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La dieta mediterranea favorisce il concepimento
Gli uomini sono sempre più oggetto di problemi di concepimento. Il 15-20% delle coppie mostra difficoltà a concepire dopo 12 mesi di rapporti sessuali non protetti. In un terzo dei casi la causa è esclusivamente maschile ed è legata a una qualità e quantità degli spermatozoi inferiore alla media.
«Studi recenti segnalano, infatti, una diminuzione della qualità e della quantità degli spermatozoi fino al 50% rispetto agli anni Settanta, suggerendo ... (Continua)

Il test genetico per le cardiopatie ereditarie
I risultati dei primi tre anni di attività dell’Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino IRCCS confermano l’efficacia del test genetico nel diagnosticare preventivamente le cardiopatie ereditarie, che minacciano soprattutto i nostri giovani. Su 600 pazienti sottoposti a test genetico, il 40% ha ricevuto un referto positivo con almeno una variante genetica patologica o sospetta, vale a dire una mutazione nei geni che può dare origine a una malattia genetica ereditaria. Il ... (Continua)

La SMA si può prevenire
Una terapia genica somministrata in utero durante la gravidanza ha consentito di scongiurare l’insorgenza dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in una bambina americana, che oggi ha due anni e mezzo e non mostra segni di malattia.
Il risultato è frutto del lavoro di ricercatori del St. Jude Children’s Research Hospital di Memphis, che ne hanno pubblicato i dettagli sul New England Journal of Medicine.
La SMA rappresenta la principale causa genetica di morte in età infantile nel mondo. La ... (Continua)

Cosa accade quando non si ha l'iride?
L'aniridia è una condizione oculare rara, solitamente congenita, caratterizzata dall'assenza parziale o totale dell'iride. Secondo gli esperti di Clinica Baviera, quando una persona non ha l'iride l'occhio perde una delle sue principali strutture funzionali e protettive. L’iride, infatti, non solo dà colore all'occhio, regola anche la quantità di luce che entra nel bulbo oculare. Nella maggior parte dei casi, pur essendo l’aniridia caratterizzata dall'assenza dell’iride, ne è presente un ... (Continua)

Tumori infantili, frammenti di Dna per capirli meglio
Come messaggi in bottiglia trasportati dal mare, anche i frammenti di DNA, ormai degradato e inservibile, che circolano liberamente nel sangue contengono importanti informazioni: i segnali genetici, chiamati biomarcatori, che indicano le possibili cause di resistenza alle terapie e le possibili evoluzioni future di un tumore pediatrico. Questo è quanto emerge da uno studio internazionale coordinato dai ricercatori dello Human Technopole (HT) di Milano, dell’Institute of Cancer Research (ICR) di ... (Continua)

Alzheimer e Parkinson, l’IA tiene conto del sesso
Che ruolo ha il sesso nello sviluppo di patologie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer e il morbo di Parkinson? Alla domanda prova a rispondere uno studio coordinato dall’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Cnr-Istc), che per la prima volta ha utilizzato lo strumento dell’Intelligenza Artificiale (IA) per individuare i fattori più importanti per la diagnosi precoce, differenziando uomini e donne. In particolare, sono stati ... (Continua)

Novità nella lotta ai tumori genitourinari
Al via presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano il congresso internazionale “Controversies in Genitourinary Tumors”.
L’evento rappresenta un’occasione di confronto tra esperti oncologi, urologi e ricercatori di fama internazionale per discutere i progressi più recenti nella diagnosi e nel trattamento dei tumori genitourinari come il tumore alla prostata, alla vescica e al rene.
Il congresso offre una panoramica delle principali innovazioni scientifiche e ... (Continua)

L’impronta del Long Covid nei bambini
Un giorno il Long Covid nel bambino potrebbe essere diagnosticato in modo oggettivo con un prelievo di sangue, grazie anche all’aiuto dell’Intelligenza Artificiale (IA). Infatti, uno studio dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma - Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, ha evidenziato nel plasma la firma molecolare del Long Covid nell’età pediatrica e utilizzato uno strumento di IA in grado di fare la diagnosi ... (Continua)

Come si mescola il Dna durante il concepimento
Nel momento del concepimento il Dna dell’uomo e della donna si mescolano garantendo un bagaglio genetico inedito per il feto, ma come avviene esattamente questo processo? Se lo sono chiesto i ricercatori di deCODE genetics/Amgen, che hanno pubblicato su Nature i dettagli di uno studio che ha prodotto una vera e propria mappa di questo mix genetico.
La mappa creata dagli scienziati americani è la prima a incorporare un rimescolamento su scala più breve (non crossover) del Dna dei nonni, ... (Continua)

Parkinson, scoperto un recettore protettivo
Una ricerca condotta dall'I.R.C.C.S. Neuromed, in collaborazione con l’Università Sapienza di Roma e altri centri internazionali, ha evidenziato come un particolare recettore nervoso, mGlu3, possa avere un’azione protettiva nell’evoluzione della malattia di Parkinson. Pubblicato sulla prestigiosa rivista NPJ Parkinson's Disease, lo studio suggerisce una strada innovativa per approcci terapeutici più efficaci.
Il recettore mGlu3, che appartiene al gruppo dei Recettori Metabotropici per il ... (Continua)

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