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Il tumore al seno non pregiudica la gravidanza
Dopo la guarigione da un tumore al seno i rischi per un’eventuale gravidanza non superano quelli fisiologici. Lo dimostra uno studio del Policlinico San Martino di Genova pubblicato su Jama, dal quale si evince che gli stessi risultati valgono anche per quelle donne portatrici della cosiddetta mutazione Jolie, cioè le alterazioni dei geni Brca 1 e 2, che aumentano il rischio di cancro al seno.
In particolare, per queste donne finora la gravidanza al termine delle cure oncologiche era ... (Continua)

Tumore dell’ovaio, un test per la diagnosi precoce
Il sogno di una diagnosi precoce per il tumore dell’ovaio è oggi un passo più vicino alla realtà: secondo i risultati di uno studio, pubblicati sulla rivista Science Translational Medicine, grazie a nuove tecniche di analisi genomica è possibile identificare la presenza di alterazioni molecolari specifiche del tumore ovarico, con anni di anticipo rispetto alle prime manifestazioni della malattia, nei tamponi usati per il Pap test, il comune esame di screening dei tumori del collo ... (Continua)

Cancro, i vantaggi dei Molecular Tumor Board
I Molecular Tumor Board (MTB) sono la terza via dell’oncologia, insieme alla pratica clinica e agli studi clinici. Il loro valore viene confermato ed emerge in modo chiaro da uno studio a firma dei membri del MTB dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena. lo studio mostra risultati originali ottenuti da un MTB istituzionale che opera da vari anni in Italia. Lo studio, pubblicato su Journal of Translational Medicine, mostra che circa l’80% dei pazienti trattati con farmaci “fuori ... (Continua)

L’editing genetico per la fenilchetonuria
La fenilchetonuria (Pku) potrebbe essere trattata con l’editing genetico e in particolare con due nuove versioni di Crispr: il prime editing e il base editing. La promessa arriva da due studi condotti dalla Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania e dal Children’s Hospital di Filadelfia (Chop) che hanno testato le due nuove vversioni di modifica de genoma. I lavori sono stati pubblicati su The American Journal of Human Genetics e Human Genetics and Genomics Advances. I ... (Continua)

Nuove prospettive per il tumore del colon-retto
Il tumore al colon-retto (CRC) è la seconda causa principale di morte al mondo e rappresenta il 10% di tutte le diagnosi di tumore. È anche la terza diagnosi più comune a livello globale. In Italia solo nel 2022 ha colpito 48.000 persone.
Le mutazioni KRAS sono tra le più comuni alterazioni genetiche nel tumore del colon-retto, tra queste KRAS G12C si presenta approssimativamente nel 3-5% dei casi.
Per i pazienti con il tumore del colon-retto metastatico (mCRC) con recidiva dopo ... (Continua)

Cancro al seno e Brca, vantaggi da asportazione delle ovaie
Le donne operate per il cancro al seno e portatrici della mutazione Brca beneficiano di una evidente riduzione della mortalità per tumore alle ovaie in caso di asportazione preventiva.
A dimostrarlo è uno studio dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano pubblicato su Jama Surgery. La ricerca è stata realizzata su un campione di 480 pazienti che hanno subito un intervento chirurgico per il cancro al seno fra il 1972 e il 2019. 290 di loro avevano la variante Brca1 e 190 la variante ... (Continua)

Fegato grasso, la variante femminile
Da oltre 30 anni, la scienza cerca di trovare una spiegazione a come la diversità tra sessi influenzi l’applicazione della medicina, la risposta alle terapie e la resilienza alle patologie. La salute, infatti, non è neutra ma può avere diverse declinazioni in base al sesso del paziente.
Le risposte ottenute dalla medicina sono sempre più precise anche grazie all’uso di tecnologie avanzate e delle ultime frontiere dell’ingegneria genetica. Come nel caso del lavoro internazionale, recentemente ... (Continua)

L’esame del sangue che scopre il Parkinson
Un nuovo esame del sangue potrebbe accorciare in maniera decisiva i tempi della diagnosi di Parkinson. Lo rivela uno studio pubblicato su Science Translational Medicine da un team della Duke School of Medicine di Durham, negli Stati Uniti.
Laurie Sanders, prima autrice del lavoro, commenta: «Attualmente, la malattia di Parkinson viene diagnosticata in gran parte sulla base di sintomi clinici, dopo che si è già verificato un danno neurologico significativo. Questo esame del sangue ci potrebbe ... (Continua)

Nuova scoperta su una forma rara di tumore del seno
Il tumore del seno metaplastico, una forma rara e aggressiva, può avere origine ereditaria. Lo rivela uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia, recentemente pubblicato sullo European Journal of Human Genetics, che per la prima volta ha dimostrato l’esistenza di un legame fra questo temibile carcinoma mammario e mutazioni genetiche del noto gene BRCA1: i risultati ottenuti su un’ampia casistica di pazienti sottoposte al test genetico dei geni BRCA1 e BRCA2, selezionate quindi sulla base ... (Continua)

Covid, la variante Eris
Il Covid torna a preoccupare con la nuova variante EG.5, denominata Eris, che si sta rapidamente diffondendo a livello globale e ha numeri in crescita anche in Italia. È stata pubblicata sulla rivista European Journal of Internal Medicine un’analisi del gruppo di studio dell’Università dell’Insubria coordinato dal professor Fabio Angeli, docente di Malattie dell’apparato cardiovascolare del Dipartimento di Medicina e innovazione tecnologica che ha firmato l’articolo con Martina Zappa, ... (Continua)

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