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Un test rapido per le malattie rare

Esame veloce e non invasivo utile potenzialmente per migliaia di malattie

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Un nuovo test rapido del sangue aiuterà la diagnosi delle malattie rare nei neonati e nei bambini: è la promessa che arriva da una ricerca condotta da Daniella Hock dell’Università di Melbourne, presentata al congresso annuale della Società Europea di Genetica Umana a Milano.
Il test è applicabile potenzialmente a migliaia di malattie diverse, e può persino essere usato per rilevarne di nuove fornendo le prove necessarie a confermare che un cambiamento genetico è la probabile causa della malattia. Oltre ad essere rapido, il test è anche poco invasivo richiedendo solo 1 ml di sangue dai neonati, con risultati disponibili in meno di tre giorni per i pazienti in cura acuta.
Esistono più di 7.000 malattie rare causate da mutazioni in oltre 5.000 geni noti che colpiscono circa 300 milioni di individui in tutto il mondo. Attualmente circa la metà dei pazienti con una sospetta malattia rara ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Del 29/05/2025 11:00:00

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