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Risultati da 11 a 20 DI 100

I fattori di rischio genetico nell’Alzheimer
Uno studio coordinato dal consorzio europeo EADB ha indagato l'impatto dei fattori di rischio genetici nello sviluppo della malattia di Alzheimer in tutto il mondo. Lo studio internazionale, pubblicato su Nature Genetics, ha visto partecipare anche differenti centri italiani coordinati dalla dr.ssa Roberta Ghidoni, Direttrice scientifica dell’IRCCS Centro S. Giovanni di Dio Fatebenefratelli di Brescia.
Questo studio è il primo ad esaminare la relazione tra i punteggi di rischio poligenico e ... (Continua)

Come contrastare gli effetti negativi dell’editing genetico
Un nuovo studio pubblicato su Cell Reports Medicine dal team guidato dalla Prof.ssa Raffaella di Micco - docente associata presso la Scuola Universitaria Superiore IUSS di Pavia e group leader al San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget) - ha evidenziato un effetto inatteso dell’editing genetico mediante CRISPR-Cas9 e vettori AAV6: l’attivazione di risposte infiammatorie e simili alla senescenza nelle cellule staminali ematopoietiche, con una conseguente riduzione della loro ... (Continua)

Rivelata la genetica del Long Covid
Un ampio studio genetico internazionale, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha identificato nuove varianti genetiche associate al rischio di sviluppare il Long Covid, una condizione debilitante che colpisce milioni di persone nel mondo anche mesi dopo la guarigione dall’infezione acuta da SARS-CoV-2, caratterizzata da sintomi come stanchezza cronica, difficoltà cognitive e respiratorie e dolore muscolare.
Questo importante risultato è il frutto di un’eccezionale collaborazione ... (Continua)

Perché i tumori testa-collo sono resistenti
È il primo risultato della recente collaborazione scientifica tra l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) e l’Ospedale Universitario Charité di Berlino: uno studio pubblicato sulla rivista Drug Resistance Update che potrebbe cambiare il modo in cui viene affrontato uno dei tumori più comuni e difficili da trattare, il carcinoma della testa e del collo. Questa neoplasia colpisce aree come bocca, gola e laringe, e presenta ancora oggi un’alta probabilità di recidiva e una bassa ... (Continua)

Un test rapido per le malattie rare
Un nuovo test rapido del sangue aiuterà la diagnosi delle malattie rare nei neonati e nei bambini: è la promessa che arriva da una ricerca condotta da Daniella Hock dell’Università di Melbourne, presentata al congresso annuale della Società Europea di Genetica Umana a Milano.
Il test è applicabile potenzialmente a migliaia di malattie diverse, e può persino essere usato per rilevarne di nuove fornendo le prove necessarie a confermare che un cambiamento genetico è la probabile causa della ... (Continua)

Cancro, il ruolo del Dna spazzatura
Una nuova variante di Crispr (Crispr-Cas13d, per la precisione) è stata utilizzata per osservare nel dettaglio il ruolo di centinaia di Rna lunghi non codificanti (lncRna) – noti anche come “Junk-Dna” o “Dna-spazzatura” – nella crescita di alcuni tumori, tra cui il mieloma multiplo. La ricerca, condotta dall’Istituto di Candiolo – Irccs e dal Dana-Farber Cancer Institute di Boston, ha mostrato che centinaia di lncRna, che non producono proteine e che vengono “generate” in specifiche isoforme, ... (Continua)

Fibrosi polmonare, l’alba di una nuova era per i pazienti
La fibrosi polmonare è una malattia molto seria, con una prognosi di vita da 3 a 5 anni dal momento della diagnosi. Purtroppo, tutti i nuovi potenziali farmaci testati per questa patologia nell’ultimo decennio sono falliti negli studi di fase 2 o fase 3. Ma ci sono importanti novità all’orizzonte.
Al congresso annuale dell’American Thoracic Society sono stati presentati i risultati di due studi di fase 3, condotti con un nuovo farmaco, nerandomilast (Boehringer Ingelheim) sia su pazienti ... (Continua)

La prima terapia di editing genetico su misura
“Una pietra miliare nell’evoluzione delle terapie personalizzate per errori congeniti del metabolismo rari e ultrarari”. Così è stato definito lo studio che descrive il caso del primo neonato al mondo trattato con una terapia di editing genetico su misura, messa a punto in soli sei mesi dalla diagnosi, dai ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti.
Il bambino è nato con un deficit della carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), un enzima del ... (Continua)

Le differenze di genere non derivano solo dalla genetica
Sebbene esistano differenze tra i sessi nella quantità con cui vengono espresse alcune proteine, le cause di tali differenze non sono esclusivamente genetiche. È la conclusione a cui sono giunti i ricercatori del Precision Healthcare University Research Institute (Phuri) della Queen Mary University of London che hanno guidato uno studio internazionale per fare luce sui meccanismi biologici alla base delle differenze nei rischi per la salute, nei sintomi e negli esiti clinici tra maschi e ... (Continua)

Una terapia genica per la LAD-I
Grazie a una terapia genica 9 bambini con un grave deficit di adesione leucocitaria di tipo I (LAD-I), una malattia rara che impedisce al sistema immunitario di difenderli dalle infezioni anche più banali, hanno visto ripristinata la funzione immunitaria in modo duraturo. Lo rivela uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, in cui l’autore senior Donald Kohn riporta i risultati a due anni su nove pazienti di età compresa tra 5 mesi e 9 anni che hanno ricevuto la terapia presso ... (Continua)

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