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Cordomi, le nuove tecnologie fanno la differenza
I tumori rari rappresentano circa il 20% di tutte le diagnosi oncologiche, ma sono ancora oggi i più difficili da diagnosticare e trattare. I cordomi, in particolare, colpiscono meno di un paziente ogni milione di abitanti l’anno. Nonostante la bassa incidenza, l’impatto sulla vita dei pazienti è spesso devastante: si sviluppano in aree critiche, silenziosi ma aggressivi, compromettendo funzioni vitali come il movimento, il controllo delle funzioni corporee e la sfera intima.
“Ricevere una ... (Continua)

Perché il tumore del seno resiste alle cure
Un importante studio internazionale, pubblicato su Nature Genetics, ha individuato la causa della limitata efficacia delle cure più comuni per il tumore del seno metastatico: si tratta dell’attivazione di alcuni enzimi, in grado di promuovere la resistenza alle terapie endocrine ed a bersaglio molecolare nelle cellule tumorali. Fra gli autori figurano il Prof. Giuseppe Curigliano, Direttore della Divisione Nuovi Farmaci per Terapie Innovative IEO, e il Dr. Antonio Marra, giovane ... (Continua)

La prima terapia di editing genetico su misura
“Una pietra miliare nell’evoluzione delle terapie personalizzate per errori congeniti del metabolismo rari e ultrarari”. Così è stato definito lo studio che descrive il caso del primo neonato al mondo trattato con una terapia di editing genetico su misura, messa a punto in soli sei mesi dalla diagnosi, dai ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti.
Il bambino è nato con un deficit della carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), un enzima del ... (Continua)

Cosa accade quando non si ha l'iride?
L'aniridia è una condizione oculare rara, solitamente congenita, caratterizzata dall'assenza parziale o totale dell'iride. Secondo gli esperti di Clinica Baviera, quando una persona non ha l'iride l'occhio perde una delle sue principali strutture funzionali e protettive. L’iride, infatti, non solo dà colore all'occhio, regola anche la quantità di luce che entra nel bulbo oculare. Nella maggior parte dei casi, pur essendo l’aniridia caratterizzata dall'assenza dell’iride, ne è presente un ... (Continua)

Tanti gli avvelenamenti da farmaci
Sono circa mezzo milione all’anno gli avvelenamenti registrati in Italia, che riguardano tutte le fasce d’età. Si parla di intossicazioni accidentali e volontarie che spaziano, dal bambino che ha ingerito un prodotto chimico, alla famiglia che ingerisce accidentalmente funghi velenosi, a intossicazioni gravi per l’assunzione di farmaci o nuove droghe sintetiche.
Sono i dati emersi dal 22° Congresso Nazionale della Società Italiana di Tossicologia (Sitox) e in particolare dalla sessione ... (Continua)

Gli ultrasuoni curano la malattia del Joker
Ha un nome complicato ma causa un sintomo tanto semplice quanto dirompente nella vita quotidiana. Si tratta della sindrome epilettica gelastica, altrimenti detta del “riso sardonico” o la “malattia del Joker”, dal nome dell’omonimo film. È un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali che portano a ridere in maniera incontrollata anche in situazioni in cui non è appropriato, con perdita di contatto con la realtà e possibili crisi epilettiche complesse. Fattori impattanti nella normale ... (Continua)

Come si mescola il Dna durante il concepimento
Nel momento del concepimento il Dna dell’uomo e della donna si mescolano garantendo un bagaglio genetico inedito per il feto, ma come avviene esattamente questo processo? Se lo sono chiesto i ricercatori di deCODE genetics/Amgen, che hanno pubblicato su Nature i dettagli di uno studio che ha prodotto una vera e propria mappa di questo mix genetico.
La mappa creata dagli scienziati americani è la prima a incorporare un rimescolamento su scala più breve (non crossover) del Dna dei nonni, ... (Continua)

Scrivere è fondamentale per apprendere
Il gesto di scrivere a mano è superiore all’apprendimento visivo per imparare nuove parole. Lo dimostra uno studio pubblicato su Acta Psychologica da un team della Shenyang Normal University, in Cina.
La scrittura a mano comporta un impegno del tutto diverso da parte dei bambini, un lavoro complesso che coinvolge il cervello in maniera diversa rispetto alla semplice digitazione o all’apprendimento visivo perché vengono chiamati in causa più sensi.
La ricerca ha valutato i vantaggi della ... (Continua)

Intelligenza artificiale in cardiologia, prime linee guida
L’Intelligenza Artificiale prende sempre più campo all’interno dell’ambiente medico. Per questo, è necessario redigere dei documenti di consenso che ne organizzino l’utilizzo.
È ciò che hanno fatto gli esperti della Società Italiana di Cardiologia, che hanno firmato il primo documento di consenso sull’uso dell’Intelligenza Artificiale in cardiologia.
I dati provenienti dai primi studi sull’argomento indicano che l’IA può ridurre del 31% la mortalità dei pazienti con patologie ... (Continua)

La sindrome di San Silvestro
Eterna indecisione su cosa fare, dove andare e soprattutto cosa indossare. È quella che gli esperti definiscono la “Sindrome di San Silvestro”, che colpisce l’82% degli italiani e può portarli a compiere vere e proprie gaffe soprattutto sull’abbigliamento.
Le sviste più frequenti? I famigerati calzini bianchi (81%), i gioielli eccessivamente appariscenti (70%) e il trucco smisurato e fuori luogo (64%). Le regole dettate per preparare al meglio il look di fine anno sono ben precise: colori ... (Continua)

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