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Nuova molecola rallenta la Sma
Ricerca italiana mostra l’efficacia di MR-409
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara dell’infanzia, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. La SMA, che ha un’incidenza di circa 1 su 10.000 nati vivi, provoca debolezza, atrofia muscolare progressiva e complicazioni respiratorie. È causata da mutazioni del “gene per la sopravvivenza del motoneurone†e conseguente carenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.
Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono stati approvati nuovi farmaci in grado di incrementare la produzione di proteina SMN funzionale, ma non sono ancora considerati come cura definitiva ...
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