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La prima terapia di editing genetico su misura
“Una pietra miliare nell’evoluzione delle terapie personalizzate per errori congeniti del metabolismo rari e ultrarari”. Così è stato definito lo studio che descrive il caso del primo neonato al mondo trattato con una terapia di editing genetico su misura, messa a punto in soli sei mesi dalla diagnosi, dai ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti.
Il bambino è nato con un deficit della carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), un enzima del ... (Continua)

Sempre più caldo estremo per le donne incinte
Le donne che aspettano un bambino sanno quanto è faticoso essere incinte durante il periodo estivo. Ora però con il cambiamento climatico e l’aumento dei giorni di calore estremo i rischi aumentano.
Un’analisi di Climate Central svela che negli ultimi 5 anni è raddoppiato il numero medio annuo di giorni pericolosamente caldi per le persone in gravidanza in quasi il 90% dei paesi e nel 63% delle città mondiali.
"L'Italia è tra le aree più colpite - avverte Martino Abrate, ginecologo e ... (Continua)

Disturbi mentali nel periodo perinatale
Sviluppare programmi efficaci di prevenzione, screening, diagnosi precoce e trattamento dei disturbi mentali in epoca perinatale, istituire un servizio dedicato che preveda, nei casi più gravi, spazi protetti per il ricovero congiunto di madre e bambino, ma anche ridurre la sofferenza familiare e promuovere la consapevolezza rispetto ai bisogni socio-sanitari legati alla salute mentale in un periodo delicato della vita: questi gli obiettivi del progetto MADE IN FAMILY.
Il progetto, ... (Continua)

I benefici della Kangaroo Care
La Kangaroo Care (KC o anche canguro terapia) è attualmente considerato uno dei migliori interventi in termini di efficacia e di costi per promuovere il benessere dei neonati pretermine, per i suoi tantissimi benefici. Può ridurre la mortalità neonatale, aumenta i tassi di allattamento al seno, migliora la crescita ponderale e degli altri parametri antropometrici.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda la Kangaroo Care come cura di routine per tutti i neonati pretermine o di ... (Continua)

Il metodo NIDCAP per i neonati prematuri
Per aiutare e sostenere i piccoli prematuri la Società Italiana di Neonatologia promuove il metodo NIDCAP (Newborn Individualized Developmental Care and Assessment Program), un programma dedicato ai neonati prematuri o nati con patologie che richiedono cure intensive.
Il metodo mette al centro il neonato e la sua famiglia, riduce lo stress e favorisce la crescita e lo sviluppo sistema nervoso.
Si tratta di un programma di assistenza nato negli anni Settanta al Boston Children's Hospital e ... (Continua)

Intervento salvavita per il ragazzo con il "cuore a metà"
Manovre fuori dagli standard per l’intervento di cardiologia mininvasiva che ha salvato la vita a un giovane adulto nato con il cuore a metà (senza il ventricolo destro). Era in pericolo per il malfunzionamento della valvola mitrale e per il superlavoro del suo cuore anomalo, condizione che rendeva la chirurgia tradizionale un'opzione ad altissimo rischio. Dopo il via libera del Comitato Etico dell’Ospedale e del Ministero della Salute, la procedura innovativa di riparazione del difetto ... (Continua)

Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
Se somministrata precocemente, la terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini nati con una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD), che porta alla perdita progressiva della capacità di camminare, parlare e interagire. A confermarlo è uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine che ha evidenziato come la terapia, se somministrata tempestivamente, sia in grado di preservare la funzione motoria ... (Continua)

La dieta occidentale aumenta il rischio di autismo
Un consumo elevato di grassi, zuccheri e cibi lavorati in gravidanza – di fatto tutte cattive abitudini della dieta occidentale – ha l’effetto di aumentare il rischio di autismo e Adhd.
A dirlo è uno studio pubblicato su Nature Metabolism da ricercatori dell’Università di Copenaghen, secondo cui il rischio salirebbe del 66% per l’Adhd e del 122% per i disturbi dello spettro autistico.
Le associazioni maggiori si sono registrate durante il primo e il secondo trimestre, il che dimostra la ... (Continua)

Sostanze dannose nei materassi, neonati a rischio
Ftalati e altre sostanze dannose sono presenti in concentrazioni pericolose nei materassi e minacciano in particolare i più piccoli. A lanciare l’allarme sono due studi pubblicati su Environmental Science & Technology da ricercatori dell’Università di Toronto. Nel primo, il team guidato da Miriam Diamond ha misurato le concentrazioni chimiche in 25 camere da letto di bambini fra i 6 mesi e i 4 anni, scoprendo concentrazioni pericolose di due dozzine di ftalati, ritardanti di fiamma e filtri UV. ... (Continua)

L’ipercontrollo minaccia la salute mentale del bambino
Un significativo passo avanti nella comprensione dell’impatto della genitorialità disfunzionale sullo sviluppo neuropsicologico e sulla regolazione emotiva. È quello che rappresentano due recenti studi pubblicati da due prestigiose riviste internazionali, Child Abuse & Neglect e Journal of Affective Disorders, frutto della collaborazione tra il Dipartimento di Psicologia dell’Università di Torino e l’Università Europea di Roma.
I lavori svelano come un atteggiamento iperprotettivo e ... (Continua)

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