L’assenza della diagnosi genetica negli adulti con sindrome di Dravet – una forma rara e complessa di epilessia – è uno dei primi e importanti ostacoli che i pazienti affrontano nel loro percorso di cura. E purtroppo non l’unico come racconta in un’intervista ad AboutPharma Francesca Bisulli, professoressa dell’Università di Bologna e direttore del programma epilessia Irccs Istituto delle scienze neurologiche di Bologna. “La sindrome di Dravet è legata a una mutazione del canale del sodio” precisa l’esperta. “Ancora oggi vediamo persone tra i 30 e 40 anni che non hanno beneficiato della diagnosi genetica (perché quando erano bambini non era disponibile), che di conseguenza ricevono terapie sbagliate. Come i farmaci che bloccano il canale del sodio che aggravano il quadro clinico”.
Un altro punto critico nel patient journey delle persone con sindrome di Dravet è la transizione dall’età ...
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