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Neuroblastoma, le CAR-T funzionano
La conferma definitiva arriva sulle pagine della prestigiosa e assai ambita rivista Nature Medicine: le cellule CAR-T GD2, sviluppate e sperimentate all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, si dimostrano sicure ed efficaci nel trattamento del neuroblastoma refrattario o recidivante.
Lo studio clinico di fase I/II, avviato nel 2018 e ora giunto alla sua analisi finale, conferma e rafforza i dati pubblicati nel 2023 sul New England Journal of Medicine, quando erano stati presentati i primi ... (Continua)

La terapia genica migliora l’udito
Una terapia genica potrebbe migliorare significativamente le condizioni di chi è affetto da sordità genetica o da grave deficit uditivo. È la conclusione di uno studio del Karolinska Institutet di Stoccolma che ne ha pubblicato i dettagli su Nature Medicine.
In tutti e 10 i pazienti coinvolti il trattamento è stato ben tollerato. "Si tratta di un enorme passo avanti nel trattamento genetico della sordità, che può cambiare la vita di bambini e adulti", afferma Maoli Duan, consulente e docente ... (Continua)

Il ruolo di un gene nelle malattie mitocondriali
Uno studio dell’Università di Padova diretto da Carlo Viscomi ha fatto luce su come mutazioni in un enzima fondamentale per la nostra salute, la DNA Polimerasi gamma (POLγ), possano causare gravi malattie mitocondriali.
Questo enzima è responsabile della replicazione del DNA nei mitocondri, le "centrali energetiche" delle nostre cellule. Quando POLγ non funziona correttamente, il DNA mitocondriale diventa instabile, con conseguenze potenzialmente molto gravi per l’organismo. ... (Continua)

Perché i tumori testa-collo sono resistenti
È il primo risultato della recente collaborazione scientifica tra l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) e l’Ospedale Universitario Charité di Berlino: uno studio pubblicato sulla rivista Drug Resistance Update che potrebbe cambiare il modo in cui viene affrontato uno dei tumori più comuni e difficili da trattare, il carcinoma della testa e del collo. Questa neoplasia colpisce aree come bocca, gola e laringe, e presenta ancora oggi un’alta probabilità di recidiva e una bassa ... (Continua)

Nuove tecniche per consegnare i farmaci al cervello
Per anni la barriera emato-encefalica è stata considerata uno degli ostacoli più impenetrabili della medicina. Questo sofisticato sistema di difesa naturale protegge il cervello da tossine e patogeni, ma allo stesso tempo rende quasi impossibile il passaggio di farmaci, soprattutto quelli biologici. Oggi, però, questo scenario sta cambiando: una nuova generazione di tecnologie di “shuttle molecolari” sta aprendo la strada a trattamenti più efficaci per Alzheimer, tumori cerebrali e malattie ... (Continua)

Un test rapido per le malattie rare
Un nuovo test rapido del sangue aiuterà la diagnosi delle malattie rare nei neonati e nei bambini: è la promessa che arriva da una ricerca condotta da Daniella Hock dell’Università di Melbourne, presentata al congresso annuale della Società Europea di Genetica Umana a Milano.
Il test è applicabile potenzialmente a migliaia di malattie diverse, e può persino essere usato per rilevarne di nuove fornendo le prove necessarie a confermare che un cambiamento genetico è la probabile causa della ... (Continua)

Fibrosi polmonare, l’alba di una nuova era per i pazienti
La fibrosi polmonare è una malattia molto seria, con una prognosi di vita da 3 a 5 anni dal momento della diagnosi. Purtroppo, tutti i nuovi potenziali farmaci testati per questa patologia nell’ultimo decennio sono falliti negli studi di fase 2 o fase 3. Ma ci sono importanti novità all’orizzonte.
Al congresso annuale dell’American Thoracic Society sono stati presentati i risultati di due studi di fase 3, condotti con un nuovo farmaco, nerandomilast (Boehringer Ingelheim) sia su pazienti ... (Continua)

La prima terapia di editing genetico su misura
“Una pietra miliare nell’evoluzione delle terapie personalizzate per errori congeniti del metabolismo rari e ultrarari”. Così è stato definito lo studio che descrive il caso del primo neonato al mondo trattato con una terapia di editing genetico su misura, messa a punto in soli sei mesi dalla diagnosi, dai ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti.
Il bambino è nato con un deficit della carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), un enzima del ... (Continua)

Una terapia genica per la LAD-I
Grazie a una terapia genica 9 bambini con un grave deficit di adesione leucocitaria di tipo I (LAD-I), una malattia rara che impedisce al sistema immunitario di difenderli dalle infezioni anche più banali, hanno visto ripristinata la funzione immunitaria in modo duraturo. Lo rivela uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, in cui l’autore senior Donald Kohn riporta i risultati a due anni su nove pazienti di età compresa tra 5 mesi e 9 anni che hanno ricevuto la terapia presso ... (Continua)

Scoperto un nuovo gene legato alla retinite pigmentosa
Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si tratta di IDH3G, che è il quarto gene ad essere associato alla forma di questa malattia legata al cromosoma X. Lo studio è da poco stato pubblicato sulla rivista scientifica Genetics in Medicine.
“Si tratta di un passo avanti importante per la comprensione di una malattia complessa come la retinite pigmentosa – spiega il Prof. Sandro Banfi, ... (Continua)

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