Una mappatura dei fattori genetici alla base dell’epilessia è l’importante risultato a cui sono giunti i ricercatori impegnati in uno studio, appena pubblicato su Nature Neuroscience.
La ricerca, frutto dell’Epi25 Collaborative, un gruppo di oltre 200 scienziati di tutto il mondo, amplia le indagini precedenti utilizzando coorti di partecipanti sempre più ampie. Lo studio, come riconosciuto dagli autori, è il più grande svolto finora per il sequenziamento dell’intero esoma sull’epilessia al fine di indagare le varianti rare che conferiscono il rischio di malattia. Il lavoro ha infatti coinvolto più di 54mila esomi umani, di cui 20.979 pazienti con fenotipizzazione profonda provenienti da più gruppi di ascendenza genetica con diversi sottotipi di epilessia e 33.444 controlli.
I ricercatori, guidati da Benjamin Neale, co-direttore dello Stanley Center for Psychiatric Research del Broad ...
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