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Come si mescola il Dna durante il concepimento
Nel momento del concepimento il Dna dell’uomo e della donna si mescolano garantendo un bagaglio genetico inedito per il feto, ma come avviene esattamente questo processo? Se lo sono chiesto i ricercatori di deCODE genetics/Amgen, che hanno pubblicato su Nature i dettagli di uno studio che ha prodotto una vera e propria mappa di questo mix genetico.
La mappa creata dagli scienziati americani è la prima a incorporare un rimescolamento su scala più breve (non crossover) del Dna dei nonni, ... (Continua)

Parkinson, scoperto un recettore protettivo
Una ricerca condotta dall'I.R.C.C.S. Neuromed, in collaborazione con l’Università Sapienza di Roma e altri centri internazionali, ha evidenziato come un particolare recettore nervoso, mGlu3, possa avere un’azione protettiva nell’evoluzione della malattia di Parkinson. Pubblicato sulla prestigiosa rivista NPJ Parkinson's Disease, lo studio suggerisce una strada innovativa per approcci terapeutici più efficaci.
Il recettore mGlu3, che appartiene al gruppo dei Recettori Metabotropici per il ... (Continua)

Rimosso da una bambina un tumore del rene gigante
Un intervento chirurgico complesso e straordinario è stato eseguito presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dove un’équipe multidisciplinare ha rimosso un voluminoso tumore renale di circa 1,5 kg che aveva invaso anche il cuore. La bambina di 8 anni, affetta da nefroblastoma, ha subito un'operazione durata oltre 9 ore, che ha richiesto il temporaneo arresto cardiaco. L’intervento, reso possibile dalla collaborazione tra oncologi, chirurghi, cardiochirurghi, e anestesisti, rappresenta un ... (Continua)

Un gene mutato causa l’Alzheimer
È stato appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Alzheimer's Research & Therapy la scoperta di un nuovo gene, GRIN2C, coinvolto nella malattia di Alzheimer. Questa scoperta è frutto della collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinato dall'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.
La malattia di Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è ... (Continua)

Nuove speranze di cura per l’amiloidosi
Due recenti studi condotti dai ricercatori del Centro per lo Studio e la Cura delle
Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, pubblicati su due delle più prestigiose riviste internazionali di Cardiologia, aprono nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento delle amiloidosi sistemiche con interessamento cardiaco.
Il primo studio, pubblicato su Circulation e guidato dal professor Mario Nuvolone, ha
identificato una nuova forma ereditaria di amiloidosi ... (Continua)

I segni nel cervello dei traumi infantili
Uno studio di ricercatori dell’Università di Essex ha analizzato gli effetti a lungo termine del trauma vissuto dai bambini indonesiani che sopravvissero al terribile tsunami del dicembre del 2004.
Lo studio diretto da Rebecca Ireton rientra nell’ambito di un filone di ricerca in corso da una decina d’anni, l’IMAGEN Consortium Study, che dal 2010 sta esaminando le condizioni di quasi 2.000 giovani sani dall’età di 14 anni, verificando ogni 3 anni la situazione del loro cervello con una ... (Continua)

Cancro al seno, l’efficacia di olaparib
Quasi l’88% dei pazienti con tumore del seno in stadio precoce e mutazione BRCA trattati con olaparib adiuvante è vivo a sei anni. L’aggiornamento a sei anni dei dati dello studio di Fase III OlympiA ha dimostrato miglioramenti prolungati e clinicamente rilevanti della sopravvivenza globale (OS), della sopravvivenza libera da malattia invasiva (IDFS) e della sopravvivenza libera da malattia a distanza (DDFS) in pazienti con tumore della mammella in stadio precoce negativo per HER2, ad alto ... (Continua)

Nel Dna le origini della dislessia
La dislessia può avere un’origine genetica. A dirlo è uno studio pubblicato su Science Advances da ricercatori del Max Planck Institute che ha coinvolto oltre 35.000 adulti dislessici.
I ricercatori hanno analizzato i dati della Uk Biobank e del 23andMe, un altro archivio sanitario, per ottenere informazioni su 35 varianti genetiche in specifiche strutture cerebrali che potrebbero svelare una predisposizione genetica per la dislessia.
La scoperta suggerirebbe l’esistenza di un tratto ... (Continua)

Mieloma, daratumumab ne ostacola la progressione
Iniziare il trattamento farmacologico ancor prima che la diagnosi di mieloma multiplo sia conclamata. La possibilità di iniziare a curare la seconda più diffusa neoplasia ematologica fin dai suoi stadi più precancerosi si fa sempre più concreta. La conferma giunge da uno studio pubblicato sul New england journal of medicine e presentato al congresso dell’American society of hematology (Ash) appena conclusosi a San Diego.
La somministrazione di daratumumab (standard di cura in prima linea per ... (Continua)

Come funziona davvero il colesterolo cattivo
Come agisce veramente il colesterolo cattivo (LDL) nel nostro corpo? Se lo sono chiesto i ricercatori del National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) negli Stati Uniti, mostrando il meccanismo con il quale l’LDL si lega al suo recettore, un processo che mette in moto l’eliminazione dell’LDL, e cosa accade quando questo processo è compromesso.
«L'LDL è uno dei principali fattori causali delle malattie cardiovascolari, che uccidono una persona ogni 33 secondi. E volendo comprendere la ... (Continua)

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