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Editing genomico cura malattia rara
Un neonato affetto da deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC), condizione che impedisce all’organismo di smaltire l’ammoniaca, tossica per gli organi, è stato curato con una tecnica di editing genomico.
A riferire del risultato è l’azienda iECURE, che ha effettuato uno studio di fase 1/2 basato sul sistema ECUR-506, progettato per trattare il deficit. Il trattamento è stato ben tollerato dal bambino, senza problemi significativi di sicurezza clinica. La carenza di OTC è una grave malattia ... (Continua)

La gestione dei pazienti con amiloidosi cardiaca
Nuove speranze di cura per l’amiloidosi cardiaca arrivano dall’ultimo congresso della Società Italiana di Cardiologia di Roma. Oltre a presentare il primo documento di consenso per la gestione e la presa in carico dei pazienti, gli esperti hanno annunciato l’arrivo nel 2026 del primo farmaco in grado di spegnere il gene all’origine della patologia.
Il documento è stato realizzato dalla Sic e dall'Associazione nazionale medici cardiologi ospedalieri (Anmco) ed è stato appena pubblicato sul ... (Continua)

Ictus, controlli regolari possono prevenirlo
È fondamentale agire sugli stili di vita scorretti per ridurre il rischio di ictus. A ricordarlo è l’Associazione Italiana Ictus che, in collaborazione con la Guardia di Finanza, ha lanciato una campagna di screening gratuiti in tutta Italia.
Ogni anno nel nostro paese l’ictus colpisce 120.000 persone, fra cui 12.000 sotto i 55 anni, rendendo la malattia una delle principali cause di morte e disabilità. Secondo l’Associazione Italiana Ictus (Isa-Aii), questa patologia è spesso legata a stili ... (Continua)

Il fruttosio è un alleato del cancro
Uno studio della Washington University di St. Louis pubblicato su Nature dimostra che il consumo di fruttosio può promuovere la crescita tumorale in modelli animali di melanoma, cancro al seno e cancro cervicale, anche se non la sostanza non alimenta direttamente la neoplasia.
Negli ultimi decenni il consumo di fruttosio è aumentato molto a causa dell’uso di sciroppo di mais, utilizzato come dolcificante in bevande e cibi ultraprocessati.
Secondo i risultati della ricerca, il fegato ... (Continua)

Cancro al seno, l’efficacia di olaparib
Quasi l’88% dei pazienti con tumore del seno in stadio precoce e mutazione BRCA trattati con olaparib adiuvante è vivo a sei anni. L’aggiornamento a sei anni dei dati dello studio di Fase III OlympiA ha dimostrato miglioramenti prolungati e clinicamente rilevanti della sopravvivenza globale (OS), della sopravvivenza libera da malattia invasiva (IDFS) e della sopravvivenza libera da malattia a distanza (DDFS) in pazienti con tumore della mammella in stadio precoce negativo per HER2, ad alto ... (Continua)

Nel Dna le origini della dislessia
La dislessia può avere un’origine genetica. A dirlo è uno studio pubblicato su Science Advances da ricercatori del Max Planck Institute che ha coinvolto oltre 35.000 adulti dislessici.
I ricercatori hanno analizzato i dati della Uk Biobank e del 23andMe, un altro archivio sanitario, per ottenere informazioni su 35 varianti genetiche in specifiche strutture cerebrali che potrebbero svelare una predisposizione genetica per la dislessia.
La scoperta suggerirebbe l’esistenza di un tratto ... (Continua)

Emoglobinuria parossistica notturna, ecco Iptacopan
Colpisce tra le dieci e le venti persone su un milione. Non è una malattia genetica, ma insorge dalla mutazione somatica del Dna di una cellula staminale emopoietica, che ha il compito di generare globuli rossi. È l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN), una patologia che causa la distruzione degli eritrociti con conseguente calo del livello di emoglobina. Contro questa malattia cronica, solo di recente sono stati sviluppati e approvati negli Stati Uniti e in Europa farmaci che possono ... (Continua)

Angioedema ereditario, efficace garadacimab
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso un parere positivo raccomandando il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio per garadacimab come trattamento di profilassi – con somministrazione una volta al mese – per l’angioedema ereditario (HAE) in pazienti adulti e adolescenti dai 12 anni in su. Lo ha annunciato CSL, leader globale in biotecnologie. Garadacimab è un anticorpo monoclonale ricombinante, che inibisce il ... (Continua)

Nanoparticelle di diatomite per il cancro colorettale
Da una collaborazione fra scienziati di tre Istituti di ricerca del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) è stato sviluppato un innovativo sistema di nanomedicina, per migliorare l'efficacia dei trattamenti del tumore del colon-retto e ridurre gli effetti collaterali. Il gruppo, a prevalenza femminile, è composto da ricercatrici e ricercatori dell’Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti “Eduardo Caianiello” (Cnr-Isasi), dell’Istituto per l'endocrinologia e l'oncologia “Gaetano ... (Continua)

Il test del Dna fetale può scoprire il cancro
Arrivare a una diagnosi di cancro dall’esito (alterato) di un test del Dna fetale effettuato per rilevare eventuali disturbi cromosomici nel corso di una gravidanza. A descrivere questa prospettiva sono le conclusioni di uno studio condotto da un gruppo di ricercatori del National Institute of Health (Nih), pubblicato sul New England Journal of Medicine.
Partendo dagli esiti anomali dell’indagine genetica, gli studiosi hanno eseguito uno screening basato sulla risonanza magnetica total body ... (Continua)

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