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Il test genetico per le cardiopatie ereditarie
I risultati dei primi tre anni di attività dell’Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino IRCCS confermano l’efficacia del test genetico nel diagnosticare preventivamente le cardiopatie ereditarie, che minacciano soprattutto i nostri giovani. Su 600 pazienti sottoposti a test genetico, il 40% ha ricevuto un referto positivo con almeno una variante genetica patologica o sospetta, vale a dire una mutazione nei geni che può dare origine a una malattia genetica ereditaria. Il ... (Continua)

La violenza altera il Dna
I danni causati da un trauma subito sono evidenti anche nel Dna dei propri discendenti. Lo fa notare uno studio pubblicato su Scientific Reports da un team dell’Università della Florida che ha analizzato gli effetti a lungo termine del massacro avvenuto nella città siriana di Hama nel 1982 da parte dell’allora presidente Hafiz al-Asad per sedare un tentativo di rivolta.
I ricercatori americani sono riusciti a misurare l’impronta genetica delle violenze su nonne, madri e figli anche non ... (Continua)

Nuovi risultati per guselkumab nella colite ulcerosa
Presentati da Johnson & Johnson nuovi dati su guselkumab in occasione del Congresso della European Crohn’s and Colitis Organisation (ECCO) 2025. In particolare, i nuovi risultati si riferiscono allo studio di fase 3 ASTRO sulla terapia di induzione con guselkumab somministrato per via sottocutanea (SC) in adulti con colite ulcerosa (CU) attiva di grado da moderato a grave. I risultati dello studio relativi alla settimana 12 hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi e ... (Continua)

Terapia genica per la distrofia retinica da deficit di AIPL1
Grazie alla terapia genica quattro bambini (1-3 anni) non vedenti dalla nascita a causa di una malattia genetica rara (una grave distrofia retinica) hanno ottenuto miglioramenti della vista.
I risultati del nuovo trattamento, riportati su The Lancet, dimostrano che la terapia genica in età precoce può migliorare notevolmente la vista dei bambini con questa patologia.
Il trattamento (il primo per questo tipo di distrofia retinica) è stato sviluppato da esperti dall’Institute of ... (Continua)

Cambiare abitudini per vivere a lungo
Non tutto, ma molto dipende da noi. La nostra salute è strettamente connessa con le nostre abitudini, molte delle quali ne condizionano l’evoluzione nel corso degli anni. Uno studio appena pubblicato su Nature Medicine rivela l’impatto di una serie di fattori modificabili, spesso più evidente di quello esercitato da fattori ereditari non modificabili.
Il team di ricerca ha visto la collaborazione di medici dell’Università di Oxford e del Massachusetts General Hospital di Boston. Gli ... (Continua)

I biomarcatori per predire la demenza
La combinazione di più biomarcatori può permettere di individuare le persone a maggior rischio di sviluppare demenza tra quelle che soffrono di un disturbo cognitivo lieve, che sono quindi i candidati ideali per erogare precocemente i primi trattamenti che agiscono sui meccanismi biologici di sviluppo della malattia come quelli di recente approvati dalle Autorità per il Farmaco americane e di prossima approvazione da parte dell’agenzia europea. Lo dimostrano i primi risultati del progetto ... (Continua)

Tumori infantili, frammenti di Dna per capirli meglio
Come messaggi in bottiglia trasportati dal mare, anche i frammenti di DNA, ormai degradato e inservibile, che circolano liberamente nel sangue contengono importanti informazioni: i segnali genetici, chiamati biomarcatori, che indicano le possibili cause di resistenza alle terapie e le possibili evoluzioni future di un tumore pediatrico. Questo è quanto emerge da uno studio internazionale coordinato dai ricercatori dello Human Technopole (HT) di Milano, dell’Institute of Cancer Research (ICR) di ... (Continua)

Novità nella lotta ai tumori genitourinari
Al via presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano il congresso internazionale “Controversies in Genitourinary Tumors”.
L’evento rappresenta un’occasione di confronto tra esperti oncologi, urologi e ricercatori di fama internazionale per discutere i progressi più recenti nella diagnosi e nel trattamento dei tumori genitourinari come il tumore alla prostata, alla vescica e al rene.
Il congresso offre una panoramica delle principali innovazioni scientifiche e ... (Continua)

Come si mescola il Dna durante il concepimento
Nel momento del concepimento il Dna dell’uomo e della donna si mescolano garantendo un bagaglio genetico inedito per il feto, ma come avviene esattamente questo processo? Se lo sono chiesto i ricercatori di deCODE genetics/Amgen, che hanno pubblicato su Nature i dettagli di uno studio che ha prodotto una vera e propria mappa di questo mix genetico.
La mappa creata dagli scienziati americani è la prima a incorporare un rimescolamento su scala più breve (non crossover) del Dna dei nonni, ... (Continua)

Parkinson, scoperto un recettore protettivo
Una ricerca condotta dall'I.R.C.C.S. Neuromed, in collaborazione con l’Università Sapienza di Roma e altri centri internazionali, ha evidenziato come un particolare recettore nervoso, mGlu3, possa avere un’azione protettiva nell’evoluzione della malattia di Parkinson. Pubblicato sulla prestigiosa rivista NPJ Parkinson's Disease, lo studio suggerisce una strada innovativa per approcci terapeutici più efficaci.
Il recettore mGlu3, che appartiene al gruppo dei Recettori Metabotropici per il ... (Continua)

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