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13/05/2024 11:31:00 Due bambini con mutazioni del gene otoferlina ritornano a sentire

La terapia genica fa recuperare l’udito
Un “risveglio dell’udito”. Così ha chiamato Jonathon Whitton, direttore esecutivo e responsabile del programma globale uditivo di Regeneron, l’effetto della terapia genica Db-Oto, sviluppata dall’azienda per i pazienti con perdita profonda dell’udito a causa di mutazioni del gene otoferlina, La terapia è attualmente in una sperimentazione di fase 1/2 chiamata Chord ed è stata somministrata ai primi due bambini. I dati preliminari sono stati presentati in occasione dell’American Society of Gene ... (Continua)

02/05/2024 Scoperta sinergia fra immunoterapia e farmaci mirati

Possibile terapia combinata per il cancro del pancreas
In uno studio condotto al Dipartimento di Oncologia Molecolare dell’Istituto Europeo di Oncologia, il gruppo di ricerca coordinato da Gioacchino Natoli ha scoperto il meccanismo molecolare per cui due terapie contro il tumore del pancreas singolarmente poco efficaci, se combinate ottengono invece un buon risultato terapeutico. Si tratta del trametinib associato a immunoterapia: insieme hanno dimostrato nei modelli preclinici di poter acquisire un controllo molto significativo della malattia. I ... (Continua)

05/04/2024 11:10:00 Il virus potrebbe mutare e acquisire la capacità di diffondersi

Una pandemia di aviaria?
Il virus A/H5N1 potrebbe subire una mutazione radicale e acquisire la capacità di diffondersi fra gli uomini, causando una possibile trasmissione su larga scala. Lo dicono gli esperti di European Centre for Disease Prevention and Control (Ecdc) e European Food Safety Authority (Efsa).
"A oggi, il virus A/H5N1 del clade 2.3.4.4b attualmente circolante ha causato solo pochi casi di infezione umana", spiegano le agenzie. "Tuttavia, l'elevato numero di infezioni ed eventi di trasmissione tra ... (Continua)

25/03/2024 10:10:00 Approvato negli Stati Uniti givinostat

Nuovo farmaco per la distrofia di Duchenne
È stato approvato un nuovo farmaco per la cura della distrofia muscolare di Duchenne. Si chiama givinostat ed è stato sviluppato da un’azienda italiana, Italfarmaco.
Si tratta di un nuovo inibitore dell’istone deacetilasi somministrato per via orale che agisce prendendo di mira i processi patogeni per ridurre l’infiammazione e la perdita di massa muscolare. È il primo farmaco non steroideo approvato per il trattamento di pazienti affetti da tutte le varianti genetiche della Dmd a partire dai ... (Continua)

07/03/2024 17:20:00 Intervento più sicuro per l’ipertrofia del collo vescicale

Prostata, nuova tecnica per preservare l’eiaculazione
Nuovi strumenti diagnostici, terapeutici e chirurgici sono pronti a rivoluzionare gli interventi sul tumore alla prostata. Non solo: un cambiamento radicale è previsto per l’ipertrofia del collo vescicale, una patologia che colpisce spesso una popolazione in età giovane, tra il 20 e i 50 anni. Gli approcci terapeutici fin qui disponibili mettevano a rischio l’eiaculazione del paziente, con riflessi anche psicologici; una nuova tecnica, invece, permetterà di conservare anche la capacità ... (Continua)

07/03/2024 16:40:00 Primo farmaco a ricevere parere positivo

Tofersen per una forma rara di Sla
Biogen ha annunciato che il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha espresso parere positivo rispetto all'autorizzazione per l'immissione in commercio in circostanze eccezionali per tofersen nel trattamento degli adulti con Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) associata a mutazione del gene superossido dismutasi 1 (SOD1). Se autorizzato dalla Commissione Europea (CE), tofersen sarà il primo trattamento approvato nell'Unione Europea rivolto a ... (Continua)

05/03/2024 09:36:45 Nei soggetti malati la sua espressione è fortemente alterata

Il ruolo della proteina Cdk9 nel cancro
Una nuova scoperta sul cancro potrebbe aprire la strada a trattamenti più efficaci. A realizzarla è un gruppo di lavoro italo-americano formato da scienziati dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple University di Philadelphia, guidato da Antonio Giordano, e dell'Istituto nazionale tumori di Napoli Fondazione Pascale.
Il lavoro è stato pubblicato su Oncogene ed è stato coordinato dal prof. Luigi Alfano dell’Istituto ... (Continua)

13/02/2024 12:00:00 Fondamentale la diagnosi pre e post-natale per le cardiopatie congenite

Fattori genetici alla base delle malformazioni cardiache
Le cardiopatie congenite (CC) vengono definite come un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi già presenti durante la vita fetale. Costituiscono la malformazione più comune alla nascita (40%) e colpiscono circa un neonato ogni 100 nati vivi in Italia.
Le manifestazioni cliniche possono variare da semplici malformazioni ad esito benigno, a lesioni più complesse, che richiedono interventi di cateterismo e/o chirurgici multipli, con ... (Continua)

05/02/2024 09:22:00 Da uno studio emergono dati positivi

La terapia Crispr per l’angioedema ereditario
Una terapia genica su base Crispr in vivo potrebbe curare le persone con angioedema ereditario (Hae), una malattia rara che provoca reazioni infiammatorie potenzialmente letali. I dati un piccolo trial di Fase 1-2 condotto su dieci persone hanno dimostrato infatti una riduzione del 95% degli attacchi associati alla patologia. I promettenti risultati dello studio, condotto da Padmalal Gurugama dell’Ospedale universitario di Cambridge nel Regno Unito e pubblicati sul New England Journal of ... (Continua)

12/01/2024 11:10:00 Profilassi diretta contro le recidive

Un vaccino per il cancro del pancreas e del colon
Un vaccino potrebbe aumentare le speranze di vita dei pazienti colpiti da un cancro al pancreas o al colon-retto. Lo spiega uno studio pubblicato su Nature Medicine da un team dell’MD Anderson Cancer Center dell’Università del Texas coordinato da Shubham Pant.
La sperimentazione realizzata su un campione di 25 pazienti con età media di 61 anni mostra che i soggetti sottoposti a rimozione del tumore e che hanno ricevuto 10 dosi del vaccino ELI-002 mirato alle mutazioni KRAS G12D e G12R ... (Continua)

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