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Cancro, i vantaggi dei Molecular Tumor Board
I Molecular Tumor Board (MTB) sono la terza via dell’oncologia, insieme alla pratica clinica e agli studi clinici. Il loro valore viene confermato ed emerge in modo chiaro da uno studio a firma dei membri del MTB dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena. lo studio mostra risultati originali ottenuti da un MTB istituzionale che opera da vari anni in Italia. Lo studio, pubblicato su Journal of Translational Medicine, mostra che circa l’80% dei pazienti trattati con farmaci “fuori ... (Continua)

L’editing genetico per la fenilchetonuria
La fenilchetonuria (Pku) potrebbe essere trattata con l’editing genetico e in particolare con due nuove versioni di Crispr: il prime editing e il base editing. La promessa arriva da due studi condotti dalla Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania e dal Children’s Hospital di Filadelfia (Chop) che hanno testato le due nuove vversioni di modifica de genoma. I lavori sono stati pubblicati su The American Journal of Human Genetics e Human Genetics and Genomics Advances. I ... (Continua)

Nuove prospettive per il tumore del colon-retto
Il tumore al colon-retto (CRC) è la seconda causa principale di morte al mondo e rappresenta il 10% di tutte le diagnosi di tumore. È anche la terza diagnosi più comune a livello globale. In Italia solo nel 2022 ha colpito 48.000 persone.
Le mutazioni KRAS sono tra le più comuni alterazioni genetiche nel tumore del colon-retto, tra queste KRAS G12C si presenta approssimativamente nel 3-5% dei casi.
Per i pazienti con il tumore del colon-retto metastatico (mCRC) con recidiva dopo ... (Continua)

Cancro al seno e Brca, vantaggi da asportazione delle ovaie
Le donne operate per il cancro al seno e portatrici della mutazione Brca beneficiano di una evidente riduzione della mortalità per tumore alle ovaie in caso di asportazione preventiva.
A dimostrarlo è uno studio dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano pubblicato su Jama Surgery. La ricerca è stata realizzata su un campione di 480 pazienti che hanno subito un intervento chirurgico per il cancro al seno fra il 1972 e il 2019. 290 di loro avevano la variante Brca1 e 190 la variante ... (Continua)

Fegato grasso, la variante femminile
Da oltre 30 anni, la scienza cerca di trovare una spiegazione a come la diversità tra sessi influenzi l’applicazione della medicina, la risposta alle terapie e la resilienza alle patologie. La salute, infatti, non è neutra ma può avere diverse declinazioni in base al sesso del paziente.
Le risposte ottenute dalla medicina sono sempre più precise anche grazie all’uso di tecnologie avanzate e delle ultime frontiere dell’ingegneria genetica. Come nel caso del lavoro internazionale, recentemente ... (Continua)

L’esame del sangue che scopre il Parkinson
Un nuovo esame del sangue potrebbe accorciare in maniera decisiva i tempi della diagnosi di Parkinson. Lo rivela uno studio pubblicato su Science Translational Medicine da un team della Duke School of Medicine di Durham, negli Stati Uniti.
Laurie Sanders, prima autrice del lavoro, commenta: «Attualmente, la malattia di Parkinson viene diagnosticata in gran parte sulla base di sintomi clinici, dopo che si è già verificato un danno neurologico significativo. Questo esame del sangue ci potrebbe ... (Continua)

Nuova scoperta su una forma rara di tumore del seno
Il tumore del seno metaplastico, una forma rara e aggressiva, può avere origine ereditaria. Lo rivela uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia, recentemente pubblicato sullo European Journal of Human Genetics, che per la prima volta ha dimostrato l’esistenza di un legame fra questo temibile carcinoma mammario e mutazioni genetiche del noto gene BRCA1: i risultati ottenuti su un’ampia casistica di pazienti sottoposte al test genetico dei geni BRCA1 e BRCA2, selezionate quindi sulla base ... (Continua)

Covid, la variante Eris
Il Covid torna a preoccupare con la nuova variante EG.5, denominata Eris, che si sta rapidamente diffondendo a livello globale e ha numeri in crescita anche in Italia. È stata pubblicata sulla rivista European Journal of Internal Medicine un’analisi del gruppo di studio dell’Università dell’Insubria coordinato dal professor Fabio Angeli, docente di Malattie dell’apparato cardiovascolare del Dipartimento di Medicina e innovazione tecnologica che ha firmato l’articolo con Martina Zappa, ... (Continua)

Terapia genica per una malattia rara del fegato
Uno studio clinico pubblicato sul New England Journal of Medicine conferma la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano della nuova terapia genica sperimentale per la cura della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica ultra-rara che impedisce all’organismo di eliminare la bilirubina. L’unica terapia risolutiva per tenere sotto controllo questa sostanza, tossica ad alte concentrazioni per l’organismo e causa di danni cerebrali irreversibili, è finora il trapianto di fegato.
Il ... (Continua)

Covid, il perché degli asintomatici
È una variante genetica la ragione per cui alcune persone sono di fatto immuni a Covid-19. Questi soggetti vengono infettati come gli altri, ma non soffrono la comparsa di alcun sintomo.
Uno studio della University of California di San Francisco pubblicato su Nature ne spiega le ragioni biologiche. "Se hai un esercito in grado di riconoscere il nemico in anticipo, questo è un enorme vantaggio. È come avere soldati preparati per la battaglia e che sanno già cosa cercare", ha affermato la ... (Continua)

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