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Lo screening universale per la sindrome di Lynch
La malattia rara aumenta il rischio di tumore
La sindrome di Lynch è una malattia rara che predispone a sviluppare tumori in vari organi, quelli più coinvolti sono il colon-retto, fino al 61%, e l’endometrio, fino al 54%. Identificare le persone colpite da sindrome di Lynch è di cruciale importanza sia per il paziente che ha già una diagnosi di cancro che per i suoi familiari “stretti”, che hanno una probabilità del 50% di avere ereditato la sindrome, al fine di impostare efficaci protocolli di sorveglianza oncologica sugli organi a rischio. Dal 2020 all’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) si effettua per questa malattia u il cosiddetto “screening universale”: tutti i pazienti con tumore del colon-retto e dell’endometrio sono sottoposti ai test genetici. Prima eseguivano un test molecolare solo i pazienti con determinati requisiti tra cui la giovane età , o familiarità alla malattia. Introdotto lo screening universale, in ...
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