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La prima terapia di editing genetico su misura
“Una pietra miliare nell’evoluzione delle terapie personalizzate per errori congeniti del metabolismo rari e ultrarari”. Così è stato definito lo studio che descrive il caso del primo neonato al mondo trattato con una terapia di editing genetico su misura, messa a punto in soli sei mesi dalla diagnosi, dai ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti.
Il bambino è nato con un deficit della carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), un enzima del ... (Continua)

Nuova molecola contro la sindrome di Down
Uno studio dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche di Bari (Cnr-Ibiom) ha approfondito gli effetti della somministrazione della polidatina – un polifenolo di origine vegetale noto per le sue proprietà antiossidanti – nel contrastare le alterazioni cellulari della sindrome di Down, patologia provocata da una particolare aberrazione cromosomica, ovvero la presenza di una triplice copia (trisomia) del cromosoma 21, che ogni anno ... (Continua)

Melanoma, 5 scottature da ragazzi fanno aumentare il rischio
Sono sufficienti 5 scottature da ragazzi per rendersi più vulnerabili all’insorgenza del melanoma in età adulta. A scoprirlo è un’indagine dell’American Academy of Dermatology secondo cui 5 o più scottature con la comparsa di vesciche fra i 15 e i 20 anni aumentano il rischio di melanoma dell’80% e il rischio di altri tumori della pelle del 68%.
"Le scottature solari – spiega Paolo Ascierto, presidente della Fondazione Melanoma e direttore dell’Unità di Oncologia Melanoma Immunoterapia ... (Continua)

Tumori, la doppia biopsia migliora la sopravvivenza
Nell’ambito del modello mutazionale, guidato dai Molecular Tumor Board, i pazienti con tumori avanzati raggiungono una sopravvivenza significativamente migliore quando ricevono una terapia personalizzata basata sul rilevamento della stessa alterazione genomica sia con la biopsia su tessuto che con quella liquida, rispetto alla terapia personalizzata basata su un solo tipo di biopsia. In particolare, nel gruppo di pazienti con concordanza dei due esami, il controllo di malattia (PFS) a dodici ... (Continua)

Melanoma, la biopsia liquida prevede le recidive
La biopsia liquida può rivelare la presenza di Dna tumorale circolante anche nel sangue di pazienti affetti da melanoma. A dimostrarlo è uno studio pubblicato su The Lancet Oncology da ricercatori della New York University Langone Health e del Perlmutter Cancer Center. Il campione era formato da 600 pazienti sottoposti a chirurgia per un melanoma al terzo stadio seguiti in centri europei, nordamericani e australiani.
I ricercatori hanno eseguito la biopsia liquida sui partecipanti, ... (Continua)

Anche l'intestino può influenzare la fertilità
Uno studio dell’Università di Pechino dimostra l’influenza esercitata dal microbiota intestinale sulle possibilità di concepimento. Lo studio, pubblicato su Scientific Reports, ha identificato 15 gruppi di batteri alleati della fertilità maschile e femminile e 2 gruppi di batteri che invece ostacolano la capacità riproduttiva.
"Nonostante su scala globale colpisca 186 milioni di persone e, in Italia, riguardi quasi 2 coppie su 5, i fattori di rischio dell'infertilità sono ancora poco noti - ... (Continua)

Come cambia il Dna per sopravvivere
Nel genoma delle popolazioni sudamericane native dell’altopiano andino sono state osservate particolari combinazioni di varianti genetiche che permettono uno sviluppo adeguato dell'embrione nelle primissime fasi della vita intrauterina, nonostante la minore concentrazione di ossigeno nel sangue dovuta all'alta quota. A rivelarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Communications Biology e guidato da ricercatori dell'Università di Bologna.
L'indagine ha analizzato i genomi di più di 150 ... (Continua)

Ipertensione, il ruolo delle cellule immunitarie innate
Un nuovo studio internazionale coordinato dall'I.R.C.C.S. Neuromed, in collaborazione con l’Università Sapienza di Roma e la Vanderbilt University di Nashville, chiarisce un ruolo inedito delle cellule del sistema immunitario nella regolazione della pressione arteriosa, aprendo nuove prospettive terapeutiche contro l’ipertensione.
Già da qualche anno sappiamo che i linfociti partecipano alle risposte fisiopatologiche che portano all’innalzamento dei valori di pressione e, nel tempo, causano ... (Continua)

Cellule Carcik contro la leucemia linfoblastica acuta
Uno studio clinico condotto dalla Fondazione Tettamanti e dall’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo ha dimostrato l’efficacia e l’elevata tollerabilità delle cellule CARCIK ottenute da donatori sani, nel trattamento di 36 pazienti con leucemia linfoblastica acuta di tipo B con ricaduta di malattia dopo il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore. Le CARCIK sono linfociti T modificati geneticamente in laboratorio affinché, una volta infusi nei pazienti, siano in grado di ... (Continua)

Il microbiota alterato facilita il Parkinson
La deformazione della proteina sinucleina in alfa-sinucleina nell’intestino determina un effetto domino che ha come conseguenza ultima l’insorgenza del Parkinson. A dirlo è un nuovo studio di ricercatori dell’Università di Nagoya diretti da Hiroshi Nishiwaki, che hanno affinato la teoria avanzata già nel 2003 da Heiko Braak della Goethe University di Francoforte.
In quello studio per la prima volta venne descritto il ruolo della proteina sinucleina nell’intestino, che perde la sua normale ... (Continua)

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