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Una mutazione provoca la morte improvvisa
Pubblicati oggi sulla rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure i risultati di uno studio condotto dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano che ha identificato una nuova mutazione genetica nel gene LMNA, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari più lievi ma clinicamente rilevanti.
La scoperta è il risultato di uno screening genetico-clinico, frutto della collaborazione tra neurologi, cardiologi e ... (Continua)

Cancro, molecola utile nei tumori con fusione TRK
Una nuova arma nei tumori che presentano una particolare alterazione genetica, la fusione di geni NTRK (Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase).
Lo dimostrano i dati su una molecola innovativa, Loxo-101, pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica The New England Journal of Medicine (NEJM).
Queste alterazioni genetiche sono presenti in una vasta serie di tumori e determinano un’attivazione incontrollata di un recettore, TRK (Tropomyosin Receptor Kinase), e la crescita del tumore. ... (Continua)

L'invecchiamento precoce bloccato dalla genetica
Un team di ricercatori americani ha messo a punto un modello genetico che fa chiarezza sui meccanismi che entrano in gioco in caso di invecchiamento precoce. È il risultato di uno studio pubblicato su PloS One da scienziati dello Scripps Research Institute di San Diego, in California.
I ricercatori hanno disattivato il gene lamina A (LMNA), bloccandone la produzione in alcuni esemplari di pesce zebra. Il gene è legato alla comparsa dei disturbi che generano l'invecchiamento precoce e la ... (Continua)

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