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27/06/2024 10:10:00 Per i pazienti con Nsclc e mutazione Kras

Sotorasib contro il tumore del polmone
Cambio di passo per i pazienti con tumore al polmone non a piccole cellule (NSCLC) avanzato e mutazione KRAS p.G12C. Sotorasib, prima terapia target orale specifica per questa mutazione, ha ottenuto la rimborsabilità in Italia.
L’Italia nel 2023 registra 44.000 nuove diagnosi di tumore del polmone, con una prevalenza maggiore negli uomini (30.000 casi) rispetto alle donne (14.000 casi).
L’85% dei casi appartiene alla categoria dei tumori al polmone non a piccole cellule (NSCLC), una forma ... (Continua)

21/06/2024 09:28:28 Il suo Dna ha rallentato lo sviluppo della malattia

L'uomo che ha resistito all'Alzheimer
Le mutazioni genetiche tolgono, le mutazioni genetiche danno. In questo caso si parla di anni di vita, quelli di cui ha beneficiato un uomo colombiano che, portatore della variante genetica Presenillina 1, avrebbe dovuto sviluppare una forma precoce di Alzheimer entro i 40 anni.
Non è andata così. L’uomo ha condotto una vita normale fino a 67 anni, quando effettivamente sono comparsi i primi segnali del declino cognitivo moderato. L’uomo è poi morto nel 2019 a 74 anni.
Quello che è ... (Continua)

20/06/2024 17:45:00 Sopravvivenza maggiore con la combinazione di più farmaci

Terapia combinata per gli oligodendrogliomi
Uno studio francese presentato al congresso annuale dell’American Society of Clinical Oncology di Chicago mostra l’efficacia di un trattamento combinato per la cura degli oligodendrogliomi, neoplasie che crescono molto lentamente ma che hanno un alto grado di aggressività.
Dallo studio emerge la maggiore efficacia di un mix di farmaci rispetto a un trattamento basato su un unico medicinale.
L’oligodendroglioma colpisce soprattutto persone giovani, attorno ai 40 anni, sviluppandosi in ... (Continua)

13/06/2024 09:45:00 L’approccio ostacola l’eccessiva produzione di ormoni

Una cura per l’iperplasia surrenalica congenita
L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una malattia rara dovuta a una mutazione genetica che provoca la carenza dell’enzima 21-idrossilasi e compromette la sintesi del cortisolo, un ormone fondamentale per le normali funzioni fisiologiche. L’organismo tenta inutilmente di compensare tale carenza e come conseguenza innesca una eccessiva produzione di ormoni androgeni surrenalici, scatenando ulteriori complicanze. Attualmente i pazienti vengono trattati con dosi sopra-fisiologiche di ... (Continua)

10/06/2024 Miglioramento evidente della sopravvivenza libera da progressione

Cancro del polmone, efficace adagrasib
Buoni i risultati dello studio di Fase 3 KRYSTAL-12 per la valutazione di adagrasib rispetto alla chemioterapia standard di trattamento nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) localmente avanzato o metastatico con mutazione KRASG12C precedentemente trattati con chemioterapia a base di platino, concomitante o sequenziale con la terapia anti-PD-(L)1.
Al follow-up mediano di 9,4 mesi, adagrasib ha dimostrato un miglioramento statisticamente significativo e ... (Continua)

06/06/2024 16:00:00 Sordi dalla nascita a causa di una mutazione

La terapia genica dona l’udito a 5 bambini
Uno studio pubblicato su Nature Medicine ha illustrato i dettagli di una nuova terapia genica in grado di donare a 5 bambini sordi dalla nascita la possibilità di sentire. I bambini sono nati sordi a causa di una mutazione nel gene Otof.
Il risultato è frutto del lavoro di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale Mass Eye and Ear di Boston e della Fudan University di Shangai.
I ricercatori coordinati da Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear e Yilai Shu dell'Ospedale Eye & Ent si sono ... (Continua)

03/06/2024 17:10:00 Riduce il rischio di progressione di malattia o morte

Tumore del polmone, osimertinib efficace
Passi avanti importanti nel trattamento di due forme di tumore del polmone particolarmente aggressive e caratterizzate da bisogni clinici finora insoddisfatti. I progressi sono evidenziati in due studi presentati in Sessione Plenaria al Congresso dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), in corso a Chicago. Lo studio LAURA sull’uso della terapia target osimertinib nel tumore del polmone non a piccole cellule (NSCLC) di Stadio III non resecabile e con mutazione di EGFR, e lo studio ... (Continua)

28/05/2024 12:00:00 Un farmaco antiasmatico potrebbe essere efficace

Nuovo approccio contro la Sla
Uno studio preclinico getta le basi per il potenziale riposizionamento di montelukast, farmaco antiasmatico ampiamente utilizzato in clinica, come nuovo possibile approccio terapeutico per il trattamento della SLA.
Il progetto di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica GPR17ALS-1 è coordinato da Marta Fumagalli, professoressa associata di Farmacologia dell’Università degli Studi di Milano, in collaborazione con Tiziana Bonifacino, ricercatrice del Dipartimento di Farmacia dell’Università ... (Continua)

21/05/2024 12:55:00 Non risponde ai vaccini come le precedenti

Covid, la nuova variante KP.2
La nuova variante Covid KP.2 desta preoccupazione fra gli scienziati dal momento che non sembra rispondere ai vaccini come le precedenti. Tuttavia, l’epidemiologo Massimo Ciccozzi, autore di uno studio su questa variante, sembra rassicurante: "Essendo successiva alla precedente JN.1 non diventerà mai più virulenta per un principio di adattamento. Quindi non elude i vaccini".
L’ultimo bollettino registra infatti un leggero rialzo dei contagi e dei deceduti, sebbene si rimanga su cifre molto ... (Continua)

15/05/2024 11:11:00 Le mutazioni a loro carico possono essere determinanti

Cancro, il ruolo delle proteine IDH
Terapie mirate contro la proteina IDH migliorano la sopravvivenza di tumori rari e difficili da trattare. La mutazione del gene IDH1, scoperta recentemente, è riscontrabile nell’80% dei gliomi di basso grado, un tipo di cancro del cervello, nel 20% dei colangiocarcinomi e nel 10% dei casi di leucemia mieloide acuta. È però necessario che il test molecolare per individuare la mutazione genetica sia svolto fin dal momento della diagnosi. L’appello per sensibilizzare clinici e Istituzioni viene ... (Continua)

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