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Il test genetico per le cardiopatie ereditarie
I risultati dei primi tre anni di attività dell’Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino IRCCS confermano l’efficacia del test genetico nel diagnosticare preventivamente le cardiopatie ereditarie, che minacciano soprattutto i nostri giovani. Su 600 pazienti sottoposti a test genetico, il 40% ha ricevuto un referto positivo con almeno una variante genetica patologica o sospetta, vale a dire una mutazione nei geni che può dare origine a una malattia genetica ereditaria. Il ... (Continua)

Come si forma la memoria
Comprendere i processi attraverso i quali si formano, all’interno del cervello, le varie regioni cognitive è una sfida fondamentale nelle neuroscienze: il tema è al centro di uno studio condotto dall’Istituto di biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibf) di Pisa e dalla Scuola Normale Superiore con il supporto del Center for Human Technologies dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova: sono stati indagati i meccanismi molecolari e cellulari che portano alla formazione delle ... (Continua)

Obesità, i consigli degli esperti per i bambini
In Italia, un bambino su tre è obeso o in sovrappeso, una condizione che rappresenta una delle principali emergenze sanitarie, sia nei Paesi industrializzati, sia in quelli in via di sviluppo. Anche nei casi meno gravi, il sovrappeso può provocare complicanze metaboliche già in età pediatrica, compromettendo la qualità di vita e aumentando il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2 e ipertensione. L’obesità infantile ha cause multifattoriali, tra cui familiarità, ... (Continua)

L’uso dei social peggiora i voti a scuola
Aprire uno o più profili sui social network all’inizio delle scuole medie ha l’effetto di peggiorare le performance scolastiche. Lo segnala una ricerca condotta dall’Università di Milano-Bicocca e dell’Università di Brescia che ha coinvolto un totale di 6.609 studenti del secondo e del terzo anno delle superiori in varie città della Lombardia. La ricerca ha combinato i dati raccolti con un questionario con quelli scolastici ufficiali dei test Invalsi.
Dall’indagine emerge la pervasività ... (Continua)

Tumori da virus Hpv, la vaccinazione no-gender può fermarli
In occasione della Giornata Mondiale contro l’HPV, l’Istituto Europeo di Oncologia rinnova il suo appello alla vaccinazione contro lo Human Papilloma Virus per ragazze e ragazzi: solo la copertura vaccinale completa per i due sessi può ridurre la circolazione del virus per azzerare il tumore del collo dell’utero e ridurre l’aumento esponenziale dei tumori dell’orofaringe e degli altri tumori HPV correlati.
“In base alle stime mondiali circa il 5% di tutte le forme di cancro sono legate ... (Continua)

Un vaccino contro il cancro del pancreas
Una sperimentazione pubblicata su Nature ipotizza la messa a punto di un vaccino per il cancro del pancreas. All’obiettivo stanno lavorando i ricercatori del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, che hanno realizzato un vaccino a Rna neoantigenici che promuove lo sviluppo di cellule immunitarie, linfociti T CD8+ funzionali e di lunga durata specifiche contro il tumore nei pazienti affetti da adenocarcinoma duttale del pancreas (PDAC), ritardando potenzialmente il ritorno (la recidiva) della ... (Continua)

Petto escavato, la soluzione è una campana sottovuoto
Marco ha 20 anni e oggi nuota a livello agonistico. Eppure, ripensando al suo passato, gli sembra quasi impossibile essere tornato a nuotare. A 8 anni aveva abbandonato lo sport perché aveva il petto escavato, ovvero un'anomalia che porta lo sterno a piegarsi verso l'interno in modo importante. Questo disturbo gli causava qualche difficoltà respiratoria durante gli allenamenti, ma soprattutto lo faceva sentire diverso dagli altri.
Il petto escavato non è affatto raro: riguarda circa 1 ... (Continua)

La SMA si può prevenire
Una terapia genica somministrata in utero durante la gravidanza ha consentito di scongiurare l’insorgenza dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in una bambina americana, che oggi ha due anni e mezzo e non mostra segni di malattia.
Il risultato è frutto del lavoro di ricercatori del St. Jude Children’s Research Hospital di Memphis, che ne hanno pubblicato i dettagli sul New England Journal of Medicine.
La SMA rappresenta la principale causa genetica di morte in età infantile nel mondo. La ... (Continua)

Cosa accade quando non si ha l'iride?
L'aniridia è una condizione oculare rara, solitamente congenita, caratterizzata dall'assenza parziale o totale dell'iride. Secondo gli esperti di Clinica Baviera, quando una persona non ha l'iride l'occhio perde una delle sue principali strutture funzionali e protettive. L’iride, infatti, non solo dà colore all'occhio, regola anche la quantità di luce che entra nel bulbo oculare. Nella maggior parte dei casi, pur essendo l’aniridia caratterizzata dall'assenza dell’iride, ne è presente un ... (Continua)

Terapia genica per la distrofia retinica da deficit di AIPL1
Grazie alla terapia genica quattro bambini (1-3 anni) non vedenti dalla nascita a causa di una malattia genetica rara (una grave distrofia retinica) hanno ottenuto miglioramenti della vista.
I risultati del nuovo trattamento, riportati su The Lancet, dimostrano che la terapia genica in età precoce può migliorare notevolmente la vista dei bambini con questa patologia.
Il trattamento (il primo per questo tipo di distrofia retinica) è stato sviluppato da esperti dall’Institute of ... (Continua)

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