ARTICOLI TROVATI : 19

Risultati da 1 a 10 DI 19

Una cura per l’atassia telangiectasia
Per ogni 40mila bambini che nascono nel mondo uno è affetto da Atassia Telangiectasia (A-T). Si tratta di una malattia genetica pediatrica neurodegenerativa che, per ora, non ha una cura. Solitamente si manifesta nei primi anni di vita e causa incapacità di coordinazione dei movimenti, una progressiva perdita di mobilità, difficoltà nel linguaggio, immunodeficienze di vario grado con maggior rischio di insorgenza di tumori e linfomi e altre complicanze multiorgano. I ragazzi sono pienamente ... (Continua)

Prima terapia per l’atassia di Friedreich
È stato autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (FA) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone è il primo trattamento approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.
“Negli anni di pratica clinica ho potuto osservare l’impatto devastante che l’Atassia di Friedreich ha sulle persone che ne sono colpite e sulle loro famiglie”, ha affermato la dott.ssa Sylvia ... (Continua)

Una terapia per l’atassia spastica
I ricercatori di Ospedale e Università San Raffaele, coordinati dalla dottoressa Francesca Maltecca, group leader dell’unità di ricerca Disfunzioni mitocondriali in neurodegenerazione dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, hanno individuato, in modelli preclinici, la causa molecolare della degenerazione dei neuroni di Purkinje in una rara malattia neurodegenerativa, la ARSACS (atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay).
La ricerca, appena pubblicata sulla rivista JCI Insight, ... (Continua)

I 10 farmaci flop
Come ogni anno la redazione di FierceBiotech ha stilato la classifica dei dieci più eclatanti “flop” dei trial clinici dell’anno appena concluso. Da Roche che occupa ben quattro posizioni su dieci, a Sanofi e Pfizer per citarne alcuni. Con farmaci per malattie rare e patologie più diffuse, come cancro e malattie del sistema nervoso centrale, a cui appartengono ben otto molecole delle dieci segnalate dalla testata giornalistica. La quale ricorda però come la lista sia assolutamente soggettiva e ... (Continua)

Sindrome di Dravet, fenfluramina per le crisi epilettiche
È disponibile anche in Italia la fenfluramina per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet. Il farmaco sviluppato d Ucb ha ottenuto l’autorizzazione al rimborso dopo aver dimostrato, negli studi registrativi, una riduzione della frequenza delle crisi convulsive rispetto al placebo. È indicato nel trattamento di questa rara e complessa forma di epilessia, in aggiunta ad altri farmaci anticrisi, per pazienti di età pari o superiore ai due anni.
La a fenfluramina ... (Continua)

Nanoparticelle d’oro frenano l’atassia di Friedreich
Nanoparticelle composte da clusters di atomi d’oro migliorano la funzionalità mitocondriale e riducono il danno ossidativo nei pazienti affetti dall’atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa causata da un'anomalia del gene che codifica per una proteina e che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e periferico: lo studio è stato pubblicato di recente su Science Translational Medicine.
La ricerca è iniziata nel 2019 da Chiara Villa, ricercatrice dell’Università Statale ... (Continua)

Atassia di Friedreich, forse efficace un farmaco anti-Aids
È cominciato in questi giorni, presso il Polo veneto dell’IRCCS Medea, uno studio clinico per testare sicurezza ed efficacia del trattamento con Etravirina in pazienti con Atassia di Friedreich, una malattia genetica rara nella cui patogenesi è implicata la deficienza di una proteina, la fratassina.
Il farmaco antivirale - approvato per il trattamento dell’infezione da HIV - ha dimostrato di essere in grado di aumentare la concentrazione di fratassina in modelli animali e cellulari di ... (Continua)

Celiachia, le nuove linee guida
Sono ben 2 le società scientifiche che hanno recentemente pubblicato un aggiornamento delle linee guida in materia di celiachia
Si tratta della United European Gastroenterology (UEG), organizzazione che raggruppa le principali società scientifiche europee che si occupano di salute dell’apparato digerente, e della European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), società di riferimento in Europa per la gastroenterologia pediatrica.
Perché un ... (Continua)

Atassia, scoperto il difetto cellulare responsabile
I nostri movimenti quotidiani prevedono una coordinazione inconscia, operata dal cervelletto, la parte più antica del cervello. La perdita di questa capacità, chiamata “atassia”, è un sintomo comune a molte malattie neurologiche.
Una parte delle atassie è ereditaria, ha cioè una causa genetica: un singolo gene, tra i 20.000 che compongono il nostro genoma, è mutato e non riesce a sintetizzare la proteina corrispondente o ne sintetizza una malfunzionante. Questo provoca nei pazienti una ... (Continua)

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