Non è sufficiente individuare un'alterazione genetica a carico dei geni Brca1 e 2 per quantificare con precisione il rischio di cancro al seno. Per farlo serve anche sapere di quale mutazione si tratti.
A dirlo è uno studio pubblicato su Jama da Timothy Rebbeck della Scuola di medicina Perelman presso l'Università della Pennsylvania. Il prof. Rebbeck spiega: “le donne che ereditano mutazioni dei geni Brca hanno un aumentato rischio di cancro al seno e alle ovaie, ma poco si sa sui livelli di rischio connessi al tipo di mutazione”.
Insieme ai suoi colleghi, lo scienziato ha verificato se il tipo e la posizione delle alterazioni genetiche a carico dei due geni fossero o meno associati a variazioni del rischio di cancro. Oltre 19mila donne portatrici di una mutazione di Brca1 e quasi 12mila con alterazione di Brca2 hanno costituito il campione dello studio.
Nel primo gruppo, il cancro ...
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