EPILESSIA

Sintomi Diagnosi Terapia

Gruppo di sindromi caratterizzate da un'alterazione dell'attività bioelettrica cerebrale, consistente in turbe parossistiche che tendono a ripetersi episodicamente, accompagnate da diversi fenomeni motori, sensoriali, vegetativi e a carico dei processi mentali. Presenta una sintomatologia diversa in base alla sua classificazione. Si distinguono un'e. idiopatica da una sintomatica (o, con più moderna classificazione, una e. essenziale o primaria e una e. a focolaio, che presenta cioè un focus d'irritazione corticale). Nella prima la predisposizione alla crisi è presumibilmente costituzionale, nella seconda si collega a lesioni di varia origine (traumi cranici, encefaliti pregresse, tumori) dell'encefalo. Clinicamente si distinguono un'e. generalizzata, in cui la sofferenza interessa tutte le zone corticali, da una parziale, in cui la sofferenza è localizzata in un numero ristretto di aree. Tra le e. parziali merita un posto a parte l'e. psicomotrice, legata a una sofferenza del lobo temporale. L'e. generalizzata si distingue in grande male e piccolo male.

Inizia con una fase tonica, in cui si hanno arresto del respiro, perdita di coscienza e caduta a terra. Dopo circa trenta secondi segue la fase clonica, caratterizzata da scosse cloniche dei muscoli del volto e degli arti. Dopo qualche minuto il paziente entra in stato comatoso, da cui riemerge in qualche decina di minuti. La crisi di grande male può essere preceduta da uno stato particolare, detto aura, in cui possono essere presenti, variamente associati, fenomeni motori (p. es., scosse cloniche), allucinazioni, ecc. Nel piccolo male si ha una grande varietà di sintomi: il più tipico è l'assenza, breve perdita di coscienza della durata di pochi secondi, di cui il paziente non conserva alcun ricordo, non seguita da caduta a terra, spesso difficilmente avvertibile anche all'osservatore esterno per la sua estrema transitorietà. Si possono avere anche il piccolo male mioclonico, con brevi scosse muscolari, le crisi acinetiche, con improvvisa perdita del tono muscolare e conseguente caduta a terra, la narcolessia parossistica, con improvvisa caduta nel sonno, ecc. La sintomatologia più tipica delle e. parziali è data dalle crisi jacksoniane. Si hanno crisi jacksoniane motorie, con lesioni nella circonvoluzione frontale prerolandica, costituite da scosse cloniche in gruppi muscolari limitati controlaterali; e crisi jacksoniane sensoriali, con lesione nella circonvoluzione parietale postrolandica e alterazioni della sensibilità (anestesie e parestesie) in regioni corporee controlaterali. Come sintomi di e. parziale possono anche aversi allucinazioni, crisi vegetative, ecc. Abitualmente il paziente conserva una perfetta coscienza. Nell'e. psicomotoria, infine, si ha la presenza di automatismi motori, più o meno complessi, e un notevole abbassamento del livello di coscienza, con presenza frequente di stato confusionale. Nella diagnosi di e. è estremamente prezioso l'uso dell'elettroencefalogramma, che rivela specificamente le alterazioni dei bioritmi cerebrali.

Nel formulare la diagnosi il medico cerca di ottenere il maggior numero possibile di informazioni sugli attacchi. Spesso, i pazienti non ne hanno alcun ricordo e quindi queste informazioni possono essere ottenute da testimoni. Di solito, dopo aver eseguito un esame neurologico completo, il medico prescriver un EEG per facilitare la diagnosi. È importante saper che l'EEG non sempre può confermare o escludere con certezza una diagnosi di convulsioni e che i risultati relativi vanno considerati alla luce di altri reperti clinici.

Tra i farmaci impiegati nella terapia sintomatica delle varie forme di e.: i derivati della serie dei barbiturici, degli ossazolidinici, dell'acetilurea e le succinimmidi. Tuttavia, il trattamento dell'e. costituisce ancora oggi un serio problema medico dato che nessuno dei farmaci noti dispone interamente degli ottimali requisiti di efficacia e di innocuità. Ciò giustifica anche il corrente criterio di associare due o più farmaci riducendo proporzionalmente il dosaggio di ciascuno di essi. Il raggiungimento della terapia ottimale, oggi anche con l'impiego delle più maneggevoli e meno pericolose benzodiazepine, è più facilmente ottenibile con il monitoraggio dei farmaci, cioè con il dosaggio dei loro metaboliti nel sangue al fine di attenersi al minimo delle dosi efficaci, evitando così il più possibile le conseguenze di un uso che è obbligatoriamente prolungato. Nuove sostanze sono entrate nella terapia delle epilessie. Una di esse, il felbamato, è rivolta soprattutto alla cura delle forme più severe di epilessia infantile, la cosiddetta sindrome di Lennox-Gastaut, che può provocare fino a 200 crisi in un'ora. La sostanza sembra in grado di bloccare un'anomala eccitazione dei neurotrasmettitori cerebrali che provoca le crisi epilettiche. Altre nuove sostanze sono la lamotrigina e la gabapentina, indicate nelle forme meno gravi, e dotate di effetti calmanti sulle cellule cerebrali che in presenza della crisi reagirebbero con una sovraeccitazione. È stato infine sperimentato in Svezia un apparecchio simile a un pacemaker cardiaco, in grado di dimezzare la frequenza delle crisi epilettiche nei pazienti che non rispondono ad altre terapie. Si tratta di uno stimolatore del nervo vago, impiantato con un intervento chirurgico all'altezza del collo. Il filo elettrico, avvolto sul nervo, viene poi collegato con un congegno elettronico grosso quanto un orologio, programmato per fornire impulsi per 30 secondi ogni 5 minuti, 24 ore su 24. Nel soccorso d'urgenza a un soggetto colto da crisi convulsiva, bisogna solo allontanare eventuali ostacoli contro cui egli possa urtare per evitare contusioni; inoltre dato che la contrattura è massiva e involontaria, non va in nessun modo trattenuto perché si possono produrre fratture; lo stato crepuscolare di sonno profondo non va turbato perché coincide con un suo recupero cerebrale dall'anossia subita, da cui si riprenderà, dopo un po' di tempo, con piena lucidità di coscienza anche se non ricorderà l'accaduto (eclissi cerebrale).