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Distrofie miotoniche, scoperto il meccanismo genetico
È stato scoperto il meccanismo alla base della differenza nella sintomatologia della distrofia miotonica di tipo 2 rispetto a quella di tipo 1.
Lo studio internazionale, pubblicato su Nature Communications, porta anche la firma di Giovanni Meola, direttore della UOC di Neurologia – Stroke Unit e del Centro Neuromuscolare, IRCCS Policlinico San Donato.
Le distrofie miotoniche di tipo 1 e 2 rappresentano le distrofie muscolari più frequenti nell’adulto, sebbene siano classificate come ... (Continua)

Una terapia genica per le distrofie miotoniche
Importanti progressi clinici e della ricerca legati allo sviluppo in laboratorio di nuovi modelli animali per la Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2, e novità dal punto di vista terapeutico.
Questi alcuni dei risultati dei lavori del consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche tenutosi recentemente a Parigi e che ha visto la partecipazione di oltre 300 delegati tra ricercatori e clinici e associazioni internazionali tra cui FMM – la Fondazione Malattie Miotoniche.
Per la Distrofia ... (Continua)

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