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Come si mescola il Dna durante il concepimento
Nel momento del concepimento il Dna dell’uomo e della donna si mescolano garantendo un bagaglio genetico inedito per il feto, ma come avviene esattamente questo processo? Se lo sono chiesto i ricercatori di deCODE genetics/Amgen, che hanno pubblicato su Nature i dettagli di uno studio che ha prodotto una vera e propria mappa di questo mix genetico.
La mappa creata dagli scienziati americani è la prima a incorporare un rimescolamento su scala più breve (non crossover) del Dna dei nonni, ... (Continua)

L’Huntington è visibile 20 anni prima
Segni che predicono l’insorgenza della malattia di Huntington, come cambiamenti sottili nel cervello rilevabili tramite imaging avanzato, analisi del sangue e del liquido spinale, sono visibili già venti anni prima della comparsa conclamata dei sintomi motori. Lo dimostra una ricerca pubblicata su Nature Medicine realizzata da London’s Global University (Ucl) in collaborazione con esperti delle Università di Glasgow, Gothenburg, Iowa e Cambridge. La scoperta apre la strada a futuri trial ... (Continua)

Il fruttosio è un alleato del cancro
Uno studio della Washington University di St. Louis pubblicato su Nature dimostra che il consumo di fruttosio può promuovere la crescita tumorale in modelli animali di melanoma, cancro al seno e cancro cervicale, anche se non la sostanza non alimenta direttamente la neoplasia.
Negli ultimi decenni il consumo di fruttosio è aumentato molto a causa dell’uso di sciroppo di mais, utilizzato come dolcificante in bevande e cibi ultraprocessati.
Secondo i risultati della ricerca, il fegato ... (Continua)

Cancro al seno, l’efficacia di olaparib
Quasi l’88% dei pazienti con tumore del seno in stadio precoce e mutazione BRCA trattati con olaparib adiuvante è vivo a sei anni. L’aggiornamento a sei anni dei dati dello studio di Fase III OlympiA ha dimostrato miglioramenti prolungati e clinicamente rilevanti della sopravvivenza globale (OS), della sopravvivenza libera da malattia invasiva (IDFS) e della sopravvivenza libera da malattia a distanza (DDFS) in pazienti con tumore della mammella in stadio precoce negativo per HER2, ad alto ... (Continua)

Nel Dna le origini della dislessia
La dislessia può avere un’origine genetica. A dirlo è uno studio pubblicato su Science Advances da ricercatori del Max Planck Institute che ha coinvolto oltre 35.000 adulti dislessici.
I ricercatori hanno analizzato i dati della Uk Biobank e del 23andMe, un altro archivio sanitario, per ottenere informazioni su 35 varianti genetiche in specifiche strutture cerebrali che potrebbero svelare una predisposizione genetica per la dislessia.
La scoperta suggerirebbe l’esistenza di un tratto ... (Continua)

Emoglobinuria parossistica notturna, ecco Iptacopan
Colpisce tra le dieci e le venti persone su un milione. Non è una malattia genetica, ma insorge dalla mutazione somatica del Dna di una cellula staminale emopoietica, che ha il compito di generare globuli rossi. È l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN), una patologia che causa la distruzione degli eritrociti con conseguente calo del livello di emoglobina. Contro questa malattia cronica, solo di recente sono stati sviluppati e approvati negli Stati Uniti e in Europa farmaci che possono ... (Continua)

Il test del Dna fetale può scoprire il cancro
Arrivare a una diagnosi di cancro dall’esito (alterato) di un test del Dna fetale effettuato per rilevare eventuali disturbi cromosomici nel corso di una gravidanza. A descrivere questa prospettiva sono le conclusioni di uno studio condotto da un gruppo di ricercatori del National Institute of Health (Nih), pubblicato sul New England Journal of Medicine.
Partendo dagli esiti anomali dell’indagine genetica, gli studiosi hanno eseguito uno screening basato sulla risonanza magnetica total body ... (Continua)

Anche i batteri resistenti hanno un punto debole
Forse c’è una nuova speranza nella lotta all’antibiotico-resistenza. I batteri che sviluppano resistenza agli antibiotici, infatti, sembrano associati a un dispendio di energia superiore, secondo quanto emerge da un nuovo studio pubblicato su Science Advances da un team dell’Università della California di San Diego, dell’Arizona State University e dell’Universitat Pompeu Fabra.
Il team, guidato da Gürol Süel, ha esaminato la resistenza agli antibiotici nel batterio Bacillus subtilis. Stando ... (Continua)

Le nanoparticelle che combattono i tumori
L’avvento delle nanoparticelle lipidiche ha rivoluzionato il campo della terapia genica. Utilizzate anche nello sviluppo di vaccini a base di mRNA contro il COVID-19, le nanoparticelle lipidiche hanno dimostrato un grande successo nelle applicazioni cliniche. Tuttavia, la capacità di queste particelle di incapsulare efficacemente molecole di DNA di grandi dimensioni rimane ancora un campo poco battuto.
La ricerca del NanoDelivery Lab della Sapienza, coordinata da Giulio Caracciolo e Daniela ... (Continua)

Come invecchia il cervello
Anche il cervello invecchia e i segni del processo sono visibili attraverso i cambiamenti cognitivi che si verificano nel corso degli anni. Uno studio durato decenni ha indagato i cambiamenti emersi a partire dagli 11 anni fino al compimento degli 82 anni, pubblicandone i risultati su Genomic Psychiatry.
I ricercatori dell’Università di Edimburgo hanno utilizzato i preziosi dati delle Scottish Mental Surveys del 1932 e del 1947, che hanno testato quasi tutti i bambini nati in Scozia nel 1921 ... (Continua)

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