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Ivosidenib contro colangiocarcinoma e leucemia
Una nuova opportunità, ora disponibile anche in Italia, contro due neoplasie rare: colangiocarcinoma (CCA) e leucemia mieloide acuta (LMA). Il farmaco, ivosidenib, si presenta come la prima e al momento unica target therapy per le due malattie, quando caratterizzate da mutazione del gene IDH1 (isocitrato deidrogenasi 1). La small molecule in questione inibisce IDH1 mutato, responsabile del blocco della differenziazione cellulare e della genesi delle neoplasie.
“Sono 5400 i casi di CCA che ... (Continua)

L’Huntington è visibile 20 anni prima
Segni che predicono l’insorgenza della malattia di Huntington, come cambiamenti sottili nel cervello rilevabili tramite imaging avanzato, analisi del sangue e del liquido spinale, sono visibili già venti anni prima della comparsa conclamata dei sintomi motori. Lo dimostra una ricerca pubblicata su Nature Medicine realizzata da London’s Global University (Ucl) in collaborazione con esperti delle Università di Glasgow, Gothenburg, Iowa e Cambridge. La scoperta apre la strada a futuri trial ... (Continua)

Un gene mutato causa l’Alzheimer
È stato appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Alzheimer's Research & Therapy la scoperta di un nuovo gene, GRIN2C, coinvolto nella malattia di Alzheimer. Questa scoperta è frutto della collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinato dall'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.
La malattia di Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è ... (Continua)

La variante mucinosa dell’adenocarcinoma polmonare
I tumori al polmone si possono suddividere in vari sottogruppi con caratteristiche morfologiche, biologiche e prognostiche tra di loro molto diverse, cui corrispondono grosse differenze nella risposta alle terapie. L’adenocarcinoma rappresenta il 60% dei casi, tra questi c’è il tipo istologico definito mucinoso, che ne costituisce circa il 10%. Un nuovo studio ha delineato i tratti biologici, genomici e clinici distintivi di tale variante. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su ... (Continua)

Nuove speranze di cura per l’amiloidosi
Due recenti studi condotti dai ricercatori del Centro per lo Studio e la Cura delle
Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, pubblicati su due delle più prestigiose riviste internazionali di Cardiologia, aprono nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento delle amiloidosi sistemiche con interessamento cardiaco.
Il primo studio, pubblicato su Circulation e guidato dal professor Mario Nuvolone, ha
identificato una nuova forma ereditaria di amiloidosi ... (Continua)

La gestione dei pazienti con amiloidosi cardiaca
Nuove speranze di cura per l’amiloidosi cardiaca arrivano dall’ultimo congresso della Società Italiana di Cardiologia di Roma. Oltre a presentare il primo documento di consenso per la gestione e la presa in carico dei pazienti, gli esperti hanno annunciato l’arrivo nel 2026 del primo farmaco in grado di spegnere il gene all’origine della patologia.
Il documento è stato realizzato dalla Sic e dall'Associazione nazionale medici cardiologi ospedalieri (Anmco) ed è stato appena pubblicato sul ... (Continua)

Autismo, un farmaco sembra ripristinare la socialità
Il diuretico bumetanide sembra esercitare un effetto positivo sui disturbi dello spettro autistico, ripristinando i comportamenti sociali del soggetto colpito. La sperimentazione su modello murino ha dimostrato che il farmaco agisce regolando i livelli di cloruro nei neuroni, ripristinando così i normali schemi di comunicazione sociale neonatale nei cuccioli portatori della mutazione X fragile.
A rivelarlo è uno studio realizzato da scienziati della University of Texas Health Science Center ... (Continua)

Cancro al seno, l’efficacia di olaparib
Quasi l’88% dei pazienti con tumore del seno in stadio precoce e mutazione BRCA trattati con olaparib adiuvante è vivo a sei anni. L’aggiornamento a sei anni dei dati dello studio di Fase III OlympiA ha dimostrato miglioramenti prolungati e clinicamente rilevanti della sopravvivenza globale (OS), della sopravvivenza libera da malattia invasiva (IDFS) e della sopravvivenza libera da malattia a distanza (DDFS) in pazienti con tumore della mammella in stadio precoce negativo per HER2, ad alto ... (Continua)

Emoglobinuria parossistica notturna, ecco Iptacopan
Colpisce tra le dieci e le venti persone su un milione. Non è una malattia genetica, ma insorge dalla mutazione somatica del Dna di una cellula staminale emopoietica, che ha il compito di generare globuli rossi. È l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN), una patologia che causa la distruzione degli eritrociti con conseguente calo del livello di emoglobina. Contro questa malattia cronica, solo di recente sono stati sviluppati e approvati negli Stati Uniti e in Europa farmaci che possono ... (Continua)

Cancro al seno e Brca, utile l’asportazione
L’intervento di asportazione del seno e delle ovaie è seriamente da considerare nel caso di giovani donne che presentano una mutazione dei geni Brca che le rende più suscettibili allo sviluppo del cancro.
«Ci sono voluti anni di ricerche per comprendere le strategie di prevenzione utili per le persone sane, ma portatrici delle mutazioni BRCA (che espongono a rischio maggiore di cancro alla mammella, ovaio, prostata e pancreas) - spiega Matteo Lambertini, Professore Associato e Oncologo ... (Continua)

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