È stata scoperta una nuova sindrome che causa displasia ossea e immunodeficienza. A farlo è un ricercatore italiano, Stefano Volpi, che lavora presso l'Istituto Giannina Gaslini di Genova.
Lo scienziato, in collaborazione con l'Università di Harvard e l'Università di Losanna, ha dimostrato che alcune mutazioni a carico del gene EXTL3 sono all'origine di questa nuova sindrome.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista The Journal of Experimental Medicine, ha richiesto un lungo lavoro di indagine compiuto in gran parte grazie al dottor Volpi, che ha lavorato diversi anni oltre oceano nel laboratorio della prestigiosa Università di Harvard e, a seguire, all’Università di Losanna, dove ha avuto la possibilità di avvalersi di tecniche molto avanzate, come la riprogrammazione cellulare e lo studio delle alterazioni del gene nello zebrafish.
L’idea di iniziare uno studio in questo ...
(Continua)
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