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Crovalimab per l’emoglobinuria parossistica notturna
È stato approvato l’uso di crovalimab – un nuovo anticorpo monoclonale riciclante che inibisce la proteina C5 del sistema del complemento – in adulti e adolescenti (a partire dai 12 anni di età e di peso pari o superiore a 40 kg) affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN), a prescindere che siano o non siano stati precedentemente trattati con inibitori della proteina C5. La EPN è una malattia ematologica rara e potenzialmente fatale, a causa della quale i globuli rossi vengono ... (Continua)

Una cura per l’atassia telangiectasia
Per ogni 40mila bambini che nascono nel mondo uno è affetto da Atassia Telangiectasia (A-T). Si tratta di una malattia genetica pediatrica neurodegenerativa che, per ora, non ha una cura. Solitamente si manifesta nei primi anni di vita e causa incapacità di coordinazione dei movimenti, una progressiva perdita di mobilità, difficoltà nel linguaggio, immunodeficienze di vario grado con maggior rischio di insorgenza di tumori e linfomi e altre complicanze multiorgano. I ragazzi sono pienamente ... (Continua)

Una cura per la malattia da immunoglobulina G4
Sono positivi i risultati dello studio clinico multicentrico di fase III che ha valutato l’efficacia e la sicurezza di inebilizumab per il trattamento della malattia da immunoglobulina G4-correlata (IgG4-RD, immunoglobulin G4-related disease).
Inebilizumab ha raggiunto l’obiettivo primario, riducendo dell’87% il rischio di riacutizzazione della IgG4-RD rispetto al placebo (Hazard Ratio 0,13, p<0,0001) nel periodo controllato di 52 settimane. Sono stati raggiunti anche tutti gli obiettivi ... (Continua)

Ricostruire la bellezza
Non siamo ancora al biohacking, ma le nuove tecniche di medicina rigenerativa secondo gli esperti rappresentano il futuro della medicina estetica e di tutta la medicina in generale. Quello della medicina rigenerativa però è un capitolo innovativo, un continuo work in progress, da maneggiare con attenzione e da imparare a utilizzare con le giuste indicazioni per ogni età.
Queste nuove procedure utilizzano le cellule stesse del paziente (o componenti cellulari) per riparare danni e per ... (Continua)

La tecnica Crispr per talassemia e anemia falciforme
Guariti grazie alle “forbici” molecolari in grado di correggere i difetti del DNA. Sono i pazienti con talassemia e anemia falciforme coinvolti in due studi internazionali, pubblicati ora sullo stesso fascicolo della rivista New England Journal of Medicine, che hanno visto l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù tra i centri di ricerca protagonisti della sperimentazione, basata sulla tecnica di editing genetico nota con il nome di CRISPR-Cas9.
Il 91% dei pazienti talassemici, documentano gli ... (Continua)

Come risolvere la carenza di ferro in gravidanza
In molte regioni del mondo le donne in gravidanza sono a rischio di sviluppare anemia da carenza di ferro (IDA). Una condizione che può essere prevenuta con l’integrazione del minerale e l’educazione alimentare. Per tale motivo durante la gravidanza - e in particolare nell’ultimo trimestre - alle donne è consigliato di assumere un ulteriore grammo di ferro per soddisfare il proprio fabbisogno e il corretto sviluppo del feto. Il ferro, infatti, non solo ha il compito di promuovere la produzione ... (Continua)

Tofersen per una forma rara di Sla
Biogen ha annunciato che il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha espresso parere positivo rispetto all'autorizzazione per l'immissione in commercio in circostanze eccezionali per tofersen nel trattamento degli adulti con Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) associata a mutazione del gene superossido dismutasi 1 (SOD1). Se autorizzato dalla Commissione Europea (CE), tofersen sarà il primo trattamento approvato nell'Unione Europea rivolto a ... (Continua)

Stanchezza e affaticamento: ecco come combatterli
A tutti può capitare di accusare, durante la giornata o in determinati periodi, un senso di stanchezza generalizzato, talvolta associato a emicrania e difficoltà di concentrazione. Mentre in alcuni casi il riposo notturno è in grado di ristabilire il perduto equilibrio, in altri è necessario intervenire con maggiore energia.
Per capire come comportarsi e che cosa fare per combattere il senso di stanchezza, può risultare utile rivolgersi al proprio medico di fiducia, il quale potrà aiutarci a ... (Continua)

Microbiota e fegato, doppio trapianto per salvare un uomo
Per la prima volta al mondo una strategia di trapianto sequenziale, prima di microbiota fecale e poi di fegato, ha consentito di salvare la vita a un uomo di 56 anni, affetto dalla nascita da malattia policistica con interessamento epatico e renale.
Una maratona lunga 120 giorni, gestita dai medici dell'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, in collaborazione con i colleghi della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma.
Nell'agosto scorso il ... (Continua)

Terapia genica per l’Ada-Scid
La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici: è quanto emerge da uno studio pubblicato su Nature Medicine dai medici e ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, che riporta i dati di 43 pazienti trattati a partire dal 2000, 19 dei quali dopo la registrazione della terapia nell’Unione Europea nel 2016.
Quella per l’ADA-SCID è infatti una delle terapie ... (Continua)

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