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15/02/2024 12:00:00 Approvato l’utilizzo di omaveloxolone

Prima terapia per l’atassia di Friedreich
È stato autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (FA) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone è il primo trattamento approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.
“Negli anni di pratica clinica ho potuto osservare l’impatto devastante che l’Atassia di Friedreich ha sulle persone che ne sono colpite e sulle loro famiglie”, ha affermato la dott.ssa Sylvia ... (Continua)

18/05/2023 11:45:00 Scoperta la causa molecolare della ARSACS

Una terapia per l’atassia spastica
I ricercatori di Ospedale e Università San Raffaele, coordinati dalla dottoressa Francesca Maltecca, group leader dell’unità di ricerca Disfunzioni mitocondriali in neurodegenerazione dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, hanno individuato, in modelli preclinici, la causa molecolare della degenerazione dei neuroni di Purkinje in una rara malattia neurodegenerativa, la ARSACS (atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay).
La ricerca, appena pubblicata sulla rivista JCI Insight, ... (Continua)

26/08/2021 16:00:00 Ridotto il danno ossidativo e migliorata la funzionalità mitocondriale

Nanoparticelle d’oro frenano l’atassia di Friedreich
Nanoparticelle composte da clusters di atomi d’oro migliorano la funzionalità mitocondriale e riducono il danno ossidativo nei pazienti affetti dall’atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa causata da un'anomalia del gene che codifica per una proteina e che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e periferico: lo studio è stato pubblicato di recente su Science Translational Medicine.
La ricerca è iniziata nel 2019 da Chiara Villa, ricercatrice dell’Università Statale ... (Continua)

06/10/2020 15:28:00 L’antivirale verrà testato su 30 soggetti

Atassia di Friedreich, forse efficace un farmaco anti-Aids
È cominciato in questi giorni, presso il Polo veneto dell’IRCCS Medea, uno studio clinico per testare sicurezza ed efficacia del trattamento con Etravirina in pazienti con Atassia di Friedreich, una malattia genetica rara nella cui patogenesi è implicata la deficienza di una proteina, la fratassina.
Il farmaco antivirale - approvato per il trattamento dell’infezione da HIV - ha dimostrato di essere in grado di aumentare la concentrazione di fratassina in modelli animali e cellulari di ... (Continua)

20/09/2018 14:25:00 Individuati attraverso uno studio sul lievito di birra
Tre nuovi geni implicati nelle malattie neurodegenerative
Uno studio interdisciplinare effettuato su lievito di birra Saccharomyces cerevisiae (S. cerevisiae) ha condotto alla scoperta di tre geni che portano l’informazione genetica necessaria alla fabbricazione di altrettante proteine, la cui mancanza o difetto potrebbe essere la causa di malattie neurodegenerative nell’uomo. Alla ricerca, che ha utilizzato come strumento d’indagine il Tellurito di potassio, un composto la cui tossicità è collegata a malattie quali l’Alzheimer e il Parkinson, hanno ... (Continua)

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