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Risultati da 41 a 50 DI 100

Malattie genetiche, l’età del padre è un fattore di rischio
Le “nuove mutazioni” che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per via paterna. Il rischio aumenta col progredire dell’età poiché le cellule che danno origine agli spermatozoi (spermatogoni) e che contengono queste mutazioni si replicano nel corso di tutta la vita, aumentando così progressivamente di numero. Inoltre le cellule portatrici del gene mutato possono presentare un “vantaggio clonale”, si replicano cioè di più di quelle sane rendendo di fatto maggiore il ... (Continua)

Individuato il meccanismo del neuroblastoma pediatrico
Un gruppo internazionale di ricerca guidato da studiosi dell'Università di Bologna e dell'Università di Sydney ha svelato per la prima volta il meccanismo che porta alla formazione del neuroblastoma pediatrico, una rara forma di tumore che ogni anno colpisce in Italia circa cento di bambini sotto i tre anni.
Pubblicato su Nature Communications, lo studio identifica un gene necessario per l’inizio della trasformazione tumorale già durante la fase embrionale e fetale di sviluppo ... (Continua)

Cura efficace per un tipo di cancro al polmone
C’è una speranza concreta di guarigione per i pazienti colpiti da cancro al polmone non a piccole cellule con mutazione del gene Alk. Il farmaco sperimentale lorlatinib, un inibitore della tirosin-chinasi, mostra una riduzione del rischio di progressione o di morte dell’81%, e il 60% dei pazienti sopravvive per 5 anni senza progressione della malattia.
I risultati mostrano quindi una differenza nettissima con il farmaco di riferimento crizotinib, con il quale solo l’8% dei pazienti riesce a ... (Continua)

Nuovo gene associato al Parkinson
Uno studio internazionale ha scoperto l’esistenza di una mutazione del gene RAB32 potenzialmente coinvolta nei meccanismi di insorgenza del Parkinson. Lo studio, coordinato dall’Università del Massachusetts e pubblicato su Nature Genetics, ha sequenziato l’esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2.000 pazienti affetti da malattia di Parkinson famigliare, confrontandolo con quelli di quasi 70.000 soggetti sani. In questo modo è stato possibile identificare una mutazione del gene ... (Continua)

Sotorasib contro il tumore del polmone
Cambio di passo per i pazienti con tumore al polmone non a piccole cellule (NSCLC) avanzato e mutazione KRAS p.G12C. Sotorasib, prima terapia target orale specifica per questa mutazione, ha ottenuto la rimborsabilità in Italia.
L’Italia nel 2023 registra 44.000 nuove diagnosi di tumore del polmone, con una prevalenza maggiore negli uomini (30.000 casi) rispetto alle donne (14.000 casi).
L’85% dei casi appartiene alla categoria dei tumori al polmone non a piccole cellule (NSCLC), una forma ... (Continua)

L'uomo che ha resistito all'Alzheimer
Le mutazioni genetiche tolgono, le mutazioni genetiche danno. In questo caso si parla di anni di vita, quelli di cui ha beneficiato un uomo colombiano che, portatore della variante genetica Presenillina 1, avrebbe dovuto sviluppare una forma precoce di Alzheimer entro i 40 anni.
Non è andata così. L’uomo ha condotto una vita normale fino a 67 anni, quando effettivamente sono comparsi i primi segnali del declino cognitivo moderato. L’uomo è poi morto nel 2019 a 74 anni.
Quello che è ... (Continua)

Terapia combinata per gli oligodendrogliomi
Uno studio francese presentato al congresso annuale dell’American Society of Clinical Oncology di Chicago mostra l’efficacia di un trattamento combinato per la cura degli oligodendrogliomi, neoplasie che crescono molto lentamente ma che hanno un alto grado di aggressività.
Dallo studio emerge la maggiore efficacia di un mix di farmaci rispetto a un trattamento basato su un unico medicinale.
L’oligodendroglioma colpisce soprattutto persone giovani, attorno ai 40 anni, sviluppandosi in ... (Continua)

Una cura per l’iperplasia surrenalica congenita
L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una malattia rara dovuta a una mutazione genetica che provoca la carenza dell’enzima 21-idrossilasi e compromette la sintesi del cortisolo, un ormone fondamentale per le normali funzioni fisiologiche. L’organismo tenta inutilmente di compensare tale carenza e come conseguenza innesca una eccessiva produzione di ormoni androgeni surrenalici, scatenando ulteriori complicanze. Attualmente i pazienti vengono trattati con dosi sopra-fisiologiche di ... (Continua)

Cancro del polmone, efficace adagrasib
Buoni i risultati dello studio di Fase 3 KRYSTAL-12 per la valutazione di adagrasib rispetto alla chemioterapia standard di trattamento nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) localmente avanzato o metastatico con mutazione KRASG12C precedentemente trattati con chemioterapia a base di platino, concomitante o sequenziale con la terapia anti-PD-(L)1.
Al follow-up mediano di 9,4 mesi, adagrasib ha dimostrato un miglioramento statisticamente significativo e ... (Continua)

La terapia genica dona l’udito a 5 bambini
Uno studio pubblicato su Nature Medicine ha illustrato i dettagli di una nuova terapia genica in grado di donare a 5 bambini sordi dalla nascita la possibilità di sentire. I bambini sono nati sordi a causa di una mutazione nel gene Otof.
Il risultato è frutto del lavoro di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale Mass Eye and Ear di Boston e della Fudan University di Shangai.
I ricercatori coordinati da Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear e Yilai Shu dell'Ospedale Eye & Ent si sono ... (Continua)

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