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Risultati da 1 a 10 DI 100

La prima terapia di editing genetico su misura
“Una pietra miliare nell’evoluzione delle terapie personalizzate per errori congeniti del metabolismo rari e ultrarari”. Così è stato definito lo studio che descrive il caso del primo neonato al mondo trattato con una terapia di editing genetico su misura, messa a punto in soli sei mesi dalla diagnosi, dai ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti.
Il bambino è nato con un deficit della carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), un enzima del ... (Continua)

Una terapia genica per la LAD-I
Grazie a una terapia genica 9 bambini con un grave deficit di adesione leucocitaria di tipo I (LAD-I), una malattia rara che impedisce al sistema immunitario di difenderli dalle infezioni anche più banali, hanno visto ripristinata la funzione immunitaria in modo duraturo. Lo rivela uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, in cui l’autore senior Donald Kohn riporta i risultati a due anni su nove pazienti di età compresa tra 5 mesi e 9 anni che hanno ricevuto la terapia presso ... (Continua)

Scoperto un nuovo gene legato alla retinite pigmentosa
Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si tratta di IDH3G, che è il quarto gene ad essere associato alla forma di questa malattia legata al cromosoma X. Lo studio è da poco stato pubblicato sulla rivista scientifica Genetics in Medicine.
“Si tratta di un passo avanti importante per la comprensione di una malattia complessa come la retinite pigmentosa – spiega il Prof. Sandro Banfi, ... (Continua)

Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
Se somministrata precocemente, la terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini nati con una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD), che porta alla perdita progressiva della capacità di camminare, parlare e interagire. A confermarlo è uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine che ha evidenziato come la terapia, se somministrata tempestivamente, sia in grado di preservare la funzione motoria ... (Continua)

Sindrome Vexas, scoperti i meccanismi alla sua base
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare, ha pubblicato sulla rivista Nature Medicine uno studio che getta luce sui meccanismi alla base della sindrome VEXAS, una grave malattia infiammatoria che esita in insufficienza midollare legata all’invecchiamento e colpisce 1 persona su 4000, prevalentemente di sesso maschile, con età superiore ai 50 anni. Il lavoro è stato ... (Continua)

I geni che aumentano il rischio di cancro a seno e ovaio
Il rischio di sviluppare un tumore del seno a volte è scritto nei geni, i più conosciuti dei quali sono BRCA1 e BRCA2, resi noti da star quali Angelina Jolie e, più di recente, dalla top model Bianca Balti. Alcune varianti di questi geni espongono a un aumentato rischio di sviluppare una serie di tumori, in particolare quello della mammella e dell’ovaio nelle donne, ma anche quello del pancreas, prostata e dello stomaco.
Ed è soprattutto nella pre-menopausa, quindi nelle donne giovani, in ... (Continua)

Nuove prospettive per l’amiloidosi cardiaca
Uno studio internazionale, coordinato dall’Università di Trieste, in collaborazione con l’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina, e dal National Amyloidosis Centre di Londra, può rivoluzionare le prospettive del trattamento precoce dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA), una malattia del cuore rara e progressiva, causata dall’accumulo anomalo di una proteina – la transtiretina – che si deposita nei tessuti cardiaci compromettendone la struttura e la funzione.
La ... (Continua)

Malattie rare, una terapia per la PTLD
AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha concesso la rimborsabilità a tabelecleucel, ad oggi, la prima terapia cellulare allogenica a cellule T specifica per il virus di Epstein-Barr (EBV) ottenuta da donatori sani, per il trattamento in monoterapia di pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 2 anni con malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus di Epstein-Barr (EBV+ PTLD) recidivata o refrattaria, che hanno ricevuto almeno una terapia precedente.
La malattia ... (Continua)

Il Dna nascosto che rende letale il cancro del pancreas
Il cancro al pancreas è uno dei tumori più letali al mondo, con un tasso di sopravvivenza a cinque anni del 13%. Questa prognosi sfavorevole è dovuta sia alla diagnosi tardiva che alla straordinaria capacità del tumore di adattarsi e resistere alle terapie. Ora, uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Verona, dell’Università di Glasgow e del Botton-Champalimaud Pancreatic Cancer Centre ha scoperto un fattore nascosto alla base di questa adattabilità: il DNA extracromosomico ... (Continua)

Come si forma la memoria
Comprendere i processi attraverso i quali si formano, all’interno del cervello, le varie regioni cognitive è una sfida fondamentale nelle neuroscienze: il tema è al centro di uno studio condotto dall’Istituto di biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibf) di Pisa e dalla Scuola Normale Superiore con il supporto del Center for Human Technologies dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova: sono stati indagati i meccanismi molecolari e cellulari che portano alla formazione delle ... (Continua)

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