”Ice Bucket Challenge” ha funzionato: con i milioni di dollari (115) raccolti dalla fortunata campagna mediatica la ALS Association è riuscita a finanziare degli studi che hanno permesso di capire megli l’insorgere della malattia. Su questa scoperta è incentrato uno studio pubblicato dalla rivista scientifica Nature Genetics in cui si illustra un nuovo gene, denominato NEK1.
Gli autori sono i ricercatori dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e il Centro “Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano. Utilizzando 1.022 casi familiari e 7.315 controlli sani, i ricercatori hanno identificato il gene NEK1 quale significativamente associato alla patologia.
Importante anche un secondo lavoro, questa volta riguardante la Sla sporadica. Oltre ad aver confermato l’associazione con il gene SARM1, sono stati identificati il gene C21orf2 sul cromosoma 21, MOBP sul cromosoma 3 e SCFD1 ...
(Continua)
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