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Epilessia pediatrica, una molecola per ridurre i sintomi
Una ricerca, pubblicata su Epilepsia, coordinata dall’Istituto di genetica e biofisica Adriano Buzzati-Traverso del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), in collaborazione con l’Istituto di chimica biomolecolare del Cnr di Pozzuoli (Cnr-Icb), Università degli studi di Napoli Federico II e Irccs Neuromed di Pozzilli (Is), ha evidenziato che il trattamento con cannabidiolo (CBD), componente non-psicoattivo della cannabis, è in grado di ridurre i sintomi di un modello preclinico ... (Continua)

Cancro al polmone, scoperta una mutazione amica
Una mutazione genetica, presente in circa il 5% dei pazienti con tumore al polmone non a piccole cellule, è associata a una risposta più efficace e duratura all’immunoterapia. Lo dimostra un ampio studio internazionale coordinato dal Dana-Farber Cancer Institute in collaborazione con l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE).
L’immunoterapia ha rivoluzionato il trattamento del tumore al polmone, ma solo una parte dei pazienti ne trae beneficio. Comprendere perché alcuni rispondono e ... (Continua)

Una mutazione provoca la morte improvvisa
Pubblicati oggi sulla rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure i risultati di uno studio condotto dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano che ha identificato una nuova mutazione genetica nel gene LMNA, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari più lievi ma clinicamente rilevanti.
La scoperta è il risultato di uno screening genetico-clinico, frutto della collaborazione tra neurologi, cardiologi e ... (Continua)

La diagnosi molecolare per il cancro al seno
Un gruppo di ricercatori guidati da Nicola Fusco, Direttore della Divisione di Anatomia Patologica dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, ha dimostrato che la biopsia liquida, integrata, ove necessario e se disponibile, dalla tradizionale biopsia dei tessuti metastatici, è in grado di identificare le pazienti che possono beneficiare di Elacestrant, il nuovo farmaco, appena approvato da AIFA per l’ Italia, per la cura del tumore del seno metastatico di tipo ER positivo-HER2 negativo ... (Continua)

Melanoma, scoperti nuovi biomarcatori
Il microambiente tumorale può fornire informazioni fondamentali per capire l’evoluzione del melanoma e l’efficacia dei trattamenti.
Due studi presentati da Paolo Ascierto - presidente della Fondazione Melanoma e direttore dell’Unità di Oncologia Melanoma, Immunoterapia Oncologica e Terapie Innovative dell’Istituto Pascale di Napoli – al congresso dell’American Society of Clinical Oncology di Chicago mostrano l’efficacia di alcune sequenze terapeutiche nei pazienti affetti da melanoma ... (Continua)

Nefropatia, sibeprenlimab riduce la proteinuria
I risultati di uno studio di fase 3 presentati al Congresso annuale della European Renal Association di Vienna mostrano l’efficacia di sibeprenlimab nel trattamento della nefropatia da immunoglobulina A (IgAN) negli adulti.
I pazienti trattati con sibeprenlimab hanno ottenuto una riduzione del 51,2% (P76,3% dei pazienti trattati con sibeprenlimab ha sviluppato eventi avversi derivanti dal trattamento (TEAEs) rispetto all’84,5% nel gruppo placebo. I pazienti con gravi eventi avversi sono ... (Continua)

Il ruolo di un gene nelle malattie mitocondriali
Uno studio dell’Università di Padova diretto da Carlo Viscomi ha fatto luce su come mutazioni in un enzima fondamentale per la nostra salute, la DNA Polimerasi gamma (POLγ), possano causare gravi malattie mitocondriali.
Questo enzima è responsabile della replicazione del DNA nei mitocondri, le "centrali energetiche" delle nostre cellule. Quando POLγ non funziona correttamente, il DNA mitocondriale diventa instabile, con conseguenze potenzialmente molto gravi per l’organismo. ... (Continua)

Perché il tumore del seno resiste alle cure
Un importante studio internazionale, pubblicato su Nature Genetics, ha individuato la causa della limitata efficacia delle cure più comuni per il tumore del seno metastatico: si tratta dell’attivazione di alcuni enzimi, in grado di promuovere la resistenza alle terapie endocrine ed a bersaglio molecolare nelle cellule tumorali. Fra gli autori figurano il Prof. Giuseppe Curigliano, Direttore della Divisione Nuovi Farmaci per Terapie Innovative IEO, e il Dr. Antonio Marra, giovane ... (Continua)

Scoperto un nuovo gene legato alla retinite pigmentosa
Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si tratta di IDH3G, che è il quarto gene ad essere associato alla forma di questa malattia legata al cromosoma X. Lo studio è da poco stato pubblicato sulla rivista scientifica Genetics in Medicine.
“Si tratta di un passo avanti importante per la comprensione di una malattia complessa come la retinite pigmentosa – spiega il Prof. Sandro Banfi, ... (Continua)

Tumore del pancreas, fondamentale l’analisi genetica
Migliorare l’accesso al test per Brca 1 e 2 è fondamentale non soltanto in vista della possibile disponibilità di un nuovo farmaco (olaparib), ma pure per individuare e sorvegliare i soggetti che presentano un rischio eredofamiliare di sviluppare l’adenocarcinoma del pancreas (e non solo), in modo da giungere a una diagnosi precoce.
Un passo in avanti per vedere migliorare la prognosi della malattia, come confermato anche da uno studio italiano pubblicato su The american journal of ... (Continua)

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