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Un parassita come alleato per le malattie neurologiche
Ingegnerizzare un parassita, il Toxoplasma gondii, naturalmente adatto ad attraversare la barriera emato-encefalica ed entrare nelle cellule neuronali, in modo che possa fornire proteine terapeutiche al sistema nervoso centrale: ecco il risultato dello studio di un gruppo di scienziati internazionali di cui fanno parte anche gli studiosi dell’Università degli Studi di Milano e di Human Technopole, appena pubblicata su Nature Microbiology.
Le proteine possono infatti essere utilizzate come ... (Continua)

Nuovo farmaco per la Sindrome di Rett
È stato approvato dalla Fda americana il primo farmaco per il trattamento della sindrome di Rett. Si tratta della trofinetide, la cui approvazione è basata sui dati di uno studio di fase 3 pubblicato su Nature Medicine.
La sindrome di Rett è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene Mecp2 che causano una perdita di funzione della proteina. Fra i sintomi della sindrome c’è l’incapacità di parlare e di muoversi, oltre a problemi comportamentali, convulsioni e disturbi ... (Continua)

Un marcatore per le malattie mentali
Una riduzione nel sangue della proteina MECP2 sembrerebbe favorire il rischio di sviluppare patologie stress-correlate, in persone, soprattutto donne, che, durante l'infanzia o l'adolescenza, abbiano vissuto esperienze particolarmente avverse. A questa conclusione sono giunti i ricercatori del Centro di riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale dell’ISS, in uno studio pubblicato su Translational Psychiatry, suggerendo che MECP2 possa essere un marcatore di suscettibilità ... (Continua)

Nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett
Un trattamento con un inibitore specifico della proteina JNK può migliorare la progressione della sindrome di Rett nei topi e bloccare la morte neuronale delle cellule delle pazienti con la mutazione MECP2. Lo studio è stato pubblicato su BMC Biology.
La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara del neurosviluppo (frequenza 1:10.000) causata da mutazioni nel gene MECP2 e rappresenta una delle cause più frequenti di deficit cognitivo nel genere femminile. Le bambine dagli “occhi belli” ... (Continua)

Sindrome di Rett, individuate alterazioni molecolari precoci
Un team di ricerca italiano ha individuato alcune alterazioni neuronali precoci in un modello animale della sindrome di Rett, una rara e devastante forma genetica di autismo.
Lo studio è opera di scienziati dell’Unità di Ricerca presso Terzi dell’Istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Traverso”, Consiglio Nazionale delle Ricerche, presso l’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IGB-CNR/NEUROMED), in collaborazione con altri istituti italiani e internazionali.
La sindrome di Rett colpisce ... (Continua)

Dalle scimmie un aiuto per capire l'autismo
Un gruppo di ricercatori dell'Accademia delle scienze di Shangai ha modificato il genoma di un gruppo di macachi, ricreando condizioni simili all'autismo. Si tratta del primo tentativo di riprodurre i sintomi tipici dei pazienti umani su un modello animale così vicino all'uomo.
Lo studio, pubblicato su Nature, è firmato da Zilong Qiu che, insieme ai suoi colleghi, ha inserito nel genoma dei Macaca fascicularis un gene umano mutato, MECP2. L'iperespressione del gene dà luogo alla cosiddetta ... (Continua)

Come riattivare il cervello nella sindrome di Rett
Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett , grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è un gruppo multidisciplinare coordinato da Maurizio Giustetto dell’Università di Torino e dell’Istituto nazionale di neuroscienze e Vania Broccoli dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano.
Rara ... (Continua)

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