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14/09/2023 11:45:00 La terapia genica potrebbe portare a risultati positivi

La tecnica Crispr-Cas9 per l’anemia falciforme
La tecnica genetica Crispr-Cas9 potrebbe rappresentare un’ottima opportunità terapeutica per l’anemia falciforme. Lo rivela un nuovo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un team del Comer Children’s Hospital dell’Università di Chicago.
Finora, l’unica opzione terapeutica è il trapianto intensivo di midollo osseo da fratelli o donatori compatibili. I ricercatori americani hanno utilizzato la tecnica di editing genetico per modificare geni specifici nelle cellule staminali, ... (Continua)

11/09/2023 10:30:00 Anche il tumore metaplastico può essere collegato a mutazioni di BRCA1

Nuova scoperta su una forma rara di tumore del seno
Il tumore del seno metaplastico, una forma rara e aggressiva, può avere origine ereditaria. Lo rivela uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia, recentemente pubblicato sullo European Journal of Human Genetics, che per la prima volta ha dimostrato l’esistenza di un legame fra questo temibile carcinoma mammario e mutazioni genetiche del noto gene BRCA1: i risultati ottenuti su un’ampia casistica di pazienti sottoposte al test genetico dei geni BRCA1 e BRCA2, selezionate quindi sulla base ... (Continua)

07/09/2023 12:45:00 Ricreato in laboratorio in Israele

Il primo embrione in 3D
Un team di ricercatori israeliani ha annunciato la creazione del primo embrione in 3D, un sosia di embrione umano che ne imita la struttura 3D fra i 7 e i 14 giorni di vita.
Il risultato, pubblicato su Nature da scienziati dell’Istituto Scientifico Weizmann di Rehovot, è stato ottenuto partendo da cellule staminali non modificate dal punto di vista genetico e simula i primi giorni dello sviluppo embrionale con l’obiettivo di capire meglio i meccanismi che sono alla base dell’interruzione di ... (Continua)

05/09/2023 11:30:00 Si analizza la connessione fra pelle e microbiota

Agire sul microbiota per curare la dermatite atopica
C’è un nuovo filone di ricerca in dermatologia che negli ultimi tempi sta attirando l’attenzione dei dermatologi. Si tratta della dermobiotica, cioè lo studio dell’interazione tra pelle, alimentazione e microbiota. La teoria infatti è che alcuni meccanismi che causano l’infiammazione tipica delle malattie croniche della pelle, siano proprio legati a una disbiosi, cioè a squilibri tra le diverse popolazioni di batteri che popolano sia l’intestino, sia la pelle. La correlazione sembra essere ... (Continua)

28/08/2023 10:00:00 Un trattamento per la sindrome di Crigler-Najjar

Terapia genica per una malattia rara del fegato
Uno studio clinico pubblicato sul New England Journal of Medicine conferma la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano della nuova terapia genica sperimentale per la cura della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica ultra-rara che impedisce all’organismo di eliminare la bilirubina. L’unica terapia risolutiva per tenere sotto controllo questa sostanza, tossica ad alte concentrazioni per l’organismo e causa di danni cerebrali irreversibili, è finora il trapianto di fegato.
Il ... (Continua)

16/08/2023 16:31:00 Rilevano la presenza di Dna tumorale negli organismi vivi

Batteri hi-tech per scoprire i tumori
Un gruppo di ricercatori della University of California di San Diego, con la collaborazione di colleghi australiani, ha messo a punto dei batteri in grado di rilevare la presenza di Dna tumorale in un organismo vivo.
L’invenzione è stata testata su modello murino e potrebbe aprire la strada a nuovi sensori capaci di individuare infezioni, tumori e altre malattie.
Il nuovo progetto, chiamato Catch e pubblicato su Science, è stato ideato per identificare specifiche sequenze di Dna e ... (Continua)

16/08/2023 09:31:21 Informazioni spesso ignorate dalla maggior parte delle persone

5 curiosità sull’alopecia e sui capelli
La perdita di capelli è uno degli aspetti che preoccupa maggiormente le persone, sia in termini di autostima e immagine, sia di salute. Chi ne soffre sa bene che dietro alla perdita di capelli si possono nascondere diversi fattori: un’alimentazione poco equilibrata, stress, abitudini scorrette e, soprattutto, predisposizione genetica. La cosa positiva è che la crescente consapevolezza di questa patologia ha permesso un’evoluzione in termini di ricerca e sviluppo e una maggiore offerta di ... (Continua)

30/06/2023 14:13:42 Il fattore maschile ha un ruolo nel determinare la qualità dell’embrione

L’età dell’uomo influisce sulla fecondazione assistita
Anche l’età dell’uomo e i parametri del liquido seminale hanno un loro ruolo nella riuscita di un ciclo di procreazione medicalmente assistita. Su questo argomento è da tempo in atto un approfondimento scientifico in tutto il mondo e i dati raccolti in Italia dal gruppo Genera, specializzato in Medicina della riproduzione, confermano l’esistenza di una possibile legame fra i cosiddetti outcome, cioè i risultati di un trattamento per l’infertilità.
A evidenziarlo è uno studio presentato come ... (Continua)

28/06/2023 12:40:00 Rischi di infezione maggiori per chi ha questo gruppo

Il Covid preferisce il gruppo sanguigno A
Stando ai risultati di una ricerca apparsa su Blood Advances, Sars-CoV-2 preferirebbe i soggetti con gruppo sanguigno A, nei quali il rischio di ammalarsi è superiore rispetto a chi ha ad esempio il gruppo sanguigno 0.
Sean Stowell, ricercatore della Harvard Medical School di Boston, spiega: "Abbiamo dimostrato che la parte della proteina spike del Sars-CoV-2 che consente al virus di invadere le cellule mostra affinità per le cellule del gruppo sanguigno A e il virus a sua volta mostra una ... (Continua)

12/06/2023 09:45:00 Il trattamento dimostra efficacia a lungo termine

Terapia genica efficace per beta-talassemia e anemia
La strada per l’arrivo della terapia genica nel trattamento della beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni e dell’anemia falciforme è ormai tracciata. Un’evoluzione in fieri, oggi confermata dall’aggiornamento dei dati di follow-up anticipati all’apertura del congresso della European Hematology Association di Francoforte.
Exa-cel – questo il nome della terapia genica sviluppata da Vertex assieme a Crispr Therapeutics e basata sulla tecnologia che ha permesso a Jennifer Doudna e a ... (Continua)

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