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La prima terapia di editing genetico su misura
“Una pietra miliare nell’evoluzione delle terapie personalizzate per errori congeniti del metabolismo rari e ultrarari”. Così è stato definito lo studio che descrive il caso del primo neonato al mondo trattato con una terapia di editing genetico su misura, messa a punto in soli sei mesi dalla diagnosi, dai ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti.
Il bambino è nato con un deficit della carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), un enzima del ... (Continua)

Nuovo modello per la cura delle malattie metaboliche
Il fegato espiantato da pazienti con malattie metaboliche e mantenuto artificialmente in vita grazie all’uso di apposite macchine per la perfusione extracorporea. Un modello, mai usato prima, che consentirà di comprendere meglio i meccanismi che causano le malattie metaboliche, di sperimentare nuove terapie in maniera più efficace e, in futuro, di guarire fegati malati prima del trapianto o di farli crescere per renderli adatti a pazienti più grandi. L’innovativo metodo è stato messo a punto e ... (Continua)

Un farmaco per il tumore del rene
La Commissione Europea (CE) ha approvato in maniera condizionata belzutifan, inibitore orale del fattore 2 alfa inducibile dall’ipossia (HIF-2α) di MSD, in monoterapia per:

- il trattamento di pazienti adulti affetti dalla malattia di Von Hippel‑Lindau che necessitano di terapia per carcinoma a cellule renali (RCC) localizzato, per emangioblastomi del sistema nervoso centrale (SNC) o per tumori neuroendocrini del pancreas (pancreatic neuroendocrine tumours, pNET) associati ... (Continua)

Insufficienza renale, analisi del suono limita la chirurgia
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Bioingegneria dell'Istituto Mario Negri Bergamo ha sviluppato un innovativo metodo per il monitoraggio delle fistole arterovenose nei pazienti in emodialisi, un approccio che porterà alla diagnosi precoce delle complicazioni in pazienti con insufficienza renale cronica, riducendo la necessità di interventi urgenti.
Le fistole arterovenose, create chirurgicamente per garantire un accesso vascolare duraturo e affidabile durante la emodialisi, sono ... (Continua)

L’acqua frizzante aiuta a dimagrire
Il metabolismo beneficia del consumo di acqua frizzante. A scoprirlo è uno studio pubblicato sul British Medical Journal Nutrition Prevention & Health da un team dell’Ospedale neurochirurgico di Tesseikai, in Giappone.
Il dott. Akira Takahashi ha messo a confronto l’effetto dell’acqua frizzante con l’emodialisi, il processo per il quale il sangue viene filtrato per rimuovere le scorie in eccesso.
Il medico giapponese ha notato che il consumo di acqua frizzante migliora l’assorbimento del ... (Continua)

Influenza, meglio sospendere alcuni farmaci
Oltre al riposo e a bere molti liquidi, con l’influenza sarebbe bene ridurre il dosaggio o addirittura sospendere l’assunzione di alcuni farmaci antipertensivi come i diuretici.
«In presenza di sintomi intestinali, come vomito e diarrea, ma anche in caso di febbre elevata, si tende a perdere liquidi. Perciò continuare ad assumere un diuretico o un antipertensivo può favorire un’ulteriore disidratazione e un abbassamento della pressione arteriosa che può influire sulla capacità dei reni di ... (Continua)

Diabete, subito il monitoraggio della glicemia
In caso di diabete di tipo 2 è necessario avviare quanto prima la terapia prevista, con un controllo costante dei valori glicemici. A confermarlo sono i dati pubblicati su The Lancet riferiti alle oltre 5.000 persone arruolate per lo UK Prospective Diabetes Study.
Il campione era formato da soggetti che avevano appena ricevuto una diagnosi di diabete di tipo 2 e che erano stati suddivisi in due gruppi, il primo trattato con modifiche alimentari, il secondo con farmaci per un controllo ... (Continua)

I rischi per la salute dei reni degli astronauti
Viaggiare nello spazio è il sogno di tanti bambini, e i più fortunati e preparati fra di loro riescono a soddisfare questo desiderio una volta adulti. Ma a quale costo? Se lo è chiesto un recente studio pubblicato su Nature Communications da un team di ricercatori dello University College di Londra guidato da Keith Siew.
La ricerca ha scelto di valutare cosa potrebbe succedere ai reni degli astronauti nel corso dei viaggi su Marte. Allo studio ha preso parte anche la dottoressa Viola ... (Continua)

Lo streptococco mette a rischio i reni dei bambini
Non solo faringite o tonsillite, lo Streptococcus Pyogenes (SBEA) può determinare nei bambini colpiti anche la glomerulonefrite acuta (APSGN), condizione che può portare allo sviluppo della malattia renale cronica. Per questo, di fronte all’aumento dell’incidenza e invasività delle infezioni streptococciche che si è registrato nell’ultimo anno, i nefrologi italiani lanciano un appello a non sottovalutare i sintomi che potrebbero segnalare la presenza di questa condizione nei bambini
Alcuni ... (Continua)

L’uomo col rene di maiale
Un uomo di 62 anni ha ricevuto il trapianto di un rene da un maiale geneticamente modificato al Massachussets General Hospital di Boston. Si tratta tecnicamente di uno xenotrapianto (un trapianto ottenuto con l’utilizzo di organi provenienti da specie diverse, ndr), il primo di questo tipo.
Il paziente, secondo il resoconto dei sanitari americani, «cammina già per i corridoi del Massachussets General Hospital e potrebbe essere dimesso presto». Il rene ha già cominciato a produrre urina dopo ... (Continua)

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