Ă stato presentato allâospedale Papa Giovanni XXIII un progetto di ricerca che punta a nuove conoscenze, anche di carattere terapeutico, sulla sindrome di Kleefstra, malattia genetica rara che si manifesta fin dallâinfanzia con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilitĂ intellettiva, riduzione del tono muscolare, associati spesso ad anomalie del comportamento e neurologiche, epilessia, tratti autistici, difetti congeniti cardiaci e renali.
Obiettivo del progetto è anzitutto quello di costruire un registro ufficiale italiano per questa malattia, che resterĂ a disposizione dellâAssociazione Italiana Sindrome di Kleefstra e garantirĂ una migliore conoscenza delle caratteristiche della condizione, per una migliore diagnosi, assistenza e per lo sviluppo di progetti futuri. SarĂ poi creata una biobanca delle linee cellulari a scopo di ricerca, insieme a una âmappaturaâ delle mutazioni dei ...
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