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25/10/2012 Scienziati dimostrano che il Dna mitocondriale può essere sostituito

È possibile trapiantare anche il Dna
Una sperimentazione della Oregon Health and Science University dimostra per la prima volta la possibilità di trapiantare il Dna mitocondriale (mtDna) umano. Si tratta del Dna che non si trova all'interno del nucleo e viene trasmesso per via materna. Da qui originano molte malattie di carattere ereditario.
Il gruppo di ricercatori guidato da Shoukhrat Mitalipov è riuscito a sostituire l'mtDna negli ovociti umani, pubblicandone i dettagli sulla rivista Nature. Siamo di fronte a un grande ... (Continua)

03/04/2012 10:14:22 Bassi livelli di Y14 comportano la trombocitopenia con assenza di radio
La sindrome Tar causata da una proteina
La trombocitopenia con assenza di radio (TAR), una rara malattia del sangue, è determinata da bassi livelli della proteina Y14. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Genetics, potrebbe portare allo sviluppo di un esame medico che permetta la diagnosi prenatale e la consulenza genetica in famiglie colpite dalla TAR.
Un team di ricercatori inglesi finanziati in parte dall'Unione Europea ha indagato i meccanismi di innesco di questa rara malattia ematico-scheletrica. Le piastrine, la ... (Continua)
11/05/2011 Trattamento enzimatico sostitutivo per assicurare una vita normale
Nuova terapia per la Malattia di Gaucher
Un’ottima notizia per tutti coloro che sono costretti a convivere con una malattia genetica rara quanto invalidante, la Malattia di Gaucher. È ora disponibile anche in Italia un nuovo farmaco, velaglucerasi alfa, per il trattamento di questa patologia, che amplia finalmente il range delle opzioni terapeutiche disponibili per i pazienti.
Nel 2009, in seguito a una contaminazione virale nello stabilimento di produzione di un’azienda concorrente, si sono verificate gravi difficoltà di ... (Continua)
26/01/2011 Spesso la causa è nella mente, che condiziona il recupero fisico

Kinesiophobia, la paura di muoversi per il dolore
Diverse alterazioni emotivo-cognitive possono influenzare negativamente la ripresa della vita quotidiana in seguito a una caduta, una patologia o un intervento. Misurare il livello di kinesiophobia, ovvero la paura del movimento legata al dolore, in chi soffre di dolori persistenti permette al medico specialista in Medicina Riabilitativa di scegliere la terapia più adatta al singolo paziente.
Ansia, depressione, pensieri catastrofici e paura di non guarire; iperattività o, al contrario, ... (Continua)

15/12/2010 Uomo affetto dal virus guarisce dopo essersi sottoposto al trapianto

Le staminali guariscono anche l'Hiv
Dalla Germania, arriva l'eco di una clamorosa notizia. Un uomo, un paziente americano di nome Timothy Ray Brown, è guarito dall'Hiv dopo una terapia basata sul trapianto di cellule staminali associata a chemioterapia. L'aspetto stupefacente è che l'uomo era contemporaneamente affetto da una leucemia mieloide, un cancro del sistema immunitario.
Ebbene, secondo i dati pubblicati dal team di ricercatori tedeschi dell'Università di Berlino sulla rivista Blood, il paziente è da considerarsi ... (Continua)

22/10/2010 Individuata variante genetica che aumenta il rischio della patologia
Cardiomiopatia dilatativa, un gene ne aumenta le possibilità
Una ricerca internazionale pubblicata sulla rivista Plos Genetics è giunta alla conclusione che una variante genetica predisponga alla cardiomiopatia dilatativa (Dcm), aumentandone il rischio del 50 per cento.
I ricercatori, tedeschi e francesi, hanno analizzato il patrimonio genetico di oltre 5500 pazienti che non avevano precedenti familiari. Dagli esiti della ricerca è emerso che la modificazione del gene chiamato HSPB7 è associata a una maggior probabilità di insorgenza della ... (Continua)
02/03/2009 
Scoperta italiana sulla rara sindrome FG
Individuato il difetto genetico responsabile di una rara forma di ritardo mentale ereditario, la sindrome FG: ad annunciarlo uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics* condotto da Giulio Piluso, ricercatore della Seconda Università di Napoli con il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli. Questa rara malattia ereditaria, nota anche come sindrome di Opitz-Kaveggia, è stata descritta per la prima volta nel ... (Continua)

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