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24/01/2025 11:10:00 Una mappa del processo genetico che garantisce la trasmissione

Come si mescola il Dna durante il concepimento
Nel momento del concepimento il Dna dell’uomo e della donna si mescolano garantendo un bagaglio genetico inedito per il feto, ma come avviene esattamente questo processo? Se lo sono chiesto i ricercatori di deCODE genetics/Amgen, che hanno pubblicato su Nature i dettagli di uno studio che ha prodotto una vera e propria mappa di questo mix genetico.
La mappa creata dagli scienziati americani è la prima a incorporare un rimescolamento su scala più breve (non crossover) del Dna dei nonni, ... (Continua)

21/01/2025 09:30:39 Si apre la possibilità di trattamenti personalizzati

Parkinson, scoperto un recettore protettivo
Una ricerca condotta dall'I.R.C.C.S. Neuromed, in collaborazione con l’Università Sapienza di Roma e altri centri internazionali, ha evidenziato come un particolare recettore nervoso, mGlu3, possa avere un’azione protettiva nell’evoluzione della malattia di Parkinson. Pubblicato sulla prestigiosa rivista NPJ Parkinson's Disease, lo studio suggerisce una strada innovativa per approcci terapeutici più efficaci.
Il recettore mGlu3, che appartiene al gruppo dei Recettori Metabotropici per il ... (Continua)

17/01/2025 10:31:00 Mortalità bassa ma le complicanze possono aumentarla

Miastenia gravis, il rischio delle infezioni
Malgrado la rarità dell’evento, la miastenia gravis è causa di un decesso nel 2% dei pazienti. I motivi principali secondo Renato Mantegazza, già direttore dell’Uoc Neurologia 4 – Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari dell’Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, sono quattro: l’età avanzata (il rischio aumenta oltre i 65-70 anni), la gravità della malattia, una “cattiva gestione” del paziente miastenico e infine la presenza di comorbidità che creano restrizioni nella modalità di ... (Continua)

10/12/2024 10:12:00 Ricercatori italiani mettono a punto cellule Natural Killer ingegnerizzate

Cancro al colon, create cellule intelligenti che lo curano
Non solo Car-T. Da diverso tempo sono in studio anche cellule Natural Killer (Nk) ingegnerizzate: si tratta sempre linfociti ma con caratteristiche differenti rispetto alle cellule T che vengono modificate con l’aggiunta di un recettore detto Car (“chimeric antigen receptor”). I linfociti Nk infatti sono le cellule meno specializzate, ma con un’elevata attività antitumorale e antivirale intrinseca che permette loro di distruggere qualsiasi cellula riconosciuta come estranea. Il che le rende ... (Continua)

02/12/2024 09:30:17 Una combinazione di farmaci per rendere sicuro l’acido valproico

L’epilessia si può curare anche in gravidanza
Una combinazione di farmaci potrebbe rendere più sicuro l’utilizzo dell’acido valproico (o sodio valproato), un trattamento per l’epilessia molto efficace contro le convulsioni ma sconsigliato in gravidanza. Attraverso l’uso di organoidi, un team di ricercatori dell’Università del Queensland ha dimostrato il meccanismo di azione per cui l’acido valproico crea malformazioni e anomalie dello sviluppo neurocomportamentale.
Inoltre, lo stesso gruppo di ricerca ha individuato un farmaco capace di ... (Continua)

04/11/2024 12:54:00 Sabotare la divisione cellulare per migliorare le terapie

Doppio colpo contro i tumori del sangue?
La divisione cellulare, detta in gergo mitosi, è una fase fondamentale del ciclo di vita di una cellula. In genere, quando non avviene come dovrebbe, la cellula attiva un processo di arresto della crescita se non di autodistruzione. Un gruppo di ricerca austriaco e italiano ha scoperto un meccanismo finora sconosciuto che innesca la morte delle cellule tumorali in due modi distinti.
Si tratta di un meccanismo che potrebbe contribuire a combattere i tumori del sangue, poiché molte terapie in ... (Continua)

31/10/2024 14:45:00 Al via una raccolta di video per addestrare l’algoritmo

L’Intelligenza Artificiale per la sindrome di Rett
Utilizzare tecniche avanzate di intelligenza Artificiale (IA) per riconoscere, fin dai primi mesi di vita, gli impercettibili segnali della sindrome di Rett, una rara malattia genetica che viene generalmente diagnosticata fra i due e i tre anni d’età. È l’obiettivo del progetto Anticipated, che ora ha bisogno dell’aiuto di tutti: al fine di insegnare all’IA come riconoscere i comportamenti atipici durante lo sviluppo post-natale, i ricercatori stanno promuovendo una campagna di raccolta di ... (Continua)

31/10/2024 12:10:00 Studio su una nuova classe di farmaci

Una speranza per la Sindrome di Sanfilippo
“Immagina Alzheimer e demenza in un bambino. In breve, questa è la sindrome di Sanfilippo”. È così che l’associazione di pazienti Sanfilippo Fighters definisce una rara malattia metabolica, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo 3 (MPS 3). È una delle più gravi e devastanti tra le malattie da accumulo lisosomiale e al momento non esistono cure specifiche. Già intorno ai 3 anni i bambini colpiti dalla malattia perdono tutte le capacità acquisite e vanno incontro a convulsioni, disturbi del ... (Continua)

25/10/2024 09:26:09 La loro presenza potrebbe aiutare a spiegare alcune malattie

Le varianti genetiche che modellano il cervello
Alla ricerca delle differenze genetiche che influenzano struttura e funzione del cervello. È l’attività dell’Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (Enigma), un consorzio di scienziati internazionali, con sede nella Facoltà di medicina dell’Università della California meridionale (Usc) a Los Angeles, a cui partecipano oltre 1.000 laboratori di ricerca in 45 Paesi tra cui l’Italia, che è riuscito a identificare 254 varianti genetiche che modellano strutture chiave nelle aree ... (Continua)

27/09/2024 11:15:00 Ricercatori italiani tentano lo sviluppo di due diversi trattamenti

Nuove terapie per la sindrome di Leigh
Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh.
È questo l’ambizioso progetto coordinato dal Dott. Dario Brunetti, Ricercatore presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e di comunità dell’Università Statale di Milano e Principal Investigator presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta, vincitore del bando Multi-round promosso da Fondazione Telethon che ha selezionato 22 progetti di ricerca in tutta Italia dedicati alle malattie ... (Continua)

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