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica ultra-rara che impedisce all’organismo di eliminare la bilirubina. L’unica terapia risolutiva per tenere sotto controllo questa sostanza, tossica ad alte concentrazioni per l’organismo e causa di danni cerebrali irreversibili, è finora il trapianto di fegato.
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Covid, il perché degli asintomatici
È una variante genetica la ragione per cui alcune persone sono di fatto immuni a Covid-19. Questi soggetti vengono infettati come gli altri, ma non soffrono la comparsa di alcun sintomo.
Uno studio della University of California di San Francisco pubblicato su Nature ne spiega le ragioni biologiche. "Se hai un esercito in grado di riconoscere il nemico in anticipo, questo è un enorme vantaggio. È come avere soldati preparati per la battaglia e che sanno già cosa cercare", ha affermato la ... (Continua)

Due gemelle con Dna uguale, ma solo una si ammala
Due gemelle spagnole di 12 anni rappresentano un enigma scientifico per i medici che le hanno in cura. Questo perché, nonostante condividano lo stesso Dna e la stessa mutazione genetica, soltanto una delle due soffre di una rara malattia che causa la trasformazione dei muscoli in ossa, l’eteroplasia ossea progressiva.
Il team guidato da Federico Martinon Torres dell’Ospedale Universitario di Santiago di Compostela sta cercando di capire perché la malattia si sia manifestata solo su una delle ... (Continua)

La transizione all’età adulta nella sindrome di Dravet
L’assenza della diagnosi genetica negli adulti con sindrome di Dravet – una forma rara e complessa di epilessia – è uno dei primi e importanti ostacoli che i pazienti affrontano nel loro percorso di cura. E purtroppo non l’unico come racconta in un’intervista ad AboutPharma Francesca Bisulli, professoressa dell’Università di Bologna e direttore del programma epilessia Irccs Istituto delle scienze neurologiche di Bologna. “La sindrome di Dravet è legata a una mutazione del canale del sodio” ... (Continua)

Prima terapia genica per la distrofia di Duchenne
La Food and drug administration statunitense ha approvato Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl), la prima terapia genica per il trattamento di pazienti pediatrici di età compresa tra 4 e 5 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (Dmd). I requisiti richiesti dall’ente sono: una mutazione confermata nel gene Dmd e il non avere una preesistente ragione medica che impedisca il trattamento con la terapia genica. La terapia - sviluppata da Sarepta Therapeutics - viene somministrato ... (Continua)

Il ruolo di una proteina nella sindrome SINO
Le paralisi spastiche ereditarie sono un gruppo di patologie ancora poco compreso ma di grande interesse. Tra queste, la sindrome SINO (acronimo dei termini inglesi Spastic paraplegia, Intellectual disability, Nystagmus and Obesity), si distingue in quanto facente parte delle cosiddette forme complesse. Difatti, essa associa a tratti di spasticità e obesità alcuni sintomi neurologici propri dei difetti del neurosviluppo, quali il nistagmo (rapido movimento involontario degli occhi). La sindrome ... (Continua)

La terapia dei campi di trattamento dei tumori
L’ultimo congresso dell’American Society of Clinical Oncology ha mostrato gli ultimi risultati sui trattamenti oncologici. Fra questi, la terapia dei campi di trattamento dei tumori (Tumor Treating Fields, TTFields) in combinazione con terapie standard nel trattamento del tumore polmonare non a piccole cellule (Nsclc).
I TTFields rappresentano una modalità terapeutica antitumorale emergente non invasiva che comporta la somministrazione transcutanea di campi elettrici alternati a bassa ... (Continua)

Minicervelli da staminali per studiare la microcefalia
Minicervelli riprodotti nei laboratori dell’Università di Pisa grazie a cellule staminali riprogrammate. È questo il set sperimentale del tutto innovativo che ha reso possibile lo studio di un particolare gene, WDR62, le cui mutazioni rappresentano la seconda causa più comune della microcefalia, una grave patologia che emerge durante la vita prenatale e che comporta un mancato sviluppo del cervello umano. La ricerca pubblicata sulla rivista eLife è stata condotta dal professore Marco Onorati e ... (Continua)

Passi avanti nel trattamento del tumore della tiroide
Un gruppo di ricerca dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), coordinato da Valerio Costa, ha condotto uno studio che ha portato all’identificazione di una vulnerabilità nel metabolismo delle cellule tumorali di carcinomi papillari e anaplastici tiroidei con una mutazione nell’oncogene BRAF. Tale oncogene è responsabile della produzione di un enzima che controlla la proliferazione cellulare. I risultati sono ... (Continua)

Leucemia, approvato ivosidenib
La Commissione europea ha approvato ivosidenib di Servier come terapia mirata. Due le indicazioni autorizzate:

- in associazione con azacitidina per il trattamento di pazienti adulti con leucemia mieloide acuta (Lma) di nuova diagnosi con una mutazione dell’isocitrato deidrogenasi-1 (IDH1) non idonei a ricevere la chemioterapia di induzione standard;
- in monoterapia per il trattamento di pazienti adulti con colangiocarcinoma (Cca) localmente avanzato o metastatico con una mutazione ... (Continua)

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