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Nuovi farmaci per le malattie colestatiche rare
Sono stati presentati nuovi dati sulle terapie per diverse malattie colestatiche rare nel corso del Congresso dell’American Association for the Study of Liver Diseases.
I dati riguardano odevixibat (Bylvay®) già approvato in Italia nella Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva (PFIC) e elafibranor (Iqirvo®) nella Colangite Biliare Primitiva (PBC), oltre che odevixibat (Kayfanda®) nella Sindrome di Alagille (ALGS), indicazioni queste ultime per le quali è in corso l’iter approvativo in ... (Continua)

Cancro, il ruolo delle proteine IDH
Terapie mirate contro la proteina IDH migliorano la sopravvivenza di tumori rari e difficili da trattare. La mutazione del gene IDH1, scoperta recentemente, è riscontrabile nell’80% dei gliomi di basso grado, un tipo di cancro del cervello, nel 20% dei colangiocarcinomi e nel 10% dei casi di leucemia mieloide acuta. È però necessario che il test molecolare per individuare la mutazione genetica sia svolto fin dal momento della diagnosi. L’appello per sensibilizzare clinici e Istituzioni viene ... (Continua)

Due fegati sani da uno malato
Due anni fa l’Azienda ospedaliero-universitaria pisana comunicava il primo caso al mondo in cui erano stati ottenuti due fegati sani a partire da uno malato in una paziente con 35 metastasi epatiche da neoplasia del colon. Ora l’annuncio della pubblicazione su Cancers di 15 casi consecutivi effettuati a Pisa con una sopravvivenza a 1 anno del 92%.
La storia naturale del tumore al colon retto multi-metastatico al fegato prevede una probabilità di ripresa della malattia fino all’80% nei primi ... (Continua)

Nuovo farmaco per la colestasi intraepatica familiare
Si chiama Odevixibat ed è risultato il trattamento efficace in pazienti pediatrici affetti da PFIC (colestasi intraepatica familiare), una rara malattia genetica del fegato che causa gravi alterazioni nella sintesi e nel trasporto della bile determinando un prurito spesso invalidante, problemi della crescita e dell’apprendimento.
Il gruppo italiano - coordinato dal dott. Angelo Di Giorgio, pediatra dell’Ospedale Giovanni XXIII di Bergamo - attraverso un programma di uso compassionevole di ... (Continua)

PFIC. La lotta di Eva Luna per la vita
Colestasi intraepatica progressiva familiare. Già il solo nome della malattia non fa presagire nulla di buono. La PFIC (acronimo dell’inglese Progressive Intraepatic Familial Colestasis) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si manifestano con colestasi di origine epatocellulare.
Non esiste cura, non esiste neanche sollievo per i crudeli sintomi che la malattia comporta. Uno fra tutti: il prurito. ... (Continua)

Mini-pancreas biotech, il primo caso in Europa
Una tecnica nuova, trapiantare le isole pancreatiche sulla membrana che circonda gli organi addominali grazie a un’impalcatura biotech che ne favorisce l’attecchimento.
Nei giorni scorsi al Niguarda un paziente è stato sottoposto all’innovativa procedura di trapianto per curare il diabete di tipo 1; è il primo caso in Europa e il quarto al mondo.
L’intervento ha coinvolto l’équipe della Chirurgia Generale e dei Trapianti, quella dell’Anestesia e Rianimazione 2, la Diabetologia, la ... (Continua)

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