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I ricercatori hanno analizzato post mortem le informazioni genetiche ricavate dal tessuto cerebrale di soggetti anziani, scoprendo un aumento rilevante dell’enzima PHGDH non solo nei pazienti con Alzheimer, ma anche in quelli senza alterazioni cognitive circa 2 anni prima della diagnosi.
I livelli di espressione di PHGDH sono maggiori quanto più avanzata è la malattia: «Il fatto che il livello di espressione di questo gene sia direttamente correlato alle capacità cognitive e alla gravità della patologia di una persona è un risultato alquanto stimolante. Essere in grado di quantificare queste due complesse metriche con una singola misura molecolare potrebbe rendere molto più semplici la diagnosi e il monitoraggio della progressione dell'Alzheimer», conclude Zhong.
Allo stesso obiettivo sta lavorando il progetto SensApp, che riunisce diversi team di scienziati in Europa per collaborare allo sviluppo di un super-sensore per la ricerca di specifiche proteine nel plasma.
Allo stato attuale, la diagnosi oggettiva è possibile solo attraverso un prelievo invasivo di liquido cerebrospinale a livello lombare.
Il progetto si ripromette invece di mettere a punto un sensore in grado di riconoscere le proteine coinvolte nello sviluppo dell’Alzheimer attraverso un semplice esame del sangue. “Il progetto riunisce competenze molto diverse che vanno dalla fisica e ingegneria alla biologia e alle scienze cliniche. Il nostro obiettivo è implementare un prototipo che sia in grado di effettuare la diagnosi in modo rapido e non invasivo. Questo cambierà radicalmente le prospettive dei medici, poiché si potranno studiare nuove terapie sperimentali nelle fasi iniziali della malattia, prima della fase irreversibile che solitamente coincide con la comparsa di sintomi riconoscibili quali la perdita di memoria”, afferma la coordinatrice del progetto, la dott.ssa Simonetta Grilli.
Il sensore sarà basato su una tecnologia completamente nuova, testata per la prima volta dal team Cnr (Istituto di Scienze Applicate e Sistemi Intelligenti) che coordina il progetto e che l’ha denominata droplet split-and-stack (DSS). “In parole semplici, possiamo dire che usiamo un campo elettrico per sovrapporre minuscole goccioline di plasma l'una sull'altra per incrementare il segnale di fluorescenza inviato dalle proteine”.
“Abbiamo già testato con successo al Cnr la sensibilità di questa tecnologia per quantità piccolissime (minore di 1 pg/mL) nel caso di campioni modello. La prossima sfida è rilevare le molecole dell'Alzheimer con la stessa sensibilità in campioni di plasma reali", afferma Simonetta Grilli.
La tecnologia è peraltro utilizzabile anche in altri campi della medicina, ad esempio in oncologia o in cardiologia.
Fonte: Cell Metabolism 2022. Doi: 10.1016/j.cmet.2022.02.008
Cell Metabolism
31/05/2022 Andrea Sperelli
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