Nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett

Individuato nuovo target per questa malattia del neurosviluppo

Malattie ereditarie_8344.jpg

Un trattamento con un inibitore specifico della proteina JNK può migliorare la progressione della sindrome di Rett nei topi e bloccare la morte neuronale delle cellule delle pazienti con la mutazione MECP2. Lo studio è stato pubblicato su BMC Biology.
La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara del neurosviluppo (frequenza 1:10.000) causata da mutazioni nel gene MECP2 e rappresenta una delle cause più frequenti di deficit cognitivo nel genere femminile. Le bambine dagli “occhi belli” presentano un arresto dello sviluppo prima del compimento del secondo anno di vita, iniziano a perdere le capacità di linguaggio ormai acquisite, presentano una lieve microcefalia e un grave deficit cognitivo e comportamentale e manifestano anche disturbi respiratori gravi e deficit nel camminare. La malattia peggiora progressivamente nel tempo e, a oggi, non esiste una terapia efficace.
“Abbiamo ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Rett, sindrome, proteina,

Notizie correlate













































































Sondaggi Nei preliminari sessuali non bisogna tralasciare...
Che cosa? Vota | Risultati

Tutti i SONDAGGI di ItaliaSalute.it
ADD BOOKMARK

ai preferiti di salute

Abbonati ai Feed Rss Mailing List Di OKMEDICNA.IT, gli ultimi aggiornamenti 
              sulla salute e la medicina La Pubblicitŕ su Italia Salute

Le informazioni di medicina e salute non sostituiscono l'intervento del medico curante

Avvertenze Privacy a norma Regolamento UE 2016/679 GDPR.


Questa pagina è stata letta 2115 volte