Alcuni ricercatori dell'Università di Stanford hanno messo a punto un nuovo test genetico per la rilevazione della fibrosi cistica. Lo segnala un articolo pubblicato sul Journal of Molecular Diagnostics.
Il test sarebbe in grado di individuare tutte le mutazioni del gene responsabile della malattia, prevenendo i falsi negativi che ritardano il trattamento. La fibrosi cistica è una malattia grave che colpisce un bambino su 2.700. Le secrezioni delle ghiandole esocrine - muco, sudore, saliva e succhi gastrici - sono molto più dense e viscose del normale, causando problemi soprattutto a carico di polmoni, apparato genitale e tratto gastroenterico.
Iris Schrijver, coautrice dello studio e direttore del Laboratorio di patologia molecolare di Stanford, spiega: «Per sviluppare la malattia, un bambino deve ereditare due copie mutate del gene responsabile della malattia, una per ciascun ...
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